Vad är screeningtest för nyfödda?

USA har ett nationellt program för screening av nyfödda för att kontrollera om det finns flera olika störningar som kan behandlas om de finns mycket tidigt i livet. Om ”screening” -testresultaten är onormala betyder det att ytterligare tester måste göras för att berätta om barnet har en störning. Det finns en kärnuppsättning med 34 nyfödda screeningtester för hela landet. Men ytterligare test som utförs varierar mellan staterna. Vissa störningar är vanligare i vissa stater, vilket gör dessa individuella tester viktigare i dessa stater.

Barnets blod kontrolleras med avseende på de flesta störningarna. En hälstick används för att prova barnets blod. Blodet skickas sedan till ett statligt laboratorium för testning. Barnets häl kan få rodnad på den prickade platsen och vissa barn kan få blåmärken, men detta försvinner vanligtvis om några dagar.

Blodprov för screening av nyfödda kan inkludera:

• Fenylketonuri (PKU). PKU är en ärftlig sjukdom där kroppen inte kan metabolisera ett protein som kallas fenylalanin. Utan behandling kan PKU orsaka intellektuell funktionsnedsättning. Nyfödd screening för PKU krävs i alla 50 stater.

• Medfödd hypotyreos. Detta är ett tillstånd där barnet föds med för lite sköldkörtelhormon. Hypotyreoidism är också ganska vanligt. Obehandlade låga sköldkörtelhormonnivåer kan leda till utvecklingsproblem och dålig tillväxt. Alla 50 tillstånd skärmar för hypotyreos.

• Galaktosemi. Detta är en ärftlig sjukdom där barnet inte kan metabolisera galaktos, ett mjölksocker. Utan behandling (undvikande av mjölk) kan galaktosemi vara livshotande. Symtom kan börja under de första två veckorna av livet. Alla stater skärmar för galaktosemi.

• Seglcellsjukdom. Denna ärftliga störning förekommer främst hos afroamerikaner, men kan också förekomma hos latinamerikaner och indianer. Sjukdomen orsakar en allvarlig form av anemi. Tidig diagnos av sicklecellsjukdom kan hjälpa till att sänka några av riskerna, som inkluderar allvarliga infektioner, blodproppar och stroke.

• Urinsjukdom med lönnsirap. Detta är en ärftlig sjukdom som är mycket vanlig i den mänskliga befolkningen. Störningen orsakas av oförmågan hos kroppen att korrekt bearbeta vissa delar av protein som kallas aminosyror. Namnet kommer från den karakteristiska lukten av lönnsirap i barnets urin orsakad av den onormala proteinmetabolismen. Om den inte behandlas är den livshotande så tidigt som de första två veckorna av livet. Även vid behandling kan svår funktionshinder och förlamning uppstå.

• Homocystinuria. Denna ärftliga sjukdom drabbar 1 av 100 000 barn och orsakar intellektuell funktionsnedsättning, bensjukdom och blodproppar. Det orsakas av en brist på ett enzym som behövs för att smälta en aminosyra som kallas metionin.

• Biotinidasbrist. Denna ärftliga sjukdom kännetecknas av brist på biotinidasenzymet. enzym är viktigt för att metabolisera biotin, ett B-vitamin.

• Medfödd adrenal hyperplasi. De flesta stater screenar för denna ärftliga sjukdom i binjurarna. Spädbarn födda med medfödd adrenal hyperplasi (CAH) kan inte göra tillräckligt med hormonet kortisol. Kortisol hjälper till att kontrollera energi, sockernivåer, blodtryck och hur kroppen reagerar på stressen av skada eller sjukdom. Det är mycket vanligt i en viss grupp eskimoer i västra Alaska. CAH kan också påverka utvecklingen av könsorganen och hormonerna i puberteten.

• Acyl-CoA-dehydrogenas av medellång kedja. brist (MCAD). Denna störning av fettsyraoxidation kan orsaka plötslig död i spädbarn och allvarliga funktionsnedsättningar hos överlevande, såsom intellektuell funktionshinder.

• Cystisk fibros. Detta tillstånd orsakar allvarlig lunga och matsmältningsproblem. Om diagnosen diagnostiseras tidigt kan behandlingen påbörjas.

• Allvarlig kombinerad immunbrist (SCID). Spädbarn med denna sjukdom kan inte bekämpa infektioner. Det finns en hög dödlighet från tillståndet. Om det diagnostiseras tidigt kan en benmärgstransplantation göras.

Andra villkor screenas med olika metoder inklusive:

• Hörselnedsättning. Hörseln kontrolleras med ett speciellt instrument. Nästan alla stater testar för närvarande nyfödda.

• Kritisk medfödd hjärtsjukdom. Nivån av syre i barnets blod kontrolleras med en anordning som kallas en pulsoximeter. Om nivån är lägre än förväntat kan barnet ha hjärtsjukdomar.

De flesta hälprickar kan inte göras tills ett barn har ätit i minst 24 timmar eftersom det tar så lång tid för onormala nivåer att dyka upp i blodet. Hörsel- och hjärtsjukdomstesterna är också mindre tillförlitliga under de första 24 timmarna. Din bebis kan behöva uppföljningstest om du är urladdad innan den här tiden eller om barnet inte kan testas före urladdning. De flesta stater kräver att ett andra blodprov ska göras vid 2 veckors ålder.