Qu’est-ce que l’ichtyose arlequin?

L’ichtyose arlequine est une maladie héréditaire récessive. Les individus doivent hériter de deux gènes récessifs pour montrer la maladie, un de chaque parent, mais les parents (« porteurs ») ne montrent aucun signe de l’ichtyose. (Pour plus d’informations sur la génétique de l’ichtyose arlequin, reportez-vous à la publication de FIRST, Ichtyose: la génétique de son héritage.) Récemment, la cause de l’ichtyose arlequin a été attribuée au gène ABCA12. On pense que le gène ABCA 12 code pour une protéine de transport impliquée dans le transport des lipides épidermiques à travers les membranes cellulaires. L’identification de ce gène rendra possible le diagnostic prénatal basé sur l’ADN.

Quels sont les signes et symptômes?

L’ichtyose arlequin est une forme extrêmement rare d’ichtyose et la plus grave. Le nouveau-né est recouvert de plaques de peau épaisse qui se fissurent et se séparent. Les plaques épaisses de la peau peuvent tirer et déformer les traits du visage. La tension de la peau tire autour des yeux et de la bouche, forçant les paupières et les lèvres à se retourner, révélant les doublures internes rouges. La poitrine et l’abdomen du nourrisson peuvent être sévèrement restreints par la sensation d’oppression de la peau, ce qui rend l’alimentation et la respiration difficiles. Les mains et les pieds peuvent être petits, enflés et partiellement fléchis. Les oreilles peuvent sembler déformées ou manquantes, mais elles sont vraiment soudées à la tête par la peau épaisse. Les nourrissons arlequins doivent être soignés immédiatement dans l’unité de soins intensifs néonatals.

La naissance prématurée est typique, laissant les nourrissons à risque de complications à partir d’un accouchement précoce. Ces nourrissons courent également un risque élevé de difficultés respiratoires, d’infection, de température corporelle basse et de déshydratation. La constriction et le gonflement de la bouche peuvent interférer avec la réponse à la succion et les nourrissons peuvent avoir besoin d’une alimentation par sonde. La surveillance médicale est difficile en raison de la peau anormale; les électrodes ne peuvent pas être placées efficacement et les vaisseaux sanguins ne peuvent pas être vus sous la peau. Placer des lignes dans l’artère et la veine du cordon ombilical peut aider à surveiller le nourrisson et à administrer des liquides et de la nutrition. Ces nourrissons peuvent avoir des difficultés à maintenir des niveaux normaux d’électrolytes, en particulier de sodium dans leur sang. Ils sont particulièrement susceptibles de développer une hypernatrémie (taux élevés de sodium dans le sang). Les cornées du bébé doivent être lubrifiées et protégées si les paupières sont forcées à s’ouvrir par la tension de la peau. Un environnement très humide dans un incubateur chauffé est nécessaire pour aider à maintenir la température corporelle et pour empêcher la peau de se fissurer.

Comment est-ce diagnostiqué?

Les médecins utilisent fréquemment des tests génétiques pour aider définir quelle ichtyose une personne a réellement. Cela peut les aider à traiter et à gérer le patient. Une autre raison de passer un test génétique est si vous ou un membre de votre famille souhaitez avoir des enfants. Les tests génétiques, qui seraient idéalement effectués en premier sur la personne atteinte d’ichtyose, sont souvent utiles pour déterminer les chances d’une personne et de ses proches d’avoir un bébé atteint d’ichtyose. Des tests génétiques peuvent être recommandés si le modèle d’hérédité n’est pas clair ou si vous ou un membre de votre famille êtes intéressé par des options de reproduction telles que le diagnostic génétique avant l’implantation ou le diagnostic prénatal.

Résultats des tests génétiques, même lorsqu’ils identifient un mutation spécifique, peut rarement vous dire à quel point une maladie sera légère ou sévère chez un individu en particulier. Il peut y avoir une présentation générale dans une famille ou des résultats cohérents pour un diagnostic particulier, mais il est important de savoir que chaque individu est différent. Le résultat d’un test génétique peut être « négatif », ce qui signifie qu’aucune mutation n’a été identifiée. Cela peut aider le médecin à exclure certains diagnostics, même si cela peut parfois être insatisfaisant pour le patient. Des résultats « non concluants » se produisent parfois, ce qui reflète la limitation de nos connaissances et de nos techniques pour faire le test. Mais nous pouvons être optimistes quant à la compréhension future , alors que la science évolue rapidement et que de nouvelles découvertes sont constamment faites. com.

Quel est le traitement?

La peau épaisse en forme de plaque se fend et se décolle progressivement. Un traitement antibiotique peut être nécessaire pour prévenir l’infection. temps. L’administration d’étrétinate par voie orale (1 mg / kg de poids corporel) peut accélérer l’excrétion des écailles épaisses. La plupart des nourrissons arlequins auront besoin de soins infirmiers individuels pendant les premières semaines de leur vie.

Dans le passé, ces nourrissons survivaient rarement aux premiers jours de leur vie. Cependant, avec les progrès récents des soins néonatals et peut-être avec l’administration d’étrétinate, 1 mg / kg. poids corporel, les nourrissons arlequins peuvent survivre. Plusieurs enfants survivants sont maintenant dans leur adolescence, plusieurs dans la vingtaine.Les enfants survivants présentent une peau sèche et rougie, qui peut être couverte par de grandes écailles fines et des cheveux clairsemés. Le développement physique peut être retardé par les énormes besoins caloriques de la peau, mais les développements mentaux et intellectuels devraient être normaux. L’ichtyose arlequine nécessite un régime de soins de la peau méticuleux pour garder la peau hydratée et souple et pour éviter les fissures et les fissures pouvant entraîner une infection.

Il faut une semaine ou deux pour que l’étrétinate agisse pour desserrer la balance. Étant donné que la plupart des décès dus à cette affection surviennent au cours des premiers jours de la vie, bon nombre des succès attribués à l’utilisation d’étrétinate dans la littérature médicale peuvent être également dus à la haute qualité des soins au cours de la période néonatale immédiate et à une maladie moins sévère. nouveau née. Certains nouveau-nés atteints d’ichtyose arlequin ne survivront pas, même avec les meilleurs soins, en raison de la gravité de leur état.

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• Gestion améliorée de l’ichtyose arlequin avec les progrès des soins intensifs néonatals