Definition av genotyp

Genotypen för en organism är den kemiska sammansättningen av dess DNA, vilket ger upphov till fenotypen eller observerbara egenskaper hos en organism. En genotyp består av alla nukleinsyror som finns i en DNA-molekyl som kodar för ett visst drag. Det yttre utseendet, eller fenotypen, är resultatet av interaktioner mellan proteiner som skapas av DNA. Moderna DNA-analystekniker har gjort det lättare att identifiera vilka segment av DNA som är ansvariga för olika fenotyper.

En genotyp har olika alleler eller former. De olika allelerna produceras av DNA-mutationer och kan ge upphov till fördelaktiga eller skadliga förändringar. I bakterier finns DNA i en ring och endast en allel för varje genotyp är närvarande. Någon gång kommer en allel att mutera på ett fördelaktigt sätt, organismen kommer att reproducera mer och genotypen kommer att öka i befolkningen. I sexuellt reproducerande organismer finns det två alleler i varje organism, som kan ha komplexa interaktioner med varandra och andra gener. Mutationer kan förekomma i dessa alleler, nya kombinationer kan uppstå under meios och oändlig mängd variation kan skapas. Dessa kombinationer av genotyp ger upphov till den enorma variationen av liv på jorden.

Exempel på genotyp

Ögonfärg

Även om en viss genotyp består av många nukleinsyror representerar forskare vanligtvis genotyper med enstaka bokstäver eller två bokstäver när det gäller sexuellt reproducerande organismer som får en allel från varje förälder. Exempelvis kan egenskapen för ögonfärg representeras med bokstaven ”E”. Varianter eller alleler av den egenskapen som dominerar kommer att betecknas med versaler. Därför representerar ”E” bruna ögon. Egenskaper som är recessiva skrivs med gemener. Allelen för blå ögon är recessiv mot allelen för bruna ögon, så vi kan kalla det ”e”.

En uppsättning föräldrar har bruna ögon. Att ha bruna ögon säger bara till oss deras fenotyp, inte deras genotyp Föräldrarna kan vara ”Ee”, ”EE”, eller det kan finnas en av båda. En enda ”E” -allel i genotypen kommer att resultera i en brunögd fenotyp, även om föräldern har en recessiv ”e” -allel. Föräldrarna blir barn. Barnet har blått öga. Detta säger att barnet är homozygot recessivt, eller ”ee”, eftersom bara två recessiva alleler kan producera blå ögon. Detta berättar också mycket om föräldrarna. Barnet, som har två ”e” -alleler, fick en från varje förälder. Därför har varje förälder en ”e” -allel att ge, samtidigt som den har den brunögda fenotypen. Detta visar oss att föräldrarna har den heterozygota genotypen ”Ee”. Om någon av föräldrarna var homozygot dominerande, ”EE”, skulle barnet ha fått minst en dominerande ”E” -allel, vilket ger det bruna ögon.

Cystisk fibros

Under lång tid var det inte känt varför vissa barn skulle utveckla ett tjockt slem i luftvägarna och orsaka andfåddhet och väsande andning. Barnen hade en mängd andra symtom, såsom oförmågan att bearbeta mat effektivt, gas och viktminskning. Fram till de senaste framstegen inom medicinsk och genetisk vetenskap dog många barn i mycket tidig ålder. Efter år av forskning visade sig cystisk fibros orsakas av en defekt i en gen som producerar saltkanaler över cellmembran. Dessa salt, eller jonkanaler, används för att bibehålla pH-nivåer i olika celler, ta bort avfall och ta bort näringsämnen från tarmarna.

Genotypen för personer med cystisk fibros är homozygot recessiv. ds, de bär två kopior av den icke-fungerande allelen för genen som skapar specifika jonkanaler. Vissa människor, så kallade ”bärare”, kan ha en fungerande, normal fenotyp, samtidigt som de har en heterozygot genotyp. Detta innebär att en bärare kan överföra en icke-fungerande allel till sitt barn. Omedvetet kan två bärare båda förmedla den icke-fungerande allelen. fungerande allel, och barnet med får en icke-fungerande homozygot recessiv genotyp. Om en eller båda bärarföräldrarna förmedlar sin goda allel kommer barnet inte att ha symtom på cystisk fibros. Om barnet får en fungerande och en icke -fungerande allel, de kommer också att vara bärare. Barnet blir inte bärare om de får två funktionella alleler.

Men hos föräldrar som båda är bärare kommer det genotypiska förhållandet mellan avkomma att ställas in på 1 normal: 2 bärare: 1 cystisk fibrosgenotyp. Detta genotypiska förhållande kan räknas i en Punnett-kvadrat. Placera de heterozygotiska föräldrarna på sidorna av torget och separera deras individuella alleler (Aa och Aa nedan). Fyll bara i lådor med de två alleler som skulle tas emot av varje potentiellt barn. Det kan snabbt ses genom att räkna att genotypförhållandet är 1AA: 2Aa: 1aa. I detta fall skulle det fenotypiska förhållandet vara 3 normalt: 1 cystisk fibros.

• Dominant – Har förmågan att maskera effekterna av en recessiv allel.
• Recessiv – En allel som endast visar fenotypiska effekter i närvaro av en annan recessiv allel.
• Heterozygot – En genotyp som innehåller två typer av alleler.
• Homozygot – En genotyp som innehåller en typ av allel .

Quiz

1. Två igelkottar med genotyperna ”AA” och ”Aa” reproducerar en stor kull av avkomma. Vad är det uppskattade genotypiska förhållandet för avkomman?
A. 1AA: 2Aa: 1aa
B. 2AA: 2Aa
C. 3AA: 1Aa

2. Grattis, du är galet kär och vill ha barn. Först och främst svänger du av din lokala genetiker och får reda på att du och din fru båda är bärare för cystisk fibros. Vilka är chansen att du får ett barn med cystisk fibros?
A. 100%
B. 50%
C. 25%