Genotyyppi

Genotyypin määritelmä

Organismin genotyyppi on sen DNA: n kemiallinen koostumus, josta syntyy fenotyyppi tai havaittavat piirteet organismi. Genotyyppi koostuu kaikista DNA-molekyylissä olevista nukleiinihapoista, jotka koodaavat tiettyä ominaisuutta. Ulkonäkö tai fenotyyppi on seurausta DNA: n luomien proteiinien vuorovaikutuksesta. Nykyaikaiset DNA-analyysitekniikat ovat helpottaneet sen tunnistamista, mitkä DNA-segmentit ovat vastuussa erilaisista fenotyypeistä.

Genotyypillä on erilaiset alleelit tai muodot. Eri alleelit tuotetaan mutaatioilla DNA: han, ja ne voivat aiheuttaa hyödyllisiä tai haitallisia muutoksia. Bakteereissa DNA esiintyy renkaassa ja kullekin genotyypille on vain yksi alleeli. Joskus alleeli mutatoituu hyödyllisellä tavalla, organismi lisääntyy enemmän ja genotyyppi kasvaa populaatiossa. Sukupuolisesti lisääntyvissä organismeissa kussakin organismissa on kaksi alleelia, joilla voi olla monimutkainen vuorovaikutus toistensa ja muiden geenien kanssa. Näissä alleeleissa voi esiintyä mutaatioita, meioosin aikana voi syntyä uusia yhdistelmiä ja luoda ääretön määrä vaihtelua. Nämä genotyyppien yhdistelmät saavat aikaan valtavan monipuolisen elämän maapallolla.

Esimerkkejä genotyypistä

Silmien väri

Vaikka tietty genotyyppi koostuu monista nukleiinihapoista, tutkijat edustavat tyypillisesti genotyyppejä yksittäisillä kirjaimilla tai kahdella kirjaimella, jos kyseessä on sukupuolitauteja tuottava organismi, joka saa yhden alleelin kustakin vanhemmasta. Esimerkiksi silmien värin ominaisuus voidaan esittää kirjaimella ”E”. Tämän ominaisuuden hallitsevat lajikkeet tai alleelit merkitään isoilla kirjaimilla. Siksi ”E” edustaa ruskeat silmät. Resessiiviset piirteet kirjoitetaan pienillä kirjaimilla. Sinisten silmien alleeli on resessiivinen ruskean silmän alleelille, joten voimme kutsua sitä ”e”: ksi.

Joukolla vanhemmista on ruskeat silmät. Ruskeat silmät kertovat vain heidän fenotyyppinsä, ei genotyyppinsä. Vanhemmat voivat olla ”Ee”, ”EE” tai voi olla yksi molemmista. Yksittäinen ”E” alleeli genotyypissä johtaa ruskeasilmäiseen fenotyyppiin, vaikka vanhemmalla olisi resessiivinen ”e” alleeli samoin. Vanhemmat syntyvät lapsesta. Lapsella on siniset silmät. Tämä kertoo meille, että lapsi on homotsygoottinen resessiivinen eli ”ee”, koska vain kaksi resessiivistä alleelia voi tuottaa sinisiä silmiä. Tämä kertoo myös paljon vanhemmista. Vauva, jolla on kaksi ”e”-alleelia, sai yhden kummaltakin vanhemmalta, joten jokaisella vanhemmalla on yksi ”e”-alleeli, kun hänellä on ruskeasilmäinen fenotyyppi. Tämä osoittaa meille, että vanhemmilla on heterotsygoottinen ”Ee” genotyyppi. Jos jommallakummalla vanhemmista on homotsygoottinen dominoiva ”EE”, vauva olisi saanut ainakin yhden hallitsevan ”E”-alleelin, joka antaa sille ruskeat silmät.

Kystinen fibroosi

Pitkään ei ollut tiedossa, miksi joillekin lapsille kehittyi hengitysteissään paksu limaa, mikä aiheutti heille hengenahdistusta ja hengityksen vinkumista. Lapsilla oli monia muita oireita, kuten kyvyttömyys käsitellä ruokaa tehokkaasti, kaasu ja laihtuminen. Lääketieteen ja geenitieteiden viimeaikaiseen kehitykseen asti monet lapset kuolivat hyvin varhaisessa iässä. Vuosien tutkimuksen jälkeen kystisen fibroosin todettiin johtuvan viruksen puutteesta. geeni, joka tuottaa suolakanavia solukalvojen läpi. Näitä suoloja tai ionikanavia käytetään pitämään pH-taso eri soluissa, poistamaan jätteet ja poistamaan ravinteet suolesta.

Kystistä fibroosia sairastavien ihmisten genotyyppi on homotsygoottinen resessiivinen. ds, heillä on kaksi kopiota toimimattomasta alleelista geenille, joka luo spesifisiä ionikanavia. Joillakin ihmisillä, joita kutsutaan ”kantajiksi”, voi olla toimiva, normaali fenotyyppi, samalla kun heillä on heterotsygoottinen genotyyppi. Tämä tarkoittaa, että kantaja voi välittää toimimattoman alleelin lapselleen. Tietämättään kaksi kantajaa voi molemmat välittää ei- toimiva alleeli ja lapsi, jolla on toimimaton homotsygoottinen resessiivinen genotyyppi. Jos kuitenkin yksi tai molemmat kantaja-vanhemmat välittävät hyvän alleelin, lapsella ei ole kystisen fibroosin oireita. Jos lapsi saa yhden toimivan ja yhden ei Toimiva alleeli on myös kantaja. Lapsi ei ole kantaja, jos hän saa kaksi toiminnallista alleelia.

