Questa malformazione cerebrale può variare da lieve a grave ed è classificata in tre tipi:
- Lobare (lieve) – dove si trova il cervello diviso e ci sono alcune lievi anomalie (c’è una fessura interemisferica ben sviluppata; tuttavia, c’è una certa fusione di strutture).
- Semi-lobare (moderato) – dove il cervello è parzialmente diviso e ci sono alcune anomalie moderate; dove ci sono due emisferi nella parte posteriore, ma non nella parte anteriore del cervello (ci sono emisferi cerebrali parzialmente separati e una singola cavità ventricolare).
- Alobar (grave) – dove il cervello non è diviso e sono presenti gravi anomalie (assenza della fessura interemisferica, un unico ventricolo primitivo, talmi fusi e terzo ventricolo assente, bulbi olfattivi e tratti e tratti ottici).
Bambini con diagnosi di HPE può avere una testa piccola (microcefalia), eccesso di liquido nel cervello (idrocefalia), gradi variabili di disabilità intellettiva, epilessia, anomalie endocrine o anomalie di altri sistemi di organi come cardiaco, scheletrico, genito-urinario e gastrointestinale. I bambini lievemente colpiti possono mostrare pochi sintomi e possono vivere una vita normale.
Le deformità facciali sono spesso presenti in molti bambini con diagnosi di HPE. Le forme lievi di anomalie facciali possono includere un naso piatto con una sola narice (cebocefalia), occhi ravvicinati (ipotelorismo), labbro leporino e / o palato o solo un dente medio superiore (singolo incisivo centrale mascellare). Le deformità facciali più gravi possono includere un singolo occhio centrale (ciclopia), un naso situato sulla fronte (proboscide) o caratteristiche facciali mancanti.
Materiali e informazioni correlati:
- HPE Family Study (PDF)
