Mi a Harlequin Ichthyosis?
A Harlequin ichthyosis recesszíven öröklődő rendellenesség. Az egyéneknek két recesszív gént kell örökölniük a betegség kimutatásához, mindegyik szülőtől egyet, de a szülők (“hordozó”) nem mutatják az ichthyosis jeleit. (A harlequin ichthyosis genetikájával kapcsolatos további információkért lásd a FIRST kiadványát, Ichthyosis: öröklődésének genetikája.) Nemrégiben a harlekin ichthyosis okát az ABCA12 génre vezették. Az ABCA 12 génről úgy gondolják, hogy egy transzporter fehérjét kódol, amely részt vesz az epidermális lipidek sejtmembránokon történő transzportjában. Ennek a génnek az azonosítása lehetővé teszi a DNS-alapú prenatális diagnózist.
Mik a jelei és tünetei?
A harlequin ichthyosis az ichthyosis rendkívül ritka formája és a legsúlyosabb. Az újszülött gyermeket vastag bőrlemezek borítják, amelyek megrepednek és szétválnak. A vastag bőrlemezek képesek meghúzni és torzítani az arcvonásokat. A bőr feszessége a szem és a száj körül húzódik, és a szemhéjakat és az ajkakat kifordítva kényszeríti, felfedve a piros belső béléseket. A csecsemő mellkasát és hasát erősen korlátozhatja a bőr feszessége, ami megnehezíti az evést és a légzést. A kezek és a lábak lehetnek kicsik, duzzadtak és részben behajlottak. Úgy tűnhet, hogy a fülek el vannak formálva vagy hiányoznak, de a vastag bőr valóban összeolvasztja a fejét. A harmonikus csecsemőket az újszülött intenzív osztályán azonnal gondozni kell.
A koraszülés jellemző, így a csecsemőket veszélyeztetheti a korai szüléssel járó szövődmények. Ezeknek a csecsemőknek is nagy a kockázata a légzési nehézségek, a fertőzések, az alacsony testhőmérséklet és a kiszáradás szempontjából. A szűkület és a duzzanat megzavarhatja a szívás reakcióját, és a csecsemőknek csövön történő táplálásra lehet szükségük. Az orvosi megfigyelés nehéz a bőr rendellenességei miatt; az elektródákat nem lehet hatékonyan elhelyezni, és az erek nem láthatók a bőr alatt. Vonalak elhelyezése a köldökzsinór artériájában és vénájában segíthet a csecsemő megfigyelésében, valamint a folyadék és a táplálék leadásában. Ezeknek a csecsemőknek problémái lehetnek az elektrolitok, különösen a nátrium normális szintjének fenntartásával a vérükben. Különösen hajlamosak hypernatremia (magas nátriumszint a vérben) kialakulására. A csecsemő szaruhártyáját meg kell kenni és védeni kell, ha a szemhéjakat a bőr feszessége kényszeríti. A fűtött inkubátorban magas, nedvességtartalmú környezetre van szükség a testhőmérséklet fenntartása és a bőr repedéseinek megakadályozása érdekében.
Hogyan diagnosztizálják?
Az orvosok gyakran genetikai teszteket alkalmaznak határozza meg, hogy az ember melyik ichthyosisban szenved valójában. Ez segíthet nekik a beteg kezelésében és kezelésében. A genetikai teszt elvégzésének másik oka az, ha Ön vagy családtagja gyermekeket szeretne. A genetikai teszt, amelyet ideális esetben először az ichthyosisban szenvedő személynél végeznének el, gyakran segít meghatározni az ember és rokona esélyeit arra, hogy ichthyosisban szenvedő csecsemője legyen. A genetikai tesztek akkor ajánlhatók, ha az öröklődési minta nem világos, vagy ha Önt vagy családtagját olyan reproduktív lehetőségek érdeklik, mint például az implantáció előtti genetikai diagnózis vagy a prenatális diagnózis.
A genetikai tesztek eredményei, még akkor is, ha azonosítják a specifikus mutáció, ritkán tudja megmondani, mennyire enyhe vagy milyen súlyos állapot lesz egy adott egyénnél. Lehet általános bemutatás a családban vagy következetes megállapítások egy adott diagnózishoz, de fontos tudni, hogy minden egyén más és más. A genetikai teszt eredménye lehet “negatív”, vagyis nem mutattak ki mutációt. Ez előfordulhat. segítsen az orvosnak kizárni bizonyos diagnózisokat, bár ez néha nem lehet kielégítő a páciens számára. “Meggyőző eredmények” néha előfordulnak, és ez tükrözi a teszt elvégzéséhez szükséges ismereteink és technikánk korlátozását. De bizakodóak lehetünk a jövőbeni további megértéssel kapcsolatban. , mivel a tudomány gyorsan mozog, és folyamatosan új felfedezések történnek. A genetikai vizsgálatokat a Yale Egyetem keratinizációs rendellenességeinek tanulmányán keresztül veheti át Dr. Keith Choate-nál, vagy az elvégzett genetikai tesztekről további információt a GeneDx, www.genedx címen talál. com.
Mi a kezelés?
A vastag lemezszerű bőr fokozatosan fel fog hasadni és lehámlik. Antibiotikum-kezelésre lehet szükség a fertőzés megelőzéséhez idő. Az orális etretinát (1 mg / testtömeg-kg) beadása felgyorsíthatja a vastag pikkelyek leválását. A legtöbb harlekinos csecsemőnek az élet első néhány hetében szüksége lesz egyszemélyes ápolásra.
Korábban ezek a csecsemők ritkán élték túl az élet első napjait. Az újszülöttek gondozásának legújabb fejleményei és talán az etretinát beadása esetén 1 mg / kg. testtömeg, a harlekin csecsemők életben maradhatnak. Számos túlélő gyermek már tizenéves, több húszas.A túlélő gyermekek száraz, kipirosodott bőrt mutatnak, amelyet nagy, vékony pikkelyek boríthatnak, és ritka haj. A fizikai fejlődést késleltetheti az óriási kalóriatartalom, amelyre a bőrüknek szüksége van, de a mentális és intellektuális fejlődés várhatóan normális lesz. A Harlequin ichthyosis aprólékos bőrápolási rendszert követel meg, hogy a bőr hidratált és hajlékony maradjon, valamint megakadályozza a fertőzéshez vezető repedéseket és repedéseket.
Egy-két hétbe telik, mire az etretinát működni kezd a mérleg lazításában. Mivel az ebből az állapotból fakadó halálesetek többsége az élet első napjaiban következik be, az orvosi szakirodalomban az etretinát használatnak tulajdonított sikerek egy része a közvetlen újszülöttkori magas színvonalú ellátásnak és kevésbé súlyosan érintettnek is köszönhető újszülött. Néhány harlequin ichthyosisban szenvedő újszülött állapotának súlyossága miatt még a legjobb gondozás mellett sem marad életben.
Töltse le az információk PDF-verzióját
- Javított kezelés az újszülött intenzív terápia előrehaladásával
