Genotype-definitie

Het genotype van een organisme is de chemische samenstelling van zijn DNA, die aanleiding geeft tot het fenotype, of waarneembare kenmerken van een organisme. Een genotype bestaat uit alle nucleïnezuren die aanwezig zijn in een DNA-molecuul die coderen voor een bepaald kenmerk. Het uiterlijk, of fenotype, is het resultaat van interacties van eiwitten die door het DNA worden gecreëerd. Moderne DNA-analysetechnieken hebben het gemakkelijker gemaakt om te identificeren welke segmenten van DNA verantwoordelijk zijn voor verschillende fenotypes.

Een genotype heeft verschillende allelen of vormen. De verschillende allelen worden geproduceerd door mutaties in het DNA, en kunnen gunstige of nadelige veranderingen veroorzaken. Bij bacteriën bestaat het DNA in een ring en is er slechts één allel voor elk genotype aanwezig. Soms zal een allel op een gunstige manier muteren, zal het organisme zich meer voortplanten en zal het genotype in de populatie toenemen. Bij seksueel voortplantende organismen zijn er in elk organisme twee allelen aanwezig, die complexe interacties met elkaar en met andere genen kunnen hebben. In deze allelen kunnen mutaties optreden, tijdens de meiose kunnen nieuwe combinaties ontstaan en kan oneindig veel variatie worden gecreëerd. Deze combinaties van genotype geven aanleiding tot de enorme verscheidenheid aan leven op aarde.

Voorbeelden van genotype

Oogkleur

Hoewel een bepaald genotype uit veel nucleïnezuren bestaat, stellen wetenschappers genotypen doorgaans voor met enkele letters, of twee letters in het geval van seksueel voortplantende organismen die van elke ouder één allel ontvangen. De eigenschap voor oogkleur kan bijvoorbeeld worden weergegeven met de letter “E”. Variëteiten of allelen van die eigenschap die dominant zijn, worden aangeduid met hoofdletters. Daarom staat “E” voor bruine ogen. Kenmerken die recessief zijn, worden in kleine letters geschreven. Het allel voor blauwe ogen is recessief ten opzichte van het allel voor bruine ogen, dus we kunnen het “e” noemen.

Een stel ouders heeft bruine ogen. Het hebben van bruine ogen vertelt ons alleen hun fenotype, niet hun genotype . De ouders kunnen “Ee”, “EE” zijn, of er kan een van beide zijn. Een enkel “E” -allel in het genotype zal resulteren in het bruinogige fenotype, zelfs als de ouder een recessief “e” allel herbergt. De ouders verwekken een kind Het kind heeft blauw oog Dit vertelt ons dat het kind homozygoot recessief is, of “ee”, omdat slechts twee recessieve allelen blauwe ogen kunnen produceren. Dit zegt ons ook veel over de ouders. De baby, die twee “e” -allelen had, kreeg er een van elke ouder. Daarom heeft elke ouder een “e” -allel om te geven, terwijl hij het bruine-ogen-fenotype heeft. Dit toont ons aan dat de ouders het heterozygote “Ee” -genotype hebben. Als een van de ouders homozygoot dominant was, “EE”, zou de baby ten minste één dominant “E” -allel hebben gekregen, waardoor het bruine ogen kreeg.

Cystic Fibrosis

Lange tijd was het niet bekend waarom sommige kinderen dik slijm in hun luchtwegen ontwikkelden, waardoor ze kortademig werden en piepen. De kinderen hadden een aantal andere symptomen, zoals het onvermogen om voedsel efficiënt te verwerken, gasvorming en gewichtsverlies. Tot de recente vorderingen in de medische en genetische wetenschappen stierven veel kinderen op zeer jonge leeftijd. Na jaren van onderzoek bleek cystic fibrosis te worden veroorzaakt door een defect in een gen dat zoutkanalen produceert over celmembranen. Deze zout- of ionkanalen worden gebruikt om de pH-waarde in verschillende cellen op peil te houden, afval te verwijderen en voedingsstoffen uit de darmen te verwijderen.

Het genotype van mensen met cystische fibrose is homozygoot recessief. In andere wor ds, ze dragen twee exemplaren van het niet-functionerende allel voor het gen dat specifieke ionkanalen creëert. Sommige mensen, bekend als ‘dragers’, kunnen een functionerend, normaal fenotype hebben, terwijl ze een heterozygoot genotype hebben. Dit betekent dat een drager een niet-functionerend allel kan doorgeven aan hun kind. Onwetend kunnen twee dragers beide het niet- functionerend allel, en het kind met een niet-functionerend homozygoot recessief genotype. Als een of beide dragerouders echter hun goede allel doorgeven, zal het kind niet de symptomen van cystische fibrose krijgen. Als het kind er één krijgt die functioneert en één niet. -functionerend allel, zullen ze ook drager zijn. Het kind zal geen drager zijn als het twee functionele allelen krijgt.

Bij ouders die beide drager zijn, wordt de genotypische verhouding van de nakomelingen echter bepaald op 1 normaal: 2 dragers: 1 cystische fibrose-genotype. Deze genotypische verhouding kan worden geteld in een Punnett-vierkant. Plaats de heterozygote ouders aan de zijkanten van het vierkant en scheid hun individuele allelen (Aa en Aa hieronder). Vul dan gewoon de dozen met de twee allelen die door elk potentieel kind zouden worden ontvangen. Door te tellen is snel te zien dat de genotypische verhouding 1AA: 2Aa: 1aa is. In dit geval zou de fenotypische verhouding 3 normaal: 1 cystische fibrose zijn.

• Dominant – De mogelijkheid hebben om de effecten van een recessief allel te maskeren.
• Recessief – Een allel dat alleen fenotypische effecten vertoont in de aanwezigheid van een ander recessief allel.
• Heterozygoot – een genotype met twee soorten allelen.
• Homozygoot – een genotype met één type allel .

Quiz

1. Twee egels met de genotypes “AA” en “Aa” brengen een groot nest nakomelingen voort. Wat is de geschatte genotypische verhouding van de nakomelingen?
A. 1AA: 2Aa: 1aa
B. 2AA: 2Aa
C. 3AA: 1Aa

2. Gefeliciteerd, je bent smoorverliefd en wilt kinderen krijgen. Allereerst, u slingert langs uw plaatselijke geneticus en ontdekt dat u en uw vrouw allebei drager zijn van cystische fibrose. Hoe groot is de kans dat u een kind krijgt met cystische fibrose?
A. 100%
B. 50%
C. 25%

3. Albinisme is een ander kenmerk dat wordt veroorzaakt door een homozygoot recessief genotype. Albinisme is het onvermogen om melanine te produceren, een pigment dat ons haar, huid en ogen kleurt. Veel dieren gebruiken melanine en veel dieren kunnen albinisme ervaren. Om echter een fenotype van albinisme te produceren, zijn twee recessieve niet-functionerende allelen nodig. In wilde populaties wordt albinisme in relatief lage aantallen gezien, een gevolg van natuurlijke selectie ertegen, en de recessieve aard ervan. Waarom hebben we dan hele populaties laboratoriumratten die volledig albino zijn, wat betekent dat de hele populatie recessieve allelen bevat?
A. Wetenschappers laten niet-witte ratten vrij in het wild.
B. Deze ratten zijn genetisch gemanipuleerd om wit te zijn.
C. Er werden alleen witte ratten gebruikt, daarom werden alleen witte allelen aan de genenpool toegevoegd.