A családi adenomatózisos polipózis (FAP) örökletes állapot, amely befolyásolja a gyomor-bél traktust. Az FAP a vastagbél vagy a végbél belsejében több száz vagy ezer poliphoz vezet.

(a colorectum örökletes polipózisa, családi polipózis, Gardner-szindróma)

Adenomatózus polipózis családi tünetei

Sok kolorektális rákban szenvedő betegnél a betegség korai szakaszában nincsenek tünetek. A tünetek csak a betegség előrehaladott stádiumában jelentkezhetnek. Fontos a rutinszerű vastagbél-szűrés és a kockázati tényezők megértése.

A vastagbélrák tünetei hasonlóak más vastagbélbetegségek tüneteihez. Ha a következő tüneteket tapasztalja, egyeztessen egy Johns Hopkins gasztroenterológussal, aki pontosan diagnosztizálhatja állapotát.

• Véres széklet

• Megmagyarázhatatlan hasmenés

• Hosszú székrekedés

• Hasi görcsök

• Csökken a széklet mérete vagy kaliberje

• Gázfájdalom, puffadás, teltség

• Megmagyarázhatatlan fogyás

• Letargia és hányás

A test más területeinek rendellenességei jelezhetik az FAP jelenlétét. Ezek a rendellenességek a következők:

• Dudorok vagy csomók a láb, a kar, a koponya és az állkapocs csontjain

• A bőr cisztái

• Olyan fogak, amelyek akkor nem törnek ki az ínyből.

• Szeplőszerű foltok a szem belső bélésén

Azokat a gyermekeket, akiket a kolorektális rák kialakulásának veszélye fenyeget, 11 éves kortól át kell szűrni. A tünetek megjelenésére várni nem biztonságos, mert csak a betegség előrehaladtával jelentkezhetnek.

Családi adenomatózus polipózis diagnózis Johns Hopkinsnál

Genetikai tesztek állnak rendelkezésre az FAP, valamint egyéb örökletes kolorektális állapotok. Egy egyszerű vérvizsgálattal megállapítható, hogy az FAP-ban szenvedő családok körülbelül 80% -ában van-e génmutációja, amely a betegséget okozza.

Tudjon meg többet a genetikai vizsgálatokról, valamint a FAP kockázatának kitett emberekre vonatkozó vizsga- és szűrési irányelvekről.

Orvosa részletes kórtörténetet vezet rólad, beleértve személyes és családi kórtörténetedet is. Fizikai vizsgálatot végez, és laboratóriumi vizsgálatokat rendelhet el. Egyéb diagnosztikai eljárások a következők:

• Digitális végbélvizsga

• Széklet okkult vérvizsgálata

• Rugalmas sigmoidoszkópia

• Kolonoszkópia

• Bárium beöntés

Digitális végbélvizsga

Orvosa elvégezhet digitális végbélvizsgálatot, a végbél területének fájdalommentes vizsgálatát. Orvosa egy kesztyűs, kenettel ellátott ujjat behelyez a végbélbe, hogy gyengéden érzékelje az esetleges rendellenességeket.

Széklet okkult vérvizsgálata

Ez a vizsgálat okkult (rejtett) vért keres a székletben. Ehhez a teszthez:

• Három kis kártyát kap, és három egymást követő bélmozgásból mindegyikre helyez egy mintát.

• Egy kis a széklet mennyiségét egy speciális tesztcsíkra helyezzük.

• A székletet elemezzük, hogy van-e vér.

Rugalmas sigmoidoszkópia

A rugalmas sigmoidoszkópia az endoszkópos diagnózis egyik fajtája. Az endoszkóp egy vékony, rugalmas világítócső, amelyet orvosa behelyez benned, hogy lássa a területet.
A rugalmas sigmoidoszkópia megvizsgálja a végbelet és az alsó vastagbelet. Az eljárás során:

• A vastagbélnek tisztának kell lennie a széklettől, hogy orvosa jól láthassa. A készítmények tartalmazhatnak folyékony étrendet, beöntést és hashajtókat.

• A sigmoidoszkópot a végbélen keresztül, a végbélnyílásba és a vastagbélbe helyezzük.

• Az orvos ellenőrzi, hogy van-e rák vagy polip.

• Biopsziás csipeszeket lehet behelyezni a hatókörbe annak érdekében, hogy egy kis szövetmintát további eltávolítás céljából eltávolítsanak. elemzés.

• Az eljárás görcsöt vagy kényelmetlenséget okozhat.

Kolonoszkópia

Kolonoszkópia a polipok vagy a rák kimutatásának legjobb módja. A kolonoszkópia lehetővé teszi a bélben történő további megjelenítést, mint a sigmoidoszkópia, és meghatározza, hogy vannak-e polipok vagy rák.

Kolonoszkópia során:

• A vastagbélnek ürülék nélkül, így orvosa jól láthatja. A készítmények tartalmazhatnak folyékony étrendet, beöntést és hashajtókat.

• Az eljárás előtt nyugtató hatású.

• Kolonoszkópot helyeznek be a végbélen keresztül a végbélnyílásba és a vastagbélbe.

• Az orvos ellenőrzi, hogy rák vagy polip van-e jelen.

• Biopsziás csipeszeket lehet behelyezni a hatókörbe egy kis szövetminta eltávolítása céljából további elemzés céljából.

• Ha van polip, akkor a kolonoszkópon keresztül eltávolítható.

• Az eljárás némi görcsöt vagy kellemetlenséget okozhat.

Bárium beöntés

Bárium beöntés a végbél és a vastagbél röntgenképe. Az eljárás előtt meg kell tisztítania a vastagbelet minden széklettől. A készítmények tartalmazhatnak folyékony étrendet, beöntést vagy hashajtót. Bárium beöntés során:

• Bárium készítményt (kontrasztanyag) helyeznek a végbélcsőbe.

• A bárium felvázolja vastagbél, kiemelve az esetleges rendellenességeket.

• Röntgenfelvételt készítenek. ha polipok vagy daganatok vannak jelen. Számos különböző lehetőség áll rendelkezésre, és orvosa megbeszéli Önnel a kezelési lehetőségeket. Tudjon meg többet a Johns Hopkins családos adenomatous polyposis kezeléséről.