Inleiding: Sclerotische botlaesies worden veroorzaakt door een verscheidenheid aan aandoeningen, waaronder genetische ziekten, metastatische maligniteit, lymfoom en de ziekte van Paget. Systemische sarcoïdose is een ongebruikelijke oorzaak van sclerotische botlaesies die voornamelijk zijn beschreven bij Afro-Caribische mannen van middelbare leeftijd.

Casusbeschrijving: We rapporteren een geval van een Afro-Caribische bouwer van middelbare leeftijd die zich presenteerde aan de Huisarts in 2013 met een geschiedenis van gewichtsverlies. Uit de eerste onderzoeken bleek dat zijn prostaatspecifiek antigeen (PSA) -niveau was verhoogd en dat zijn thoraxfoto bilaterale hilarische lymfadenopathie vertoonde. Nader onderzoek door het urologieteam wees uit dat zijn prostaatgrootte normaal was bij MRI en dat de prostaatbiopsie normaal was. Hilar lymfadenopathie werd verder onderzocht door het respiratoire team. De patiënt had endobronchiale ultrageluidgeleide trans-bronchiale biopsie, waarvan de histopathologie niet-caseizing granulomen liet zien. Op dit punt werd de patiënt doorverwezen naar het reumatologieteam. Bij beoordeling was de patiënt niet symptomatisch, afgezien van artralgie en niet. Na een follow-up van zes maanden, aangezien de patiënt asymptomatisch bleef, werd hij uit het ziekenhuis ontslagen. Na bijna vier jaar werd de patiënt terugverwezen met een voorgeschiedenis van borstpijn. Zijn ESR en CRP waren verhoogd. Een CT-thorax vertoonde kenmerken die consistent waren met stadium drie pulmonale sarcoïdose, maar de patiënt had geen ademhalingssymptomen. Met het oog op de botpijn werd een botscan gemaakt die multiple sclerotische laesies in de wervelkolom en schedel liet zien. Een MRI-scan van de stekels toonde laesies met een hoog signaal op meerdere niveaus. De CT toonde sclerotische botlaesies aan bij meerdere wervels, zowel in de wervellichamen als in de pedikels. Een biopsie van deze sclerotische laesies werd uitgevoerd waarvan de histologie enkele gigantische meerkernige Langerhans-cellen liet zien. Er was geen duidelijk granuloom. Er werden geen kwaadaardige cellen gezien. Daarom was systemische sarcoïdose de vermoedelijke oorzaak van de botlaesies en begon de patiënt met methotrexaat. De patiënt onderging daarna een cardiale MRI, hoewel hij geen cardiale symptomen had, die kenmerken van infiltratieve sarcoïdose aan het licht brachten. Hij heeft een goede respons gehad op methotrexaat. Hij is minder symptomatisch en zijn inflammatoire markers zijn gedaald tot normaal.

Discussie: Sclerotische botlaesies kunnen worden veroorzaakt door een verscheidenheid aan aandoeningen zoals systemische mastocytose, osteopetrose, gemetastaseerde maligniteit (met name borst en prostaat), lymfoom en de ziekte van Paget. Er zijn bepaalde radiologische kenmerken die bepaalde pathologieën kunnen onderscheiden, zoals systemische mastocytose en de ziekte van Paget. De rest van de voorwaarden rechtvaardigt verder onderzoek. Het diagnostische dilemma bij deze patiënt was tussen uitgezaaide prostaatkanker en sarcoïdose gezien de voorgeschiedenis van hoge PSA en de voorgeschiedenis van pulmonale sarcoïdose. In deze omstandigheid was botbiopsie van onschatbare waarde om meer licht te werpen op de pathologie die verdere behandeling mogelijk maakte. Sarcoïde botlaesies zijn meestal osteolytisch en hebben voornamelijk betrekking op de perifere botten zoals vingerkootjes. Sclerotische botlaesies zijn zeldzaam; treft vaak het axiale skelet (bekken, ruggengraat, schedel, ribben) en de patiënten zijn vaak symptomatisch in tegenstelling tot de patiënten met lytische laesies die zelden symptomen hebben. Sclerotische botlaesies komen uitsluitend voor bij zwarte patiënten van middelbare leeftijd. Sarcoïdose is een multisysteemziekte met een reeks klinische kenmerken. Gewoonlijk impliceert betrokkenheid van het bot betrokkenheid van meerdere systemen en een slechte prognose. In dergelijke omstandigheden is preventieve screening op cardiale sarcoïdose zinvol, aangezien de eerste presentatie van cardiale sarcoïdose een levensbedreigende aritmie kan zijn. Vroegtijdige diagnose zou gunstig zijn, aangezien vroege agressieve behandeling zou leiden tot een betere prognose.

Belangrijkste leerpunten: Botbiopsie is van onschatbare waarde bij de diagnose van sclerotische botlaesies. De aanwezigheid van skeletsarcoïdose impliceert vaak chronische en ernstiger multi-systeem ziekte die vroeg onderzoek en agressieve behandeling vereist.

Openbaarmaking: P. Kadamban: Geen. N. Gendi: Geen.