Mik azok az újszülött szűrővizsgálatok?

Az Egyesült Államokban az újszülöttek szűrővizsgálatainak országos programja van annak ellenőrzésére, hogy vannak-e különböző rendellenességek, amelyek kezelhetők, ha találnak ilyeneket nagyon korán az életben. Ha a “szűrővizsgálat” eredményei rendellenesek, ez azt jelenti, hogy további vizsgálatokat kell végezni annak megállapítására, hogy a csecsemőnek van-e rendellenessége. 34 újszülött szűrővizsgálatból áll az egész ország. De az elvégzett további tesztek az államok szerint változnak. Egyes rendellenességek egyes államokban gyakoribbak, ezért ezekben az állapotokban ezek az egyedi tesztek fontosabbak.

A csecsemő vérét a legtöbb rendellenesség ellen ellenőrzik. A csecsemő vérének mintavételére sarokszúrást használnak. A vért ezután egy állami laboratóriumba küldik vizsgálatra. A csecsemő sarka némi vörösséggel járhat a szúrás helyén, és néhány csecsemőnél véraláfutás lehet, de ez általában néhány nap múlva megszűnik.

Az újszülött szűrésére szolgáló vérvizsgálatok a következők lehetnek:

• Fenilketonuria (PKU). A PKU egy örökletes betegség, amelyben a szervezet nem képes metabolizálni a fenilalanin nevű fehérjét. Kezelés nélkül a PKU értelmi fogyatékosságot okozhat. Az PKU újszülött szűrése mind az 50 államban szükséges.

• Veleszületett hypothyreosis. Ez egy olyan állapot, amikor a csecsemő túl kevés pajzsmirigyhormonnal születik. A pajzsmirigy alulműködés szintén meglehetősen gyakori. A kezeletlen alacsony pajzsmirigyhormonszint fejlődési problémákhoz és gyenge növekedéshez vezethet. Mind az 50 állapotot pajzsmirigy-alulműködés ellen vizsgálják.

• Galactosemia. Ez egy örökletes rendellenesség, amelyben a baba nem képes metabolizálni a tejcukrot, a galaktózt. Kezelés (a tej elkerülése) nélkül a galactosemia életveszélyes lehet. A tünetek az élet első 2 hetében jelentkezhetnek. Minden állam szűrést végez a galaktozémia szempontjából.

• Sarlósejtes betegség. Ez az öröklött rendellenesség elsősorban afro-amerikaiaknál fordul elő, de előfordulhat spanyol és őslakos amerikaiaknál is. A betegség a vérszegénység súlyos formáját okozza. A sarlósejtes betegség korai diagnózisa csökkentheti a kockázatok egy részét, beleértve a súlyos fertőzéseket, a vérrögöket és a stroke-ot.

• Juharszirup vizeletbetegség. Ez egy örökletes rendellenesség, amely nagyon gyakori a menonit populációban. A rendellenességet az okozza, hogy a test nem képes megfelelően feldolgozni az aminosavaknak nevezett fehérje egyes részeit. Az elnevezés a csecsemő vizeletében fellépő juharszirup jellegzetes szagából származik, amelyet a rendellenes fehérje-anyagcsere okoz. Ha nem kezelik, már az élet első 2 hetében életveszélyes. Még kezeléssel is súlyos fogyatékosság és bénulás léphet fel.

• Homocisztinuria. Ez az örökletes rendellenesség 100 000 csecsemőből 1-et érint és értelmi fogyatékosságot, csontbetegségeket és vérrögöket okoz. A metionin nevű aminosav emésztéséhez szükséges enzim hiánya okozza.

• Biotinidáz hiány. Ezt az örökletes rendellenességet a biotinidáz enzim hiánya jellemzi. Ez az enzim fontos a biotin, egy B-vitamin metabolizálásában.

• Veleszületett mellékvese hiperplázia. A legtöbb állam megvizsgálja a mellékvesék ezen örökletes betegségét. Veleszületett mellékvese hiperpláziában (CAH) született csecsemők nem képes elegendő mennyiségben előállítani a kortizol hormont. A kortizol segít szabályozni az energiát, a cukorszintet, a vérnyomást és azt, hogy a test hogyan reagál a sérülés vagy betegség stresszére. Alaszka nyugati részén az eszkimók egy bizonyos csoportjában nagyon gyakori. A CAH szintén befolyásolhatja a nemi szervek és a pubertás hormonjainak fejlődését.

• Közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (MCAD). A zsírsav oxidációjának ez a rendellenessége csecsemőkorban hirtelen halált és túlélőknél súlyos fogyatékosságot, például értelmi fogyatékosságot okozhat.

• Cisztás fibrózis. Ez az állapot súlyos tüdőt okoz emésztési problémák. Ha korán diagnosztizálják, a kezelés megkezdődhet.

• Súlyos kombinált immunhiány (SCID). Az ebben a rendellenességben szenvedő csecsemők nem képesek leküzdeni a fertőzéseket. Nagy a halálozási arány Ha korán diagnosztizálják, akkor csontvelő-transzplantációt lehet végezni.

Az egyéb állapotokat különféle módszerekkel vizsgálják, ideértve:

• Halláskárosodás. A hallást speciális műszerrel ellenőrizzük. Szinte minden államban tesztelik az újszülötteket.

• Kritikus veleszületett szívbetegség. A csecsemő vérében az oxigén szintjét egy pulzus oximéter nevű készülékkel ellenőrizzük. Ha a szint alacsonyabb a vártnál, akkor szívbetegségei lehetnek.

A legtöbb sarokszúrás nem végezhető el, amíg a baba legalább 24 órán át nem evett, mert ennyi időbe telik, amíg a kóros szint megjelenik a vérben. A hallás és a szívbetegség tesztjei szintén kevésbé megbízhatóak az első 24 órában. Előfordulhat, hogy csecsemőjének nyomonkövetési vizsgálatra van szüksége, ha ezt az időpontot megelőzően elbocsátják, vagy ha a babát nem lehet kivizsgálás előtt megvizsgálni. A legtöbb állam előírja a második vérvizsgálat elvégzését 2 hetes korban.