Cosa sono i test di screening neonatale?

Gli Stati Uniti hanno un programma nazionale di test di screening neonatale per verificare la presenza di diversi disturbi che possono essere trattati se rilevati molto presto nella vita. Se i risultati del test di “screening” sono anormali, significa che devono essere eseguiti ulteriori test per dire se il bambino ha un disturbo. Esiste un set base di 34 test di screening neonatale per l’intero paese. Tuttavia, i test aggiuntivi effettuati variano tra gli stati. Alcuni disturbi sono più comuni in alcuni stati, rendendo questi test individuali più importanti in quegli stati.

Il sangue del bambino viene controllato per la maggior parte dei disturbi. Per campionare il sangue del bambino viene utilizzata una puntura del tallone. Il sangue viene quindi inviato a un laboratorio statale per il test. Il tallone del bambino potrebbe presentare un certo rossore nella sede della puntura e alcuni bambini potrebbero presentare lividi, ma questo di solito scompare in pochi giorni.

Gli esami del sangue per lo screening neonatale possono includere:

• Fenilchetonuria (PKU). La PKU è una malattia ereditaria in cui il corpo non può metabolizzare una proteina chiamata fenilalanina. Senza trattamento, la PKU può causare disabilità intellettiva. Lo screening neonatale per PKU è richiesto in tutti i 50 stati.

• Ipotiroidismo congenito. Questa è una condizione in cui il bambino nasce con una quantità insufficiente di ormone tiroideo. Anche l’ipotiroidismo è abbastanza comune. Bassi livelli di ormone tiroideo non trattati possono portare a problemi di sviluppo e scarsa crescita. Tutti i 50 stati controllano l’ipotiroidismo.

• Galattosemia. Questa è una malattia ereditaria in cui il bambino non è in grado di metabolizzare il galattosio, uno zucchero del latte. Senza trattamento (evitare il latte), la galattosemia può essere pericolosa per la vita. I sintomi possono iniziare nelle prime 2 settimane di vita. Tutti gli stati controllano la galattosemia.

• Anemia falciforme. Questa malattia ereditaria si verifica principalmente negli afroamericani, ma può verificarsi anche negli ispanici e nei nativi americani. La malattia provoca una grave forma di anemia. La diagnosi precoce dell’anemia falciforme può aiutare a ridurre alcuni dei rischi, tra cui infezioni gravi, coaguli di sangue e ictus.

• Malattia delle urine di sciroppo d’acero. Questa è una malattia ereditaria molto comune nella popolazione mennonita. Il disturbo è causato dall’incapacità del corpo di elaborare correttamente alcune parti di proteine chiamate amminoacidi. Il nome deriva dal caratteristico odore di sciroppo d’acero nelle urine del bambino causato dal metabolismo proteico anormale. Se non trattato, è in pericolo di vita già nelle prime 2 settimane di vita. Anche con il trattamento possono verificarsi gravi disabilità e paralisi.

• Omocistinuria. Questa malattia ereditaria colpisce 1 bambino su 100.000 e causa disabilità intellettiva, malattie delle ossa e coaguli di sangue. È causato da una carenza di un enzima necessario per digerire un amminoacido chiamato metionina.

• Carenza di biotinidasi. Questa malattia ereditaria è caratterizzata da una carenza dell’enzima biotinidasi. Questo enzima è importante nel metabolizzare la biotina, una vitamina B.

• Iperplasia surrenalica congenita. La maggior parte degli stati effettua lo screening per questa malattia ereditaria delle ghiandole surrenali. Bambini nati con iperplasia surrenale congenita (CAH) non posso fare abbastanza dell’ormone cortisolo. Il cortisolo aiuta a controllare l’energia, i livelli di zucchero, la pressione sanguigna e il modo in cui il corpo risponde allo stress di lesioni o malattie. È molto comune in un certo gruppo di eschimesi nell’Alaska occidentale. La CAH può anche influenzare lo sviluppo dei genitali e degli ormoni della pubertà.

• Acil-CoA deidrogenasi a catena media deficit (MCAD). Questo disturbo dell’ossidazione degli acidi grassi può causare morte improvvisa durante l’infanzia e gravi disabilità nei sopravvissuti, come disabilità intellettiva.

• Fibrosi cistica. Questa condizione causa gravi problemi polmonari e problemi digestivi. Se diagnosticato precocemente, il trattamento può iniziare.

• Immunodeficienza combinata grave (SCID). I bambini con questo disturbo non sono in grado di combattere le infezioni. C’è un alto tasso di morte dalla condizione. Se viene diagnosticata precocemente, può essere eseguito un trapianto di midollo osseo.

Altre condizioni vengono valutate con metodi diversi, tra cui:

• Perdita dell’udito. L’udito viene controllato utilizzando uno strumento speciale. Quasi tutti gli stati stanno attualmente testando i neonati.

• Cardiopatia congenita critica. Il livello di ossigeno nel sangue del bambino viene controllato con un dispositivo chiamato pulsossimetro. Se il livello è inferiore al previsto, il bambino potrebbe avere problemi cardiaci.

La maggior parte degli screening delle punture di tallone non può essere eseguita fino a quando un bambino non mangia da almeno 24 ore perché ci vuole così tanto tempo prima che livelli anormali si manifestino nel sangue. Anche i test dell’udito e delle malattie cardiache sono meno affidabili nelle prime 24 ore. Il tuo bambino potrebbe aver bisogno di un test di follow-up se viene dimesso prima di questo periodo o il bambino non può essere testato prima della dimissione. La maggior parte degli stati impone un secondo esame del sangue da eseguire a 2 settimane di età.