家族性大腸腺腫症（FAP）は、胃腸管に影響を与える遺伝性疾患です。 FAPは、結腸または直腸内に数百または数千またはポリープを引き起こします。

（結腸直腸の遺伝性ポリポーシス、家族性ポリポーシス、ガードナー症候群）

家族性大腸腺腫症の症状

結腸直腸癌の患者の多くは、病気の初期段階では症状を経験しません。病気が進行するまで症状が現れない場合があります。定期的な結腸直腸スクリーニングとリスク要因の理解が重要です。

結腸直腸癌の症状は他の結腸疾患の症状と似ています。次の症状が見られる場合は、状態を正確に診断できるジョンズホプキンス胃腸科医に相談してください。

• 血まみれ便

• 原因不明の下痢

• 長期間の便秘

• 腹部のけいれん

• 便のサイズまたは口径の減少

• ガスの痛み、膨満、膨満感

• 原因不明の体重減少

• 無気力と嘔吐

体の他の部分の異常は、FAPの存在を示している可能性があります。これらの異常には次のものが含まれます：

• 脚、腕、頭蓋骨、顎の骨の隆起またはしこり

• 皮膚の嚢胞

• 必要なときに歯茎から噴出しない歯

• 目の内側の裏地にあるそばかすのような斑点

• p>

結腸直腸癌を発症するリスクがあると考えられる子供は、11歳からスクリーニングを受ける必要があります。症状が現れるのを待つことは、病気が進行した後にのみ現れる可能性があるため、安全ではありません。

ジョンズホプキンスでの家族性大腸腺腫症の診断

FAPおよびFAPの遺伝子検査が利用可能です。他の遺伝性結腸直腸の状態。簡単な血液検査で、FAPの家族の約80％に病気の原因となる遺伝子変異があるかどうかを判断できます。

FAPのリスクがある人のための遺伝子検査と検査およびスクリーニングのガイドラインの詳細をご覧ください。

医師は、個人および家族の病歴を含む、あなたに関する詳細な病歴を保持します。彼または彼女は身体検査を行い、臨床検査を注文することができます。その他の診断手順は次のとおりです。

• 直腸指診

• 便潜血検査

• 柔軟なS状結腸鏡検査

• 結腸内視鏡検査

• バリウム浣腸

直腸指診

医師は直腸指診、つまり直腸領域の痛みのない検査を行う場合があります。医師は、手袋をはめた潤滑剤を塗った指を直腸に挿入して、異常を優しく感じます。

便潜血検査

この検査では、便中の潜血（隠された）を探します。このテストの場合：

• 3枚の小さなカードを受け取り、3回の連続した排便からそれぞれにサンプルを置きます。

• 小さなカード便の量は特別なテストストリップに置かれます。

• 便は血液があるかどうかを確認するために分析されます。

柔軟なS状結腸鏡検査

柔軟なS状結腸鏡検査は、内視鏡診断の一種です。内視鏡は薄くて柔軟な照明付きのチューブで、医師があなたの中に挿入してその領域を確認します。
柔軟なS状結腸鏡検査で直腸と下部結腸を検査します。処置中：

• 医師がよく見えるように、結腸に便がないようにする必要があります。準備には、液体食、浣腸、下剤が含まれる場合があります。

• S状結腸鏡を直腸から肛門と大腸に挿入します。

• 医師は、がんやポリープが存在するかどうかを確認します。

• 組織の小さなサンプルを取り出してさらに採取するために、スコープから生検鉗子を挿入する場合があります。分析。

• この手順により、窮屈または不快感が生じる場合があります。

結腸内視鏡検査

結腸内視鏡検査ポリープや癌を検出するための最良の方法です。結腸内視鏡検査では、S状結腸鏡検査よりも腸をさらに視覚化でき、ポリープまたは癌が存在するかどうかを判断できます。

結腸内視鏡検査中：

• 結腸は便がないので、医師の視界が良くなります。準備には、液体の食事、浣腸、下剤が含まれる場合があります。

• 手順の前に鎮静されます。

• 結腸鏡が挿入されます直腸から肛門と大腸へ。

• 医師は、がんやポリープが存在するかどうかを確認します。

• さらに分析するために組織の小さなサンプルを取り除くために、生検鉗子をスコープから挿入することができます。

• ポリープがある場合は、結腸内視鏡で取り除くことができます。

• この手順により、けいれんや不快感が生じることがあります。

バリウム浣腸

バリウム浣腸 直腸と結腸のX線写真です。 手順の前に、結腸から便を取り除く必要があります。 準備には、流動食、浣腸または下剤が含まれる場合があります。 バリウム浣腸中：

• バリウム製剤（造影剤）を直腸チューブから挿入します。

• バリウムの輪郭は 結腸、異常を強調表示します。

• X線が撮影されます。

• 医師は結腸全体を見て、見ることができます。 ポリープまたは癌が存在する場合。

ジョンズホプキンスでの家族性大腸腺腫症の治療

診断中にポリープが見つかった場合は、結腸直腸手術が推奨されます。 利用可能なさまざまなオプションがいくつかあり、あなたの医師はあなたとあなたの治療オプションについて話し合います。 ジョンズホプキンスでの家族性大腸腺腫症の治療の詳細をご覧ください。