Genotype Definisjon

Genotypen til en organisme er den kjemiske sammensetningen av dens DNA, som gir opphav til fenotypen, eller observerbare trekk ved en organisme. En genotype består av alle nukleinsyrene som er tilstede i et DNA-molekyl som koder for et bestemt trekk. Det ytre utseendet, eller fenotypen, er resultatet av interaksjoner av proteiner som blir skapt av DNA. Moderne DNA-analyseteknikker har gjort det lettere å identifisere hvilke segmenter av DNA som er ansvarlige for forskjellige fenotyper.

En genotype har forskjellige alleler, eller former. De forskjellige allelene produseres av mutasjoner i DNA, og kan gi gunstige eller skadelige endringer. I bakterier eksisterer DNA i en ring, og bare en allel for hver genotype er til stede. En gang vil en allel mutere på en gunstig måte, organismen vil reprodusere mer og genotypen vil øke i befolkningen. I seksuelt reproduserende organismer er det to alleler tilstede i hver organisme, som kan ha komplekse interaksjoner med hverandre og andre gener. Mutasjoner kan forekomme i disse allelene, nye kombinasjoner kan oppstå under meiose, og uendelig mye variasjon kan opprettes. Disse kombinasjonene av genotype gir opphav til det enorme mangfoldet av liv på jorden.

Eksempler på genotype

Øyenfarge

Selv om en bestemt genotype består av mange nukleinsyrer, representerer forskere vanligvis genotyper med enkeltbokstaver, eller to bokstaver når det gjelder seksuelt reproduserende organismer som mottar en allel fra hver av foreldrene. For eksempel kan egenskapen for øyenfarge være representert med bokstaven «E». Varianter, eller alleler, av den egenskapen som er dominerende vil bli betegnet med store bokstaver. Derfor vil «E» representere brune øyne. Egenskaper som er recessive skrives med små bokstaver. Allelen for blå øyne er resessivt mot allelet for brune øyne, så vi kan kalle det «e».

Et sett med foreldre har brune øyne. Å ha brune øyne forteller oss bare deres fenotype, ikke deres genotype. Foreldrene kan være «Ee», «EE», eller det kan være en av begge. En enkelt «E» -allel i genotypen vil resultere i en brunøyet fenotype, selv om foreldrene har en recessiv «e» -allel. Foreldrene blir gravide et barn. Barnet har blå øye. Dette forteller oss at barnet er homozygot resessivt, eller «ee», fordi bare to recessive alleler kan gi blå øyne. Dette forteller oss også mye om foreldrene. Babyen, som har to «e» -alleler, fikk en fra hver av foreldrene. Derfor har hver av foreldrene en «e» -allel å gi, mens den har den brune øye fenotypen. Dette viser oss at foreldrene har den heterozygote «Ee» -genotypen. Hvis en av foreldrene hadde homozygot dominerende, «EE», ville babyen ha fått minst en dominerende «E» -allel, noe som ga den brune øyne.

Cystisk fibrose

I lang tid var det ikke kjent hvorfor noen barn ville utvikle et tykt slim i luftveiene, noe som fikk dem til å bli kortpustet og hvesende. Barna hadde en rekke andre symptomer, som manglende evne til å behandle mat effektivt, gass og vekttap. Inntil de siste fremskrittene innen medisinsk og genetisk vitenskap, døde mange barn i en veldig tidlig alder. Etter mange års forskning ble det funnet at cystisk fibrose var forårsaket av en defekt i en genet som produserer saltkanaler over cellemembraner. Disse saltene, eller ionekanalene, brukes til å opprettholde pH-nivåer i forskjellige celler, fjerne avfall og fjerne næringsstoffer fra tarmene.

Genotypen til personer med cystisk fibrose er homozygot recessiv. ds, de bærer to kopier av den ikke-fungerende allelen for genet som skaper spesifikke ionekanaler. Noen mennesker, kjent som «bærere», kan ha en fungerende, normal fenotype mens de har en heterozygot genotype. Dette betyr at en bærer kan overføre en ikke-fungerende allel til barnet sitt. Uvitende kan to bærere begge videreføre den ikke-fungerende allelen til barnet sitt. fungerende allel, og barnet med får en ikke-fungerende homozygot recessiv genotype. Men hvis en eller begge bærerforeldrene viderefører sin gode allel, vil ikke barnet ha symptomer på cystisk fibrose. Hvis barnet får en fungerende og en ikke -fungerende allel, de vil også være bærere. Barnet vil ikke være bærer hvis de får to funksjonelle alleler.

Hos foreldre som begge er bærere, vil imidlertid det genotypiske forholdet til avkom bli satt til 1 normal: 2 bærere: 1 cystisk fibrose-genotype. Dette genotypiske forholdet kan telles i en Punnett-firkant. Plasser de heterozygote foreldrene på sidene av torget, og skille deres individuelle alleler (Aa og Aa nedenfor). Fyll deretter ut bokser med de to alleler som vil bli mottatt av hvert potensielt barn. Det kan raskt sees ved å telle at det genotypiske forholdet er 1AA: 2Aa: 1aa. I dette tilfellet vil det fenotypiske forholdet være 3 normale: 1 cystisk fibrose.

• Dominant – Har evnen til å maskere effekten av en recessiv allel.
• Recessiv – En allel som bare viser fenotypiske effekter i nærvær av en annen recessiv allel.
• Heterozygot – En genotype som inneholder to typer alleler.
• Homozygot – En genotype som inneholder en type allel .

Quiz

1. To pinnsvin med genotypene «AA» og «Aa» reproduserer et stort kull med avkom. Hva er det anslåtte genotypiske forholdet til avkomene?
A. 1AA: 2Aa: 1aa
B. 2AA: 2Aa
C. 3AA: 1Aa

2. Gratulerer, du er vanvittig forelsket og vil ha barn. Først og fremst svinger du av din lokale genetiker og finner ut at du og din kone begge er bærere av cystisk fibrose. Hva er sjansene for at du får et barn med cystisk fibrose?
A. 100%
B. 50%
C. 25%

3. Albinisme er et annet trekk forårsaket av en homozygot recessiv genotype. Albinisme er manglende evne til å produsere melanin, et pigment som farger håret, huden og øynene våre. Mange dyr bruker melanin, og mange dyr kan oppleve albinisme. For å produsere en fenotype av albinisme er det imidlertid behov for to recessive ikke-fungerende alleler. I ville populasjoner ses albinisme i relativt lave tall, en konsekvens av naturlig utvalg mot den, og dens recessive natur. Hvorfor har vi da hele populasjoner av laboratorierotter som er helt albino, noe som betyr at hele populasjonen inneholder recessive alleler?
A. Forsker slipper ikke-hvite rotter ut i naturen.
B. Disse rottene ble genetisk konstruert for å være hvite.
C. Bare hvite rotter ble brukt, derfor ble bare hvite alleler lagt til genpoolen.