Introduzione: le lesioni ossee sclerotiche sono causate da una varietà di condizioni tra cui malattie genetiche, malignità metastatica, linfoma e morbo di Paget. La sarcoidosi sistemica è una causa rara di lesioni ossee sclerotiche che sono state descritte principalmente nei maschi afro-caraibici di mezza età.
Descrizione del caso: riportiamo un caso di un costruttore afro-caraibico di mezza età che si è presentato al GP nel 2013 con una storia di perdita di peso. Le indagini iniziali hanno rivelato che il suo livello di antigene prostatico specifico (PSA) era aumentato e la sua radiografia del torace mostrava una linfoadenopatia ilare bilaterale. Ulteriori indagini da parte del team di urologia hanno rivelato che la sua dimensione della prostata era normale alla risonanza magnetica e la biopsia prostatica era normale. La linfoadenopatia ilare è stata ulteriormente studiata dal team respiratorio. La paziente è stata sottoposta a biopsia trans-bronchiale endo-bronchiale guidata da ultrasuoni la cui istopatologia ha mostrato granulomi non caseosi. A questo punto il paziente è stato indirizzato al team di reumatologia. Al momento della revisione il paziente non era sintomatico a parte l’artralgia in fase di attivazione e disattivazione. Dopo un follow-up di sei mesi, poiché il paziente era rimasto asintomatico, è stato dimesso dalle cure ospedaliere. Dopo quasi quattro anni il paziente è stato rinviato con una storia di dolore toracico sternale. La sua VES e CRP erano elevate. Un torace TC ha mostrato caratteristiche coerenti con la sarcoidosi polmonare di stadio tre, ma il paziente non aveva sintomi respiratori. In considerazione del dolore osseo è stata eseguita una scintigrafia ossea che mostrava lesioni sclerotiche multiple nella colonna vertebrale e nel cranio. Una scansione MRI delle spine ha mostrato lesioni ad alto segnale a più livelli. La TC ha mostrato lesioni ossee sclerotiche a più vertebre sia nei corpi vertebrali che nei peduncoli. È stata eseguita una biopsia di queste lesioni sclerotiche la cui istologia mostrava alcune cellule giganti di Langerhans multi-nucleate. Non c’era granuloma evidente. Non sono state osservate cellule maligne. Pertanto la sarcoidosi sistemica è stata la causa presunta delle lesioni ossee e il paziente ha iniziato il metotrexato. Il paziente ha avuto una risonanza magnetica cardiaca in seguito a questo sebbene non avesse alcun sintomo cardiaco, che ha rivelato caratteristiche di sarcoidosi infiltrativa. Ha avuto una buona risposta al metotrexato. È meno sintomatico e i suoi marcatori infiammatori sono tornati a valori normali.
Discussione: le lesioni ossee sclerotiche potrebbero essere causate da una varietà di condizioni come la mastocitosi sistemica, l’osteopetrosi, i tumori maligni metastatici (in particolare la mammella e la prostata), linfoma e morbo di Paget. Ci sono alcune caratteristiche radiologiche che potrebbero distinguere alcune patologie come la mastocitosi sistemica e il morbo di Paget. Il resto delle condizioni giustifica ulteriori indagini. Il dilemma diagnostico in questo paziente era tra carcinoma prostatico metastatico e sarcoidosi in considerazione della precedente storia di PSA elevato e storia di sarcoidosi polmonare. In questa circostanza, la biopsia ossea è stata preziosa per far luce sulla patologia che ha consentito un ulteriore trattamento. Le lesioni ossee sarcoidi sono per lo più osteolitiche e coinvolgono principalmente le ossa periferiche come le falangi. Le lesioni ossee sclerotiche sono rare; colpisce comunemente lo scheletro assiale (bacino, colonna vertebrale, cranio, costole) e i pazienti sono spesso sintomatici rispetto ai pazienti con lesioni litiche che raramente hanno sintomi. Le lesioni ossee sclerotiche compaiono esclusivamente nei pazienti neri di mezza età. La sarcoidosi è una malattia multisistemica con una serie di caratteristiche cliniche. Di solito il coinvolgimento dell’osso implica un coinvolgimento multisistemico e una prognosi infausta. In tali circostanze lo screening preventivo per la sarcoidosi cardiaca è utile in quanto la prima manifestazione di sarcoidosi cardiaca potrebbe essere un’aritmia pericolosa per la vita. La diagnosi precoce sarebbe utile in quanto un trattamento aggressivo precoce porterebbe a una prognosi migliore.
Punti di apprendimento chiave: la biopsia ossea è preziosa nella diagnosi di lesioni ossee sclerotiche. La presenza di sarcoidosi scheletrica spesso implica multi-sistema cronico e più grave malattia che richiede indagini precoci e un trattamento aggressivo.
Divulgazione: P. Kadamban: Nessuno. N. Gendi: Nessuno.
