Denna hjärnmissbildning kan variera från mild till svår och klassificeras i tre typer:
- Lobar (mild) – där hjärnan är uppdelat och det finns några milda avvikelser (det finns en väl utvecklad interhemisfärisk spricka, men det finns viss fusion av strukturer).
- Semi-Lobar (måttlig) – där hjärnan är delvis uppdelad och det finns vissa måttliga avvikelser; där det finns två halvklot bak, men inte hjärnans främre del (det finns delvis separerade hjärnhalvor och ett enda ventrikulärt hålrum).
- Alobar (svår) – där hjärnan inte är uppdelad och det finns allvarliga abnormiteter (det finns en frånvaro av den interhemisfäriska sprickan, en enda primitiv ventrikel, smält thalmi och frånvarande tredje ventrikel, luktlökar och kanaler och optiska kanaler).
Barn diagnostiserade med HPE kan ha ett litet huvud (mikrocefali), överdriven vätska i hjärnan (hydrocefali), varierande grad av intellektuella funktionshinder, epilepsi, endokrina abnormiteter eller abnormiteter i andra organsystem såsom hjärt-, skelett-, urinvägs- och mag-tarmkanalen. Mildt drabbade barn kan uppvisa få symtom och kan leva ett normalt liv.
Ansiktsdeformiteter förekommer ofta hos många barn som diagnostiserats med HPE. Milda former av avvikelser i ansiktet kan innefatta en platt näsborre näsa (cebocephaly), täta ögon (hypotelorism), klyft läpp och / eller gom, eller bara en övre mellantand (en enda maxillär central snitt). Mer allvarliga ansiktsdeformiteter kan inkludera ett enda centralt öga (cyklopia), en näsa på pannan (snabel) eller saknade ansiktsdrag.
Relaterade material och information:
- HPE Family Study (PDF)