Vanhemmilla, jotka ovat molemmat kantajia, jälkeläisten genotyyppisuhde asetetaan 1 normaali: 2 kantajaa: 1 kystisen fibroosin genotyyppi. Tämä genotyyppinen suhde voidaan laskea Punnett-neliöön. Aseta heterotsygoottiset vanhemmat neliön sivuille erottamalla niiden yksittäiset alleelit (Aa ja Aa alla). Täytä sitten yksinkertaisesti laatikot näiden kahden kanssa alleelit, jotka kukin potentiaalinen lapsi saisi. Se voidaan nopeasti nähdä laskemalla, että genotyyppisuhde on 1AA: 2Aa: 1aa. Tässä tapauksessa fenotyyppisuhde olisi 3 normaalia: 1 kystinen fibroosi.

  • Hallitseva – kyky peittää resessiivisen alleelin vaikutukset.
  • Recessiivinen – alleeli, jolla on fenotyyppisiä vaikutuksia vain toisen resessiivisen alleelin läsnä ollessa.
  • Heterotsygoottinen – kahden tyyppisiä alleeleja sisältävä genotyyppi.
  • Homotsygoottinen – genotyyppi, joka sisältää yhden tyyppisen alleelin. .

Tietokilpailu

1. Kaksi sientä, joiden genotyypit ”AA” ja ”Aa”, tuottavat suuren pentueen jälkeläisiä. Mikä on jälkeläisten arvioitu genotyyppisuhde?
A. 1AA: 2Aa: 1aa
B. 2AA: 2Aa
C. 3AA: 1Aa

Vastaus kysymykseen 1
B on oikea. Laske jälkeläisten genotyyppisuhde tekemällä ensin Punnett-neliö. Merkitse sivut vanhempien alleeleilla ja täytä mahdolliset jälkeläisten neliöt. Lisää samanlaiset neliöt yhteen ja vertaa niitä muihin neliötyyppeihin. Muista, että genotyyppisuhde on Punnett-neliössä läsnä olevien genotyyppien todellinen suhde. Fenotyyppinen suhde on havaittujen fenotyyppien suhde, joka voi olla erilainen kuin genotyyppinen suhde alleelien välisen vuorovaikutuksen vuoksi.

2. Onnittelut, olet hullusti rakastunut ja haluat saada lapsia. Ensinnäkin, heilutat paikallisen geneetikkosi toimesta ja huomaat, että sinä ja vaimonne olette kumpikin kystisen fibroosin kantajia. Mitkä ovat mahdollisuudet saada lapsi, jolla on kystinen fibroosi?
A. 100%
B. 50%
C. 25%

Vastaus kysymykseen # 2
C on oikea. Prosentuaalinen mahdollisuus tulla kystistä fibroosia sairastavasta lapsesta kahdesta kantaja-vanhemmasta on sama kuin prosenttiosuus koko genotyyppisuhteesta, jonka tietty genotyyppi vastaa. Tässä tapauksessa vain yksi 4 mahdollisuudesta tuottaisi kystisen fibroosin. Jos vain yksi vanhemmista on kantaja, kystistä fibroosia sairastavan lapsen mahdollisuus pienenee lähes nollaan, koska mikään yhdistelmä ei voi tuottaa homotsygoottista resessiivistä genotyyppiä (spontaanin mutaation mahdollisuus on aina pieni, vaikkakin epätodennäköistä).

3. Albinismi on toinen homosygoottisen resessiivisen genotyypin aiheuttama piirre. Albinismi on kyvyttömyys tuottaa melaniinia, pigmenttiä, joka värjää hiuksemme, ihomme ja silmämme. Monet eläimet käyttävät melaniinia, ja monet eläimet voivat kokea albinismin. Albinismin fenotyypin tuottamiseksi tarvitaan kuitenkin kaksi resessiivistä toimimatonta alleelia. Villissä populaatioissa albinismi nähdään suhteellisen vähäisessä määrin, mikä johtuu luonnollisesta valinnasta sitä vastaan ja sen resessiivisestä luonteesta. Miksi sitten meillä on kokonaiset laboratoriorotapopulaatiot, jotka ovat kokonaan albiinoja, eli koko populaatio sisältää resessiivisiä alleeleja?
A. Tutkija vapauttaa ei-valkoiset rotat luontoon.
B. Nämä rotat on geneettisesti muunnettu valkoisiksi.
C. Käytettiin vain valkoisia rotteja, joten vain valkoiset alleelit lisättiin geenivarastoon.

Vastaus kysymykseen 3
C on oikea. Laboratoriorottien tapauksessa tutkija halusi tuottaa eläimiä, jotka olivat identtisiä melkein kaikin mahdollisin tavoin, lisätä tieteellisten kokeiden toistettavuutta. Yksi tapa tehdä tämä oli ottaa takin väri pois yhtälöstä. Kasvattamalla vain albiinorottaa yhdessä, väestöön ei koskaan tuotu hallitsevia alleeleja. Tällä tavalla rotat valittiin keinotekoisesti albinismi, toisin kuin luonnollinen valintaprosessi, joka yleensä pitää albinismin poissa.

Write a Comment

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *