Definition af genotype

Genotypen på en organisme er den kemiske sammensætning af dens DNA, som giver anledning til fænotypen eller observerbare træk ved en organisme. En genotype består af alle de nukleinsyrer, der findes i et DNA-molekyle, der koder for et bestemt træk. Det ydre udseende, eller fænotype, er resultatet af interaktioner mellem proteiner, der skabes af DNA’et. Moderne DNA-analyseteknikker har gjort det lettere at identificere, hvilke DNA-segmenter der er ansvarlige for forskellige fænotyper.

En genotype har forskellige alleler eller former. De forskellige alleler produceres ved mutationer i DNA’et og kan give anledning til gavnlige eller skadelige ændringer. I bakterier findes DNA’et i en ring, og kun en allel for hver genotype er til stede. Engang vil en allel mutere på en fordelagtig måde, organismen reproducerer mere, og genotypen vil stige i befolkningen. I seksuelt reproducerende organismer er der to alleler til stede i hver organisme, som kan have komplekse interaktioner med hinanden og andre gener. Mutationer kan forekomme i disse alleler, der kan opstå nye kombinationer under meiose, og der kan skabes uendelig stor variation. Disse kombinationer af genotype giver anledning til den enorme vifte af liv på jorden.

Eksempler på genotype

Øjenfarve

Selvom en bestemt genotype består af mange nukleinsyrer, repræsenterer forskere typisk genotyper med enkeltbogstaver eller to bogstaver i tilfælde af seksuelt reproducerende organismer, der modtager en allel fra hver forælder. For eksempel kan træk for øjenfarve repræsenteres med bogstavet “E”. Varianter eller alleler af det træk, der er dominerende, vil blive betegnet med store bogstaver. Derfor vil “E” repræsentere brune øjne. Egenskaber, der er recessive, er skrevet med små bogstaver. Allelen til blå øjne er recessiv over for allelen for brune øjne, så vi kan kalde det “e”.

Et sæt forældre har brune øjne. At have brune øjne fortæller os kun deres fænotype, ikke deres genotype Forældrene kunne være “Ee”, “EE”, eller der kunne være en af begge. En enkelt “E” -allel i genotypen vil resultere i den bruneøjede fænotype, selvom forældrene har en recessiv “e” -allel. Forældrene bliver gravide et barn. Barnet har blåt øje. Dette fortæller os, at barnet er homozygot recessivt eller “ee”, fordi kun to recessive alleler kan producere blå øjne. Dette fortæller os også meget om forældrene. Barnet, der har to “e” -alleler, fik en fra hver forælder. Derfor har hver forælder en “e” -allel at give, mens den har den brune øjne-fænotype. Dette viser os, at forældrene har den heterozygote “Ee” genotype. Hvis en af forældrene var homozygotisk dominerende, “EE”, ville babyen have modtaget mindst en dominerende “E” allel, hvilket gav det brune øjne.

Cystisk fibrose

I lang tid vidste man ikke, hvorfor nogle børn udviklede et tykt slim i deres luftveje, hvilket fik dem til at blive åndenød og hvæsende. Børnene havde en række andre symptomer, som manglende evne til at behandle mad effektivt, gas og vægttab. Indtil nylige fremskridt inden for medicinsk og genetisk videnskab, døde mange børn i en meget tidlig alder. Efter mange års forskning viste det sig, at cystisk fibrose var forårsaget af en defekt i en gen, der producerer saltkanaler på tværs af cellemembraner. Disse salt eller ionkanaler bruges til at opretholde pH-niveauer i forskellige celler, fjerne affald og fjerne næringsstoffer fra tarmene.

Genotypen hos mennesker med cystisk fibrose er homozygot recessiv. ds, de bærer to kopier af den ikke-fungerende allel til genet, der skaber specifikke ionkanaler. Nogle mennesker, kendt som “bærere” kan have en fungerende, normal fænotype, mens de har en heterozygot genotype. Dette betyder, at en bærer kan videregive en ikke-fungerende allel til deres barn. Ubevidst kan to bærere begge videregive den ikke- fungerende allel, og barnet med modtager en ikke-fungerende homozygot recessiv genotype. Men hvis en eller begge bærerforældre videregiver deres gode allel, vil barnet ikke have symptomer på cystisk fibrose. Hvis barnet får en funktion og en ikke -fungerende allel, de vil også være bærer. Barnet vil ikke være bærer, hvis de får to funktionelle alleler.

Hos forældre, der begge er bærere, vil det genotypiske forhold afkom blive indstillet til 1 normal: 2 bærere: 1 cystisk fibrose-genotype. Dette genotypiske forhold kan tælles i en Punnett-firkant. Placer de heterozygote forældre på siderne af firkanten og adskill deres individuelle alleler (Aa og Aa nedenfor). Udfyld derefter blot kasser med de to alleler, der ville blive modtaget af hvert potentielt barn. Det kan hurtigt ses ved at tælle, at det genotypiske forhold er 1AA: 2Aa: 1aa. I dette tilfælde ville det fænotypiske forhold være 3 normale: 1 cystisk fibrose.

• Dominant – Har evnen til at maskere virkningerne af en recessiv allel.
• Recessiv – En allel, der kun viser fænotypiske effekter i nærværelse af en anden recessiv allel.
• Heterozygot – En genotype, der indeholder to typer alleler.
• Homozygot – En genotype, der indeholder en type allel .

Quiz

1. To pindsvin med genotyperne “AA” og “Aa” gengiver et stort kuld afkom. Hvad er det anslåede genotypiske forhold mellem afkomene?
A. 1AA: 2Aa: 1aa
B. 2AA: 2Aa
C. 3AA: 1Aa

2. Tillykke, du er vanvittig forelsket og vil have børn. Første ting først svinger du med din lokale genetiker og finder ud af, at du og din kone begge er bærere af cystisk fibrose. Hvad er chancerne for, at du får et barn med cystisk fibrose?
A. 100%
B. 50%
C. 25%

3. Albinisme er et andet træk forårsaget af en homozygot recessiv genotype. Albinisme er manglende evne til at producere melanin, et pigment, der farver vores hår, hud og øjne. Mange dyr bruger melanin, og mange dyr kan opleve albinisme. For at producere en fænotype af albinisme er der imidlertid behov for to recessive ikke-fungerende alleler. I vilde populationer ses albinisme i relativt lave antal, en konsekvens af naturlig udvælgelse mod den og dens recessive natur. Hvorfor har vi så hele populationer af laboratorierotter, der er helt albino, hvilket betyder, at hele populationen indeholder recessive alleler?
A. Forsker frigiver ikke-hvide rotter i naturen.
B. Disse rotter blev genetisk konstrueret til at være hvide.
C. Der blev kun brugt hvide rotter, derfor blev kun hvide alleler føjet til genpuljen.