Tato malformace mozku se může pohybovat od mírné po těžkou a je rozdělena do tří typů:
- Lobar (mírný) – kde je mozek rozdělené a existují určité mírné abnormality (existuje dobře vyvinutá interhemisférická trhlina; existuje však určitá fúze struktur).
- Semi-Lobar (střední) – kde je mozek částečně rozdělen a existují některé mírné abnormality; kde jsou dvě hemisféry vzadu, ale ne přední část mozku (existují částečně oddělené mozkové hemisféry a jedna komorová dutina).
- Alobar (těžký) – kde mozek není rozdělen a existují závažné abnormality (chybí interhemisférická trhlina, jediná primitivní komora, fúzované thalmi a chybí třetí komora, čichové žárovky a trakty a optické trakty).
Děti s diagnostikovanou HPE může mít malou hlavu (mikrocefalii), přebytečnou tekutinu v mozku (hydrocefalii), různé stupně intelektuálního postižení, epilepsii, endokrinní abnormality nebo abnormality jiných orgánových systémů, jako jsou srdeční, kosterní, urogenitální a gastrointestinální systém. Mírně postižené děti mohou vykazovat málo příznaků a mohou žít normální život.
Deformace obličeje se často vyskytují u mnoha dětí s diagnostikovanou HPE. Mírné formy abnormalit obličeje mohou zahrnovat plochý nos s jednou nosní dírkou (cebocefalie), zavřené oči (hypotelorismus), rozštěp rtu a / nebo patra nebo jen jeden horní střední zub (jediný horní čelistní řezák). Mezi závažnější deformace obličeje může patřit jediné centrální oko (kyklopie), nos na čele (proboscis) nebo chybějící rysy obličeje.
Související materiály a informace:
- HPE Family Study (PDF)
