La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è una condizione ereditaria che colpisce il tratto gastrointestinale. La FAP porta a centinaia o migliaia di polipi all’interno del colon o del retto.

(poliposi ereditaria del colon-retto, poliposi familiare, sindrome di Gardner)

Sintomi della poliposi adenomatosa familiare

Molti pazienti con cancro del colon-retto non presentano sintomi nelle prime fasi della malattia. I sintomi potrebbero non comparire fino a quando la malattia non è in una fase avanzata. Lo screening del colon-retto di routine e la comprensione dei fattori di rischio sono importanti.

I sintomi del cancro del colon-retto sono simili ai sintomi di altre malattie del colon. Se si verificano i seguenti sintomi, fissare un appuntamento con un gastroenterologo Johns Hopkins che possa diagnosticare con precisione la tua condizione.

• Sanguinosa sgabello

• Diarrea inspiegabile

• Un lungo periodo di stitichezza

• Crampi addominali

• Diminuzione delle dimensioni o del calibro delle feci

• Dolore gassoso, gonfiore, pienezza

• Perdita di peso inspiegabile

• Letargia e vomito

Anomalie in altre zone del corpo possono indicare la presenza di FAP. Queste anomalie includono:

• Dossi o noduli sulle ossa di gambe, braccia, cranio e mascella

• Cisti della pelle

• Denti che non escono dalle gengive quando dovrebbero

• Macchie simili a lentiggini sul rivestimento interno degli occhi

I bambini considerati a rischio di sviluppare il cancro del colon-retto dovrebbero essere sottoposti a screening a partire dagli 11 anni di età. Aspettare che compaiano i sintomi non è sicuro, poiché possono comparire solo una volta che la malattia è avanzata.

Diagnosi familiare di poliposi adenomatosa alla Johns Hopkins

Sono disponibili test genetici per FAP e altre condizioni ereditarie colorettali. Un semplice esame del sangue può determinare se hai la mutazione genetica che causa la malattia in circa l’80% delle famiglie con FAP.

Ulteriori informazioni sui test genetici e sulle linee guida per esami e screening per le persone a rischio di FAP. / p>

Il medico conserverà una storia medica dettagliata su di te, comprese le tue storie mediche personali e familiari. Lui o lei eseguirà un esame fisico e potrà ordinare esami di laboratorio. Altre procedure diagnostiche includono:

• Esame rettale digitale

• Esame del sangue occulto fecale

• Sigmoidoscopia flessibile

• Colonscopia

• Clistere di bario

Esame rettale digitale

Il medico può eseguire un esame rettale digitale, un esame indolore della tua area rettale. Il medico inserisce un dito guantato e lubrificato nel retto per rilevare delicatamente eventuali anomalie.

Analisi del sangue occulto nelle feci

Questo test cerca sangue occulto (nascosto) nelle feci. Per questo test:

• Ricevi tre piccole carte e metti un campione su ciascuna di tre movimenti intestinali consecutivi.

• Un piccolo la quantità di feci viene posta su una speciale striscia reattiva.

• Le feci vengono analizzate per vedere se c’è del sangue.

Sigmoidoscopia flessibile

Una sigmoidoscopia flessibile è un tipo di diagnosi endoscopica. Un endoscopio è un tubo luminoso sottile e flessibile che il medico inserisce dentro di te per vedere l’area.
Una sigmoidoscopia flessibile esamina il retto e il colon inferiore. Durante la procedura:

• Il colon deve essere libero dalle feci in modo che il medico abbia una buona visibilità. I preparati possono includere una dieta liquida, clistere e lassativi.

• Un sigmoidoscopio viene inserito attraverso il retto e nell’ano e nell’intestino crasso.

• Il medico controlla se sono presenti cancro o polipi.

• Una pinza da biopsia può essere inserita attraverso l’endoscopio per rimuovere un piccolo campione di tessuto per ulteriori analisi.

• La procedura può causare crampi o fastidio.

Colonscopia

Una colonscopia è il modo migliore per rilevare polipi o cancro. Una colonscopia consente un’ulteriore visualizzazione nell’intestino rispetto alla sigmoidoscopia e determina se sono presenti polipi o cancro.

Durante una colonscopia:

• Il tuo colon deve essere lontano dalle feci in modo che il medico abbia una buona visibilità. I preparati possono includere una dieta liquida, clistere e lassativi.

• Sei sedato prima della procedura.

• Viene inserito un colonscopio attraverso il retto e nell’ano e nell’intestino crasso.

• Il medico controlla se sono presenti cancro o polipi.

• La pinza da biopsia può essere inserita attraverso l’endoscopio per rimuovere un piccolo campione di tessuto per ulteriori analisi.

• Se è presente un polipo, può essere rimosso attraverso il colonscopio.

• La procedura può causare crampi o disagio.

Clistere di bario

Clistere di bario è una radiografia del retto e del colon. Prima della procedura, dovrai liberare il colon da eventuali feci. I preparati possono includere una dieta liquida, clistere o lassativo. Durante un clistere di bario:

• Una preparazione di bario (materiale di contrasto) viene inserita attraverso un tubo rettale.

• Il bario delinea il due punti, evidenziando eventuali anomalie.

• Viene eseguita una radiografia.

• Il medico può vedere l’intero colon e vedere se sono presenti polipi o cancro.

Trattamento familiare per poliposi adenomatosa alla Johns Hopkins

Se durante la diagnosi vengono rilevati polipi, sarà consigliato un intervento chirurgico colorettale. Sono disponibili diverse opzioni e il medico discuterà con te le opzioni di trattamento. Ulteriori informazioni sul trattamento della poliposi adenomatosa familiare presso Johns Hopkins.