Hvad er screeningstest for nyfødte?

USA har et nationalt program med nyfødte screeningstest for at kontrollere flere forskellige lidelser, der kan behandles, hvis de findes meget tidligt i livet. Hvis “screening” testresultaterne er unormale, betyder det, at der skal udføres yderligere test for at fortælle, om barnet har en lidelse. Der er et kernesæt på 34 nyfødte screeningstest for hele landet. Men yderligere test udført varierer mellem staterne. Nogle lidelser er mere almindelige i nogle stater, hvilket gør disse individuelle tests vigtigere i disse stater.

Babyens blod kontrolleres for de fleste lidelser. En hælprik bruges til at prøve barnets blod. Blodet sendes derefter til et statslaboratorium til test. Babyens hæl kan have rødme på det prikkede sted, og nogle babyer kan få blå mærker, men dette forsvinder normalt om et par dage.

Blodprøver til screening af nyfødte kan omfatte:

• Fenylketonuri (PKU). PKU er en arvelig sygdom, hvor kroppen ikke kan metabolisere et protein kaldet phenylalanin. Uden behandling kan PKU forårsage intellektuelt handicap. Nyfødt screening for PKU er påkrævet i alle 50 stater.

• Medfødt hypothyroidisme. Dette er en tilstand, hvor barnet fødes med for lidt skjoldbruskkirtelhormon. Hypothyroidisme er også ret almindelig. Ubehandlet lavt skjoldbruskkirtelhormonniveau kan føre til udviklingsproblemer og dårlig vækst. Alle 50 stater screener for hypothyroidisme.

• Galactosemia. Dette er en arvelig lidelse, hvor barnet ikke er i stand til at metabolisere galactose, et mælkesukker. Uden behandling (undgåelse af mælk) kan galactosæmi være livstruende. Symptomerne kan starte i de første 2 uger af livet. Alle stater screener for galactosæmi.

• Seglcelle sygdom. Denne arvelige lidelse forekommer primært hos afroamerikanere, men kan også forekomme hos latinamerikanere og indianere. Sygdommen forårsager en alvorlig form for anæmi. Tidlig diagnose af seglcellesygdom kan hjælpe med at mindske nogle af risiciene, som inkluderer alvorlige infektioner, blodpropper og slagtilfælde.

• Urnsygdom i ahornsirup. Dette er en arvelig lidelse, der er meget almindelig i den mennonitiske befolkning. Forstyrrelsen er forårsaget af kroppens manglende evne til korrekt at behandle visse dele af protein kaldet aminosyrer. Navnet stammer fra den karakteristiske lugt af ahornsirup i babyens urin forårsaget af det unormale proteinmetabolisme. Hvis det ikke behandles, er det livstruende så tidligt som de første to uger af livet. Selv med behandling kan der opstå alvorligt handicap og lammelse.

• Homocystinuria. Denne arvelige lidelse rammer 1 ud af 100.000 babyer og forårsager intellektuel handicap, knoglesygdom og blodpropper. Det er forårsaget af en mangel på et enzym, der er nødvendigt for at fordøje en aminosyre kaldet methionin.

• Biotinidase-mangel. Denne arvelige lidelse er kendetegnet ved en mangel på biotinidase-enzymet. Dette enzym er vigtigt ved metabolisering af biotin, et B-vitamin.

• Medfødt binyrehyperplasi. De fleste stater screener for denne arvelige sygdom i binyrerne. Babyer født med medfødt binyrehyperplasi (CAH) kan ikke få nok af hormonet kortisol. Cortisol hjælper med at kontrollere energi, sukkerindhold, blodtryk, og hvordan kroppen reagerer på stress ved skade eller sygdom. Det er meget almindeligt i en bestemt gruppe eskimoer i det vestlige Alaska. CAH kan også påvirke udviklingen af kønsorganer og hormoner i puberteten.

• Acyl-CoA-dehydrogenase af mellemkæde mangel (MCAD). Denne forstyrrelse af fedtsyreoxidation kan forårsage pludselig død i barndommen og alvorlige handicap hos overlevende, såsom intellektuel handicap.

• Cystisk fibrose. Denne tilstand forårsager alvorlig lunge og fordøjelsesproblemer. Hvis de diagnosticeres tidligt, kan behandlingen begynde.

• Alvorlig kombineret immundefekt (SCID). Babyer med denne lidelse er ikke i stand til at bekæmpe infektion. Der er en høj dødsrate fra tilstanden. Hvis det diagnosticeres tidligt, kan der udføres en knoglemarvstransplantation.

Andre forhold screenes med forskellige metoder, herunder:

• Høretab. Hørelsen kontrolleres ved hjælp af et specielt instrument. Næsten alle stater tester i øjeblikket nyfødte.

• Kritisk medfødt hjertesygdom. Niveauet af ilt i babyens blod kontrolleres med en enhed kaldet et pulsoximeter. Hvis niveauet er lavere end forventet, kan barnet have hjertesygdomme.

De fleste hælpriksscreeninger kan ikke udføres, indtil en baby har spist i mindst 24 timer, fordi det tager så lang tid, før unormale niveauer vises i blodet. Høre- og hjertesygdomsundersøgelserne er også mindre pålidelige i de første 24 timer. Din baby kan have brug for opfølgningstest, hvis du er udskrevet inden dette tidspunkt, eller hvis barnet ikke kan testes inden udskrivning. De fleste stater pålægger en anden blodprøve, der skal udføres ved 2 ugers alderen.