Definiție genotip

Genotipul unui organism este compoziția chimică a ADN-ului său, care dă naștere fenotipului sau trăsăturilor observabile ale unui organism. Un genotip este format din toți acizii nucleici prezenți într-o moleculă de ADN care codifică o anumită trăsătură. Aspectul exterior sau fenotipul este rezultatul interacțiunilor proteinelor create de ADN. Tehnicile moderne de analiză a ADN-ului au făcut mai ușoară identificarea segmentelor de ADN care sunt responsabile de diferite fenotipuri.

Un genotip are alele sau forme diferite. Diferitele alele sunt produse de mutații ale ADN-ului și pot da naștere la modificări benefice sau dăunătoare. La bacterii, ADN-ul există într-un inel și este prezentă o singură alelă pentru fiecare genotip. Uneori, o alelă va muta într-un mod benefic, organismul se va reproduce mai mult și genotipul va crește în populație. În organismele cu reproducere sexuală, există două alele prezente în fiecare organism, care pot avea interacțiuni complexe între ele și alte gene. Mutațiile pot apărea în aceste alele, pot apărea noi combinații în timpul meiozei și se poate crea o cantitate infinită de varietate. Aceste combinații de genotip dau naștere la varietatea enormă a vieții pe Pământ.

Exemple de genotip

Culoare ochi

Deși un anumit genotip este format din mulți acizi nucleici, oamenii de știință reprezintă de obicei genotipuri cu litere simple sau două litere în cazul organismelor cu reproducere sexuală care primesc o alelă de la fiecare părinte. De exemplu, trăsătura pentru culoarea ochilor ar putea fi reprezentată cu litera „E”. Soiurile sau alelele acelei trăsături care sunt dominante vor fi desemnate cu majuscule. Prin urmare, „E” va reprezenta ochii căprui. Trăsăturile recesive sunt scrise cu litere mici. Alela pentru ochii albaștri este recesivă față de alela pentru ochii căprui, așa că o putem numi „e”.

Un set de părinți are ochi căprui. Având ochi căprui ne spune doar fenotipul lor, nu genotipul lor Părinții ar putea fi „Ee”, „EE” sau ar putea exista unul dintre ambele. O singură alelă „E” din genotip va avea ca rezultat fenotipul cu ochi căprui, chiar dacă părintele are o alelă „e” recesivă. De asemenea, părinții concep un copil. Copilul are ochi albaștri. Acest lucru ne spune că copilul este homozigot recesiv, sau „ee”, deoarece doar două alele recesive pot produce ochi albaștri. Acest lucru ne spune și multe despre părinți. Bebelușul, având două alele „e”, a primit câte unul de la fiecare părinte. Prin urmare, fiecare părinte are o alelă „e” de dat, având în același timp fenotipul cu ochi căprui. Acest lucru ne arată că părinții au genotipul heterozigot „Ee”. Dacă oricare dintre părinți este dominant homozigot, „EE”, bebelușul ar fi primit cel puțin o alelă „E” dominantă, dându-i ochi căprui.

Fibroza chistică

Pentru o lungă perioadă de timp, nu se știa de ce unii copii ar dezvolta un mucus gros în căile respiratorii, provocându-le lipsa de respirație și respirație șuierătoare. Copiii au avut o varietate de alte simptome, cum ar fi incapacitatea de a procesa alimentele în mod eficient, gazele și pierderea în greutate. Până la progresele recente în științele medicale și genetice, mulți copii au murit la o vârstă foarte fragedă. După ani de cercetare, s-a constatat că fibroza chistică este cauzată de un defect al unui genă care produce canale de sare prin membranele celulare. Aceste sare, sau canale ionice, sunt utilizate pentru a menține nivelurile de pH din diferite celule, pentru a elimina deșeurile și pentru a elimina nutrienții din intestine.

Genotipul persoanelor cu fibroză chistică este homozigot recesiv. ds, ei poartă două copii ale alelei care nu funcționează pentru gena care creează canale ionice specifice. Unii oameni, cunoscuți sub numele de „purtători” pot avea un fenotip funcțional, normal, în timp ce au un genotip heterozigot. Aceasta înseamnă că un purtător poate transmite o alelă care nu funcționează către copilul lor. Fără să știe, doi purtători pot transmite amândoi funcțională, iar copilul care primește un genotip homozigot recesiv care nu funcționează. Cu toate acestea, dacă unul sau ambii părinți purtători transmit alela lor bună, copilul nu va avea simptomele fibrozei chistice. Dacă copilul primește o funcționare și una non -alele funcționale, vor fi și purtătoare. Copilul nu va fi purtător dacă primește două alele funcționale.

Cu toate acestea, la părinții care sunt ambii purtători, raportul genotipic al descendenților va fi stabilit la 1 normal: 2 purtători: 1 genotip de fibroză chistică. Acest raport genotipic poate fi numărat într-un pătrat Punnett. Plasați părinții heterozigoți pe laturile pătratului, separând alelele lor individuale (Aa și Aa dedesubt). Apoi, completați pur și simplu cutii cu cele două alele care ar fi primite de fiecare copil potențial. Se poate observa rapid contând că raportul genotipic este 1AA: 2Aa: 1aa. În acest caz, raportul fenotipic ar fi 3 fibroză chistică normală: 1.

• Dominant – Având capacitatea de a masca efectele unei alele recesive.
• Recesiv – o alelă care prezintă doar efecte fenotipice în prezența altei alele recesive.
• Heterozigot – Un genotip care conține două tipuri de alele.
• Homozigot – Un genotip care conține un tip de alelă .

Test

1. Doi arici cu genotipurile „AA” și „Aa” reproduc o așternut mare de descendenți. Care este raportul genotipic estimat al descendenților?
A. 1AA: 2Aa: 1aa
B. 2AA: 2Aa
C. 3AA: 1Aa

2. Felicitări, ești îndrăgostit nebunește și vrei să ai copii. Mai întâi, faceți legătura cu geneticianul local și aflați că dumneavoastră și soția dvs. sunteți ambii purtători ai fibrozei chistice. Care sunt șansele ca tu să ai un copil cu fibroză chistică?
A. 100%
B. 50%
C. 25%

3. Albinismul este o altă trăsătură cauzată de un genotip recesiv homozigot. Albinismul este incapacitatea de a produce melanină, un pigment care ne colorează părul, pielea și ochii. Multe animale folosesc melanină, iar multe animale pot experimenta albinism. Cu toate acestea, pentru a produce un fenotip de albinism, sunt necesare două alele recesive care nu funcționează. În populațiile sălbatice albinismul este văzut într-un număr relativ scăzut, o consecință a selecției naturale împotriva acestuia și a naturii sale recesive. De ce avem atunci populații întregi de șobolani de laborator care sunt în întregime albini, adică întreaga populație conține alele recesive?
A. Oamenii de știință eliberează șobolani nealbi în sălbăticie.
B. Acești șobolani au fost proiectați genetic pentru a fi albi.
C. Au fost folosiți doar șobolani albi, prin urmare, numai alelele albe au fost adăugate la grupul de gene.