Definizione di genotipo

Il genotipo di un organismo è la composizione chimica del suo DNA, che dà origine al fenotipo, o tratti osservabili di un organismo. Un genotipo è costituito da tutti gli acidi nucleici presenti in una molecola di DNA che codificano per un particolare tratto. L’aspetto esteriore, o fenotipo, è il risultato delle interazioni delle proteine create dal DNA. Le moderne tecniche di analisi del DNA hanno reso più facile identificare quali segmenti di DNA sono responsabili di vari fenotipi.

Un genotipo ha alleli o forme differenti. I diversi alleli sono prodotti da mutazioni del DNA e possono dare origine a cambiamenti benefici o dannosi. Nei batteri, il DNA esiste in un anello ed è presente un solo allele per ogni genotipo. A volte, un allele muterà in modo benefico, l’organismo si riprodurrà di più e il genotipo aumenterà nella popolazione. Negli organismi che si riproducono sessualmente, ci sono due alleli presenti in ciascun organismo, che possono avere interazioni complesse tra loro e con altri geni. Possono verificarsi mutazioni in questi alleli, nuove combinazioni possono sorgere durante la meiosi e possono essere create infinite quantità di varietà. Queste combinazioni di genotipo danno origine all’enorme varietà di vita sulla Terra.

Esempi di genotipo

Colore degli occhi

Sebbene un particolare genotipo sia costituito da molti acidi nucleici, gli scienziati tipicamente rappresentano i genotipi con lettere singole o due lettere nel caso di organismi a riproduzione sessuale che ricevono un allele da ciascun genitore. Ad esempio, il tratto per il colore degli occhi potrebbe essere rappresentato con la lettera “E”. Le varietà, o alleli, di quel tratto che sono dominanti saranno designati con lettere maiuscole. Pertanto, “E” rappresenterà gli occhi marroni. I tratti recessivi sono scritti in minuscolo. L’allele per gli occhi blu è recessivo rispetto all’allele per gli occhi marroni, quindi possiamo chiamarlo “e”.

Una coppia di genitori ha occhi marroni. Avere occhi marroni ci dice solo il loro fenotipo, non il loro genotipo . I genitori potrebbero essere “Ee”, “EE” o uno di entrambi. Un singolo allele “E” nel genotipo risulterà nel fenotipo con gli occhi marroni, anche se il genitore ospita un allele “e” recessivo I genitori concepiscono un bambino Il bambino ha gli occhi azzurri Questo ci dice che il bambino è omozigote recessivo, o “ee”, perché solo due alleli recessivi possono produrre occhi azzurri. Questo ci dice anche molto sui genitori. Il bambino, avendo due alleli “e”, ne ha ricevuto uno da ogni genitore, quindi ogni genitore ha un allele “e” da dare, pur avendo il fenotipo dagli occhi marroni. Questo ci mostra che i genitori hanno il genotipo eterozigote “Ee”. Se uno dei genitori era omozigote dominante, “EE”, il bambino avrebbe ricevuto almeno un allele “E” dominante, dandogli occhi marroni.

Fibrosi cistica

Per molto tempo non si sapeva perché alcuni bambini sviluppassero un muco denso nelle vie respiratorie, causando loro mancanza di respiro e respiro sibilante. I bambini avevano una varietà di altri sintomi, come l’incapacità di elaborare il cibo in modo efficiente, gas e perdita di peso. Fino ai recenti progressi nelle scienze mediche e genetiche, molti bambini morivano in tenera età. Dopo anni di ricerca, si è scoperto che la fibrosi cistica era causata da un difetto in un gene che produce canali salini attraverso le membrane cellulari. Questi sale, o canali ionici, vengono utilizzati per mantenere i livelli di pH in varie cellule, rimuovere i rifiuti e rimuovere i nutrienti dall’intestino.

Il genotipo delle persone con fibrosi cistica è omozigote recessivo. In altri wor ds, portano due copie dell’allele non funzionante per il gene che crea specifici canali ionici. Alcune persone, note come “portatori” possono avere un fenotipo normale e funzionante, pur avendo un genotipo eterozigote. Ciò significa che un portatore può trasmettere un allele non funzionante al proprio figlio. Inconsapevolmente, due portatori possono entrambi trasmettere il non- allele funzionante e il bambino riceve un genotipo omozigote recessivo non funzionante. Tuttavia, se uno o entrambi i genitori portatori trasmettono il loro allele buono, il bambino non avrà i sintomi della fibrosi cistica. Se il bambino riceve uno funzionante e uno non -allele funzionante, saranno anche portatori. Il bambino non sarà portatore se riceve due alleli funzionali.

Tuttavia, nei genitori che sono entrambi portatori, il rapporto genotipico della prole sarà fissato a 1 normale: 2 portatori: 1 genotipo di fibrosi cistica. Questo rapporto genotipico può essere contato in un quadrato di Punnett. Posizionare i genitori eterozigoti sui lati del quadrato, separando i loro singoli alleli (Aa e Aa sotto). Quindi, riempire semplicemente il scatole con i due alleli che sarebbero ricevuti da ogni potenziale bambino. Si può rapidamente vedere contando che il rapporto genotipico è 1AA: 2Aa: 1aa. In questo caso il rapporto fenotipico sarebbe 3 normale: 1 fibrosi cistica.

• Dominante: capacità di mascherare gli effetti di un allele recessivo.
• Recessivo: un allele che mostra effetti fenotipici solo in presenza di un altro allele recessivo.
• Eterozigote: un genotipo contenente due tipi di alleli.
• Oomozigote: un genotipo contenente un tipo di allele .

Quiz

1. Due ricci con i genotipi “AA” e “Aa” riproducono una grande cucciolata di prole. Qual è il rapporto genotipico stimato della prole?
A. 1AA: 2Aa: 1aa
B. 2AA: 2Aa
C. 3AA: 1Aa

2. Congratulazioni, sei follemente innamorato e vuoi avere figli. Per prima cosa, vai dal tuo genetista locale e scopri che tu e tua moglie siete entrambi portatori di fibrosi cistica. Quante sono le probabilità che tu abbia un figlio con fibrosi cistica?
A. 100%
B. 50%
C. 25%

3. L’albinismo è un altro tratto causato da un genotipo omozigote recessivo. L’albinismo è l’incapacità di produrre melanina, un pigmento che colora i nostri capelli, la pelle e gli occhi. Molti animali usano la melanina e molti animali possono sperimentare l’albinismo. Tuttavia, per produrre un fenotipo di albinismo, sono necessari due alleli recessivi non funzionanti. Nelle popolazioni selvatiche l’albinismo è visto in numeri relativamente bassi, una conseguenza della selezione naturale contro di essa e della sua natura recessiva. Perché allora abbiamo intere popolazioni di topi da laboratorio che sono interamente albini, il che significa che l’intera popolazione contiene alleli recessivi?
A. Scienziato libera ratti non bianchi in natura.
B. Questi ratti sono stati geneticamente modificati per essere bianchi.
C. Sono stati utilizzati solo ratti bianchi, quindi solo gli alleli bianchi sono stati aggiunti al pool genico.