全前脳症(HPE)

この脳の奇形は軽度から重度までさまざまで、次の3つのタイプに分類されます。

  1. 葉(軽度)-脳が存在する場所分裂し、いくつかの軽度の異常があります(十分に発達した半球間裂がありますが、構造の融合があります)。
  2. 半葉性(中等度)-脳が部分的に分裂し、いくつかの中程度の異常;脳の前部ではなく後部に2つの半球があります(部分的に分離された大脳半球と1つの脳室腔があります)。
  3. アロバー(重度)-脳が分割されておらず、重度の異常があります(半球間裂の欠如、単一の原始脳室、融合したタルミと第三脳室の欠如、嗅球と管および視管があります)。

HPEと診断された子供頭が小さい(小脳半球)、脳内の過剰な体液(水頭症)、さまざまな程度の知的障害、てんかん、内分泌異常、または心臓、骨格、泌尿生殖器、胃腸などの他の臓器系の異常がある場合があります。軽度の影響を受けた子供は、症状がほとんどなく、通常の生活を送ることができます。

HPEと診断された多くの子供には、顔の奇形がよく見られます。軽度の顔面異常には、平らな単一の鼻孔(頭頭蓋)、閉じた目(下顎前突症)、口唇裂および/または口蓋裂、または1本の上顎中切歯(単一の上顎中切歯)が含まれる場合があります。より深刻な顔の奇形には、単一の中心眼(単眼症)、額にある鼻(テング)、または顔の特徴の欠如が含まれる場合があります。

関連資料と情報:

  • HPEファミリー調査(PDF)

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