Definicja genotypu

Genotyp organizmu to skład chemiczny jego DNA, z którego wynika fenotyp lub obserwowalne cechy organizm. Genotyp składa się ze wszystkich kwasów nukleinowych obecnych w cząsteczce DNA, które kodują określoną cechę. Wygląd zewnętrzny lub fenotyp jest wynikiem interakcji białek tworzonych przez DNA. Nowoczesne techniki analizy DNA ułatwiły identyfikację, które segmenty DNA są odpowiedzialne za różne fenotypy.

Genotyp ma różne allele lub formy. Różne allele są wytwarzane przez mutacje w DNA i mogą powodować korzystne lub szkodliwe zmiany. W bakteriach DNA istnieje w pierścieniu i występuje tylko jeden allel dla każdego genotypu. Czasami allel będzie mutował w korzystny sposób, organizm będzie się więcej rozmnażał, a genotyp w populacji wzrośnie. W organizmach rozmnażających się płciowo w każdym organizmie występują dwa allele, które mogą mieć złożone interakcje między sobą i innymi genami. W tych allelach mogą wystąpić mutacje, podczas mejozy mogą pojawić się nowe kombinacje i można stworzyć nieskończoną ilość różnorodności. Te kombinacje genotypów dają początek ogromnej różnorodności życia na Ziemi.

Przykłady genotypu

Kolor oczu

Chociaż określony genotyp składa się z wielu kwasów nukleinowych, naukowcy zazwyczaj przedstawiają genotypy za pomocą pojedynczych liter lub dwóch liter w przypadku organizmów rozmnażających się płciowo, które otrzymują po jednym allelu od każdego z rodziców. Na przykład cecha koloru oczu może być oznaczona literą „E”. Odmiany lub allele tej cechy, które są dominujące, będą oznaczone dużymi literami. Dlatego „E” będzie reprezentować brązowe oczy. Cechy recesywne są zapisywane małymi literami. Allel niebieskich oczu jest recesywny w stosunku do allelu brązowych oczu, więc możemy go nazwać „e”.

Rodzina rodziców ma brązowe oczy. Posiadanie brązowych oczu mówi nam tylko o ich fenotypie, a nie o genotypie . Rodzicami mogą być „Ee”, „EE” lub może istnieć jeden z obu. Pojedynczy allel „E” w genotypie spowoduje fenotyp brązowooki, nawet jeśli rodzic posiada recesywny allel „e” Rodzice poczęli dziecko. Dziecko ma niebieskie oko. To mówi nam, że dziecko jest homozygotyczne recesywne lub „ee”, ponieważ tylko dwa allele recesywne mogą wytwarzać niebieskie oczy. To również wiele mówi o rodzicach. Dziecko, które ma dwa allele „e”, otrzymało po jednym od każdego z rodziców. Dlatego każdy rodzic ma jeden allel „e” do podania, mając fenotyp brązowych oczu. To pokazuje nam, że rodzice mają heterozygotyczny genotyp „Ee”. Gdyby któryś z rodziców miał homozygotyczną dominację „EE”, dziecko otrzymałoby co najmniej jeden dominujący allel „E”, nadając mu brązowe oczy.

Mukowiscydoza

Przez długi czas nie było wiadomo, dlaczego u niektórych dzieci rozwija się gruby śluz w drogach oddechowych, powodując zadyszkę i świszczący oddech. Dzieci miały wiele innych objawów, takie jak niezdolność do wydajnego przetwarzania żywności, gazów i utrata masy ciała. Do niedawnych postępów w naukach medycznych i genetycznych wiele dzieci umierało w bardzo młodym wieku. Po latach badań stwierdzono, że mukowiscydoza jest spowodowana wadą gen, który wytwarza kanały solne w błonach komórkowych. Te sole, czyli kanały jonowe, są używane do utrzymania poziomu pH w różnych komórkach, usuwania odpadów i składników odżywczych z jelit.

Genotyp osób z mukowiscydozą jest homozygotyczny recesywny. W innych ds, niosą dwie kopie niedziałającego allelu dla genu, który tworzy specyficzne kanały jonowe. Niektóre osoby, zwane „nosicielami”, mogą mieć funkcjonujący, normalny fenotyp, mając jednocześnie heterozygotyczny genotyp. Oznacza to, że nosiciel może przekazać niedziałający allel swojemu dziecku. Nieświadomie, dwóch nosicieli może przekazać niedziałający allel. działający allel, a dziecko otrzyma niedziałający homozygotyczny recesywny genotyp. Jeśli jednak jeden lub oboje rodzice będący nosicielami przekażą swój dobry allel, dziecko nie będzie miało objawów mukowiscydozy. Jeśli dziecko otrzyma jeden funkcjonujący i jeden nie -funkcjonujący allel, będą również nosicielem. Dziecko nie będzie nosicielem, jeśli otrzyma dwa funkcjonalne allele.

Jednak u rodziców, którzy są oboje nosicielami, stosunek genotypowy potomstwa będzie ustalony na 1 normalny: 2 nosicieli: 1 genotyp mukowiscydozy. Ten stosunek genotypu można policzyć w kwadracie Punnetta. Umieść heterozygotycznych rodziców po bokach kwadratu, oddzielając ich poszczególne allele (Aa i Aa poniżej). Następnie po prostu wypełnij pudełka z dwoma allele, które otrzyma każde potencjalne dziecko. Szybko można zobaczyć licząc, że stosunek genotypu wynosi 1AA: 2Aa: 1aa. W tym przypadku stosunek fenotypowy wyniósłby 3 normalne: 1 mukowiscydoza.

• Dominujący – posiada zdolność do maskowania skutków allelu recesywnego.
• Recesywny – allel wykazujący efekty fenotypowe tylko w obecności innego allelu recesywnego.
• Heterozygotyczny – genotyp zawierający dwa typy alleli.
• Homozygotyczny – genotyp zawierający jeden typ allelu .

Quiz

1. Dwa jeże z genotypami „AA” i „Aa” rozmnażają duży miot potomstwa. Jaki jest szacunkowy współczynnik genotypowy potomstwa?
A. 1AA: 2Aa: 1aa
B. 2AA: 2Aa
C. 3AA: 1Aa

2. Gratulacje, jesteś szalenie zakochany i chcesz mieć dzieci. Po pierwsze, wpadasz do lokalnego genetyka i dowiadujesz się, że zarówno ty, jak i twoja żona jesteście nosicielami mukowiscydozy. Jakie są szanse, że urodzisz dziecko z mukowiscydozą?
A. 100%
B. 50%
C. 25%

3. Albinizm to kolejna cecha spowodowana przez homozygotyczny recesywny genotyp. Albinizm to niezdolność do produkcji melaniny, pigmentu, który barwi nasze włosy, skórę i oczy. Wiele zwierząt używa melaniny i wiele zwierząt może doświadczyć albinizmu. Jednak do wytworzenia fenotypu albinizmu potrzebne są dwa recesywne niedziałające allele. W dzikich populacjach albinizm występuje w stosunkowo niewielkiej liczbie, co jest konsekwencją doboru naturalnego przeciwko niemu i jego recesywnej natury. Dlaczego więc mamy całe populacje szczurów laboratoryjnych, które są całkowicie albinosami, co oznacza, że cała populacja zawiera recesywne allele?
A. Naukowcy wypuszczają na wolność szczury inne niż białe.
B. Te szczury zostały genetycznie zmodyfikowane tak, aby były białe.
C. Użyto tylko białych szczurów, dlatego do puli genów dodano tylko białe allele.