Ez az agyi rendellenességek enyhétől súlyosig terjedhetnek, és három típusba sorolhatók:
- Lobar (enyhe) – ahol az agy található megosztott, és vannak enyhe rendellenességek (van egy jól fejlett interhemisphericus repedés; azonban van némi struktúrák összeolvadása).
- Féllobár (mérsékelt) – ahol az agy részben fel van osztva, és vannak néhány mérsékelt rendellenesség; ahol két félgömb van hátul, de nem az agy elülső része (vannak részlegesen elválasztott agyféltekék és egyetlen kamrai üreg).
- Alobár (súlyos) – ahol az agy nincs megosztva és vannak súlyos rendellenességek (hiányzik az interhemisphericus repedés, egyetlen primitív kamra, összeolvadt thalmi és hiányzó harmadik kamra, szaglóhagymák, traktusok és optikai traktusok).
HPE-vel diagnosztizált gyermekek lehet egy kis feje (mikrocefália), túlzott folyadék az agyban (hidrocefália), változó fokú értelmi fogyatékosság, epilepszia, endokrin rendellenességek vagy más szervrendszerek, például szív-, csontváz-, genitourináris és emésztőrendszeri rendellenességek. Az enyhén érintett gyermekek kevés tünetet mutathatnak, és normális életet élhetnek. Az arc rendellenességeinek enyhe formái lehetnek lapos együregű orr (cebocephaly), becsukott szemek (hipotelorizmus), ajak- és / vagy szájpadhasadék vagy csak egy felső középső fog (egyetlen maxilláris központi metszőfog). Súlyosabb arcdeformitások lehetnek egyetlen központi szem (cyclopia), a homlokán elhelyezkedő orr (proboscis) vagy hiányzó arcvonások.
Kapcsolódó anyagok és információk:
- HPE családi tanulmány (PDF)
