Co jsou to screeningové testy pro novorozence?

USA mají národní program screeningových testů pro novorozence, který kontroluje několik různých poruch, které lze léčit, pokud jsou nalezeny velmi brzy v životě. Pokud jsou výsledky „screeningového“ testu neobvyklé, znamená to, že je třeba provést další testy, aby se zjistilo, zda má dítě poruchu. Pro celou zemi existuje základní sada 34 screeningových testů pro novorozence. Další provedené testy se však v jednotlivých státech liší. Některé poruchy jsou v některých státech častější, takže v těchto státech jsou tyto jednotlivé testy důležitější.

U většiny poruch je kontrolována krev dítěte. K odběru krve dítěte se používá prick-prick. Krev je poté odeslána do státní laboratoře k testování. Podpatek dítěte může mít na vpichovaném místě nějaké zarudnutí a některým dětem se mohou dělat modřiny, ale obvykle to zmizí za několik dní.

Krevní testy pro screening novorozenců mohou zahrnovat:

• Fenylketonurie (PKU). PKU je dědičné onemocnění, při kterém tělo nemůže metabolizovat bílkovinu zvanou fenylalanin. Bez léčby může PKU způsobit mentální postižení. Screening PKU pro novorozence je vyžadován ve všech 50 státech.

• Vrozená hypotyreóza. Toto je stav, kdy se dítě narodí s příliš malým množstvím hormonu štítné žlázy. Hypotyreóza je také docela běžná. Neléčená nízká hladina hormonů štítné žlázy může vést k vývojovým problémům a špatnému růstu. Všech 50 stavů vyšetřuje hypotyreózu.

• Galaktosemie. Jedná se o dědičnou poruchu, při které dítě není schopné metabolizovat galaktózu, mléčný cukr. Bez léčby (vyhýbání se mléku) může být galaktosemie život ohrožující. Příznaky mohou začít v prvních 2 týdnech života. Všechny státy vyšetřují galaktosemii.

• srpkovitá anémie. Tato dědičná porucha se vyskytuje primárně u afroameričanů, ale může se vyskytnout také u hispánců a domorodých Američanů. Toto onemocnění způsobuje těžkou formu anémie. Včasná diagnostika srpkovitých onemocnění může pomoci snížit některá rizika, která zahrnují závažné infekce, krevní sraženiny a cévní mozkovou příhodu.

• Onemocnění javorovým sirupem v moči. Jedná se o dědičnou poruchu, která je u populace mennonitů velmi častá. Porucha je způsobena neschopností těla správně zpracovat určité části bílkovin nazývaných aminokyseliny. Název pochází z charakteristického pachu javorového sirupu v moči dítěte způsobeného abnormálním metabolizmem bílkovin. Pokud není léčen, je život ohrožující již po prvních 2 týdnech života. I při léčbě může dojít k těžkému postižení a paralýze.

• Homocystinurie. Tato dědičná porucha postihuje 1 ze 100 000 dětí a způsobuje mentální postižení, onemocnění kostí a krevní sraženiny. Je to způsobeno nedostatkem enzymu potřebného k trávení aminokyseliny zvané methionin.

• Nedostatek biotinidázy. Tato dědičná porucha je charakterizována nedostatkem biotinidázového enzymu. Tento enzym je důležitý při metabolizaci biotinu, vitaminu B.

• Vrozená hyperplázie nadledvin. Většina států vyšetřuje toto dědičné onemocnění nadledvin. Děti narozené s vrozenou hyperplázií nadledvin (CAH) nedokáže vydělat dostatek hormonu kortizolu. Kortizol pomáhá kontrolovat energii, hladinu cukru, krevní tlak a to, jak tělo reaguje na stres z úrazu nebo nemoci. Je to velmi časté u určité skupiny Eskymáků na západní Aljašce. CAH může také ovlivnit vývoj pohlavních orgánů a hormonů puberty.

• acyl-CoA dehydrogenáza se středním řetězcem nedostatek (MCAD). Tato porucha oxidace mastných kyselin může způsobit náhlou smrt v kojeneckém věku a vážná postižení přeživších, jako je například mentální postižení.

• Cystická fibróza. Tento stav způsobuje vážné plíce a zažívací problémy. Pokud je diagnostikována včas, může začít léčba.

• Těžká kombinovaná imunodeficience (SCID). Děti s touto poruchou nejsou schopny bojovat s infekcí. Existuje vysoká míra úmrtí Pokud je diagnostikována včas, může být provedena transplantace kostní dřeně.

Další podmínky jsou vyšetřovány různými metodami, včetně:

• Ztráta sluchu. Sluch se kontroluje pomocí speciálního nástroje. Téměř všechny státy v současné době testují novorozence.

• Kritická vrozená srdeční choroba. Hladina kyslíku v krvi dítěte je kontrolována zařízením zvaným pulzní oxymetr. Pokud je hladina nižší, než se očekávalo, může mít dítě srdeční potíže.

Většinu screeningů na pata nelze provést, dokud dítě nejí alespoň 24 hodin, protože tak dlouho trvá, než se v krvi objeví abnormální hladiny. Testy sluchu a srdečních chorob jsou také méně spolehlivé během prvních 24 hodin. Vaše dítě může potřebovat následné testování, pokud jste před touto dobou propuštěni nebo pokud dítě není možné před propuštěním vyšetřit. Většina států požaduje druhý krevní test ve věku 2 týdnů.