Hva er Harlequin Ichthyosis?

Harlequinichtyose er en recessivt arvelig lidelse. Enkeltpersoner må arve to recessive gener for å vise sykdommen, en fra hver av foreldrene, men foreldrene («bærer») viser ingen tegn til iktyose. (For mer informasjon om genetikken til harlekin iktyose, se FIRSTs publikasjon, Ichthyosis: The Genetics of Its Arv.) Nylig ble årsaken til harlekinichtyose sporet til ABCA12-genet. Det antas at ABCA 12-genet koder for et transportørprotein som er involvert i transport av epidermale lipider over cellemembraner. Identifisering av dette genet vil muliggjøre DNA-basert prenatal diagnose.

Hva er tegn og symptomer?

Harlekinichtyose er en ekstremt sjelden form for iktyose og den mest alvorlige. Det nyfødte barnet er dekket av plater med tykk hud som sprekker og splittes fra hverandre. De tykke hudplatene kan trekke i og forvride ansiktstrekk. Tettheten i huden trekker rundt øynene og munnen, og tvinger øyelokkene og leppene til å vende seg ut og avsløre de røde indre fôrene. Brystet og underlivet til spedbarnet kan være sterkt begrenset av tettheten i huden, noe som gjør det vanskelig å spise og puste. Hender og føtter kan være små, hovne og delvis bøyde. Ørene kan se ut til å være feilformede eller mangler, men er virkelig smeltet sammen med hodet av den tykke huden. Harlekin-spedbarn må behandles på nyfødtintensivavdelingen umiddelbart.

For tidlig fødsel er typisk, noe som gir spedbarn risiko for komplikasjoner fra tidlig fødsel. Disse spedbarnene har også høy risiko for pustevansker, infeksjon, lav kroppstemperatur og dehydrering. Innsnevring og hevelse i munnen kan forstyrre sugeresponsen, og spedbarn kan trenge tubing. Medisinsk overvåking er vanskelig på grunn av unormal hud; elektroder kan ikke plasseres effektivt, og blodkar kan ikke sees under huden. Plassering av linjer i arterien og venen i navlestrengen kan hjelpe til med å overvåke spedbarnet og levere væsker og ernæring. Disse spedbarnene kan ha problemer med å opprettholde normale nivåer av elektrolytter, spesielt natrium i blodet. De er spesielt utsatt for å utvikle hypernatremi (høye natriumnivåer i blodet). Babyens hornhinner må smøres og beskyttes hvis øyelokkene tvinges opp av tettheten i huden. Et miljø med høy luftfuktighet i en oppvarmet inkubator er nødvendig for å opprettholde kroppstemperaturen og for å forhindre at huden sprekker.

Hvordan diagnostiseres den?

Leger bruker ofte genetisk testing for å hjelpe definere hvilken iktyose en person faktisk har. Dette kan hjelpe dem til å behandle og administrere pasienten. En annen grunn til å ta en gentest er hvis du eller et familiemedlem ønsker å få barn. Genetisk testing, som ideelt sett ville bli utført først på personen med iktyose, er ofte nyttig for å bestemme en persons og deres pårørende, sjansene for å få en baby med iktyose. Genetisk testing kan anbefales hvis arvemønsteret er uklart, eller hvis du eller et familiemedlem er interessert i reproduksjonsmuligheter som genetisk diagnose før implantasjon eller prenatal diagnose.

Resultater av genetiske tester, selv når de identifiserer en spesifikk mutasjon, kan sjelden fortelle deg hvor mild eller hvor alvorlig en tilstand vil være hos et bestemt individ. Det kan være en generell presentasjon i en familie eller konsekvente funn for en bestemt diagnose, men det er viktig å vite at hver enkelt person er forskjellig. Resultatet av en genetisk test kan være «negativ», noe som betyr at ingen mutasjoner ble identifisert. Dette kan være hjelpe legen med å ekskludere visse diagnoser, selv om det noen ganger kan være utilfredsstillende for pasienten. «Ufattelige» resultater forekommer av og til, og dette gjenspeiler begrensningen i vår kunnskap og teknikker for å gjøre testen. Men vi kan være optimistiske med hensyn til å forstå mer i fremtiden , ettersom vitenskapen beveger seg raskt og nye funn blir gjort hele tiden. Du kan motta genetisk testing gjennom Yale University’s Disorders of Keratinization study med Dr. Keith Choate, eller hvis du vil ha mer informasjon om utførte genetiske tester, kan du besøke GeneDx, www.genedx com.

Hva er behandlingen?

Den tykke platelignende huden vil gradvis splitte og skrelle av. Antibiotisk behandling kan være nødvendig for å forhindre infeksjon ved dette tid. Administrering av oral etretinat (1 mg / kg kroppsvekt) kan akselerere uttømming av de tykke skalaene. De fleste harlekinbarn vil trenge en-til-en sykepleie de første ukene av livet.

Tidligere overlevde disse spedbarnene sjelden de første dagene i livet. Imidlertid, med nylige fremskritt innen nyfødtpleie og kanskje med administrering av etretinat, 1 mg./kg. kroppsvekt, kan harlekin spedbarn overleve. Flere overlevende barn er nå i tenårene, med flere i tjueårene.De overlevende barna har tørr, rød hud, som kan være dekket av store tynne skalaer og sparsomt hår. Fysisk utvikling kan bli forsinket av de enorme kaloriebehovene deres hudfunksjon krever, men mental og intellektuell utvikling forventes å være normal. Harlequinichthyosis krever et grundig hudpleieopplegg for å holde huden fuktig og smidig og for å forhindre sprekker og sprekker som kan føre til infeksjon.

Det tar en uke eller to før etretinat jobber med å løsne vekten. Fordi de fleste dødsfall som følge av denne tilstanden oppstår i løpet av de første dagene av livet, kan mange av suksessene som tilskrives etretinatbruk i medisinsk litteratur være på samme måte på grunn av den høye kvaliteten på omsorgen i den umiddelbare nyfødte perioden og på en mindre alvorlig rammet nyfødt. Noen nyfødte med harlekin iktyose vil ikke overleve, selv med den beste pleie, på grunn av alvorlighetsgraden av deres tilstand.

Last ned en PDF-versjon av denne informasjonen

• Forbedret styring av harlekin iktyose med fremskritt innen nyfødtintensiv pleie