O que é ictiose arlequim?

A ictiose arlequim é uma doença hereditária recessiva. Os indivíduos devem herdar dois genes recessivos para mostrar a doença, um de cada pai, mas os pais (“portador”) não mostram sinais de ictiose. (Para obter mais informações sobre a genética da ictiose arlequim, consulte a publicação da FIRST, Ictiose: a genética de sua herança.) Recentemente, a causa da ictiose arlequim foi atribuída ao gene ABCA12. Acredita-se que o gene ABCA 12 codifique uma proteína transportadora envolvida no transporte de lipídios epidérmicos através das membranas celulares. A identificação deste gene tornará possível o diagnóstico pré-natal baseado em DNA.

Quais são os sinais e sintomas?

A ictiose arlequim é uma forma extremamente rara de ictiose e a mais grave. O recém-nascido é coberto por placas de pele grossa que se racham e se partem. As espessas placas de pele podem puxar e distorcer as características faciais. A rigidez da pele puxa ao redor dos olhos e da boca, forçando as pálpebras e os lábios a virar do avesso, revelando os revestimentos internos vermelhos. O tórax e o abdômen do bebê podem ser severamente restringidos pela rigidez da pele, dificultando a alimentação e a respiração. As mãos e os pés podem ser pequenos, inchados e parcialmente flexionados. As orelhas podem parecer deformadas ou ausentes, mas na verdade estão fundidas à cabeça pela pele grossa. Bebês arlequim precisam ser cuidados na unidade de terapia intensiva neonatal imediatamente.

O nascimento prematuro é típico, deixando os bebês em risco de complicações desde o parto precoce. Esses bebês também apresentam alto risco de dificuldade para respirar, infecção, temperatura corporal baixa e desidratação. A constrição e o inchaço da boca podem interferir na resposta de sucção e os bebês podem precisar de alimentação por sonda. O monitoramento médico é difícil por causa da pele anormal; os eletrodos não podem ser colocados de forma eficaz e os vasos sanguíneos não podem ser vistos sob a pele. Colocar linhas na artéria e veia do cordão umbilical pode ajudar no monitoramento do bebê e na distribuição de fluidos e nutrição. Esses bebês podem ter problemas para manter os níveis normais de eletrólitos, especialmente sódio no sangue. Eles são particularmente propensos a desenvolver hipernatremia (altos níveis de sódio no sangue). As córneas do bebê precisam ser lubrificadas e protegidas se as pálpebras forem forçadas a abrir pela rigidez da pele. É necessário um ambiente de alta umidade em uma incubadora aquecida para ajudar a manter a temperatura corporal e evitar que a pele se rache.

Como é diagnosticado?

Os médicos costumam usar testes genéticos para ajudar definir qual ictiose uma pessoa realmente tem. Isso pode ajudá-los a tratar e controlar o paciente. Outro motivo para fazer um teste genético é se você ou um membro da família deseja ter filhos. O teste genético, que idealmente seria realizado primeiro na pessoa com ictiose, costuma ser útil para determinar as chances de uma pessoa, e de seus parentes, ter um bebê com ictiose. O teste genético pode ser recomendado se o padrão de herança não for claro ou se você ou um membro da família estiver interessado em opções reprodutivas, como diagnóstico genético antes da implantação ou diagnóstico pré-natal.

Resultados dos testes genéticos, mesmo quando identificam um mutação específica, raramente pode dizer o quão leve ou quão grave uma condição será em um indivíduo em particular. Pode haver uma apresentação geral em uma família ou achados consistentes para um diagnóstico específico, mas é importante saber que cada indivíduo é diferente. O resultado de um teste genético pode ser “negativo”, o que significa que nenhuma mutação foi identificada. Isso pode ajudar o médico a excluir certos diagnósticos, embora às vezes possa ser insatisfatório para o paciente. Resultados “inconclusivos” ocorrem ocasionalmente, e isso reflete a limitação em nosso conhecimento e técnicas para fazer o teste. Mas podemos estar otimistas sobre entender mais no futuro , conforme a ciência avança rapidamente e novas descobertas estão sendo feitas o tempo todo. Você pode receber testes genéticos por meio do estudo de Distúrbios de Queratinização da Universidade de Yale com o Dr. Keith Choate ou para obter mais informações sobre os testes genéticos realizados, visite GeneDx, www.genedx. com.

Qual é o tratamento?

A pele espessa em forma de placa irá gradualmente se dividir e descascar. O tratamento com antibióticos pode ser necessário para prevenir infecções Tempo. A administração de etretinato oral (1 mg / kg de peso corporal) pode acelerar a eliminação das escamas espessas. A maioria dos bebês arlequim vai precisar de cuidados individuais de enfermagem nas primeiras semanas de vida.

No passado, esses bebês raramente sobreviviam aos primeiros dias de vida. No entanto, com os avanços recentes nos cuidados neonatais e talvez com a administração de etretinato, 1 mg./kg. peso corporal, crianças arlequim podem sobreviver. Vários filhos sobreviventes estão agora na adolescência, e vários na casa dos vinte.As crianças sobreviventes apresentam pele seca e avermelhada, que pode ser coberta por escamas grandes e finas, e cabelos ralos. O desenvolvimento físico pode ser retardado pelas enormes necessidades calóricas que suas funções cutâneas exigem, mas espera-se que o desenvolvimento mental e intelectual seja normal. A ictiose arlequim exige um regime meticuloso de cuidados com a pele para mantê-la hidratada e flexível e para prevenir rachaduras e fissuras que podem levar à infecção.

Leva uma ou duas semanas para que o etretinato funcione soltando as escamas. Como a maioria das fatalidades por essa condição ocorre nos primeiros dias de vida, muitos dos sucessos atribuídos ao uso de etretinato na literatura médica podem ser igualmente devidos à alta qualidade do atendimento no período neonatal imediato e a pacientes afetados menos gravemente recém-nascido. Alguns recém-nascidos com ictiose arlequim não sobreviverão, mesmo com os melhores cuidados, por causa da gravidade de sua condição.

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• Tratamento aprimorado da ictiose arlequim com avanços na terapia intensiva neonatal