- Aby pomóc rodzinie zrozumieć ryzyko rodzinnego HLH
- Aby pracować z chorym pacjentem i opracować plan opieki
- Aby dowiedzieć się, czy inni członkowie rodziny powinni rozważyć przeprowadzenie testów pod kątem mutacji
- Aby pomóc w podejmowaniu decyzji dotyczących prenatalnych testów genetycznych
To Należy pamiętać, że testy genetyczne nie zawsze wykrywają mutacje w genach PRF1, UNC13D, STX11 lub STXBP2 u wszystkich osób z rodzinnym HLH. Około 30–40% osób z tą chorobą nie ma mutacji w genach PRF1, UNC13D, STX11 lub STXBP2. Dlatego osoba może nadal mieć rodzinny HLH, nawet jeśli nie znaleziono mutacji. Jest prawdopodobne, że istnieją inne geny związane z rodzinnym HLH, o których lekarze jeszcze nie wiedzą.
Prenatalne testy genetyczne
Rodzice mogą przejść testy prenatalne, aby dowiedzieć się, czy dotyczy to ciąży ze znanymi mutacjami genów PRF1, UNC13D, STX11 lub STXBP2 w rodzinie. Badanie może mieć miejsce przed zajściem w ciążę lub w czasie ciąży.
Osoby rozważające wykonanie badań prenatalnych powinny współpracować z doradcą genetycznym, aby przeanalizować zalety i wady testu. Doradca genetyczny może również pomóc rodzicom w rozważeniu, jak chcą postępować z wynikami testu.
Testy, które mają miejsce przed zajściem w ciążę. Ten szczególny rodzaj testów genetycznych jest wykonywany wraz z zapłodnieniem in vitro (IVF). PGT oferuje możliwość przetestowania zarodków pod kątem znanych mutacji genów PRF1, UNC13D, STX11 lub STXBP2 przed umieszczeniem ich w macicy.
Testy przeprowadzane w czasie ciąży – Testy można wykorzystać, aby sprawdzić, czy ciąża jest dotknięta znanymi mutacjami genów PRF1, UNC13D, STX11 lub STXBP2. Lekarz pobiera komórki z ciąży na dwa sposoby:
- Pobieranie próbek kosmówki kosmówki (CVS) – w pierwszym trymestrze (pierwsze trzy miesiące)
- Amniopunkcja – podczas drugi trymestr lub później (ostatnie sześć miesięcy)
Pobraną tkankę można sprawdzić pod kątem obecności mutacji genów PRF1, UNC13D, STX11 lub STXBP2 zidentyfikowanych w rodzinie.
Oba testy wiążą się z niewielkim ryzykiem i należy je omówić z doświadczonym lekarzem lub doradcą genetycznym.
Szczególne obawy
Testy genetyczne w kierunku rodzinnego HLH to złożony proces. Osoby myślące o testowaniu powinny poświęcić trochę czasu na rozważenie korzyści i zagrożeń. Przed wykonaniem testów powinni omówić ten proces z doradcą genetycznym. Jeśli zdecydują się na badanie, powinni przejrzeć wyniki testu z lekarzem lub doradcą genetycznym, aby upewnić się, że rozumieją znaczenie wyników.
Czasami dzieci lub dorośli z HLH mogą odczuwać smutek, niepokój lub złość . Rodzice, którzy przekazują mutacje genów PRF1, UNC13D, STX11 lub STXBP2 jednemu lub większej liczbie swoich dzieci, mogą czuć się winni. Niektóre osoby z mutacjami genów PRF1, UNC13D, STX11 lub STXBP2 mogą mieć problemy z uzyskaniem ubezpieczenia od inwalidztwa, ubezpieczenia na życie lub ubezpieczenia na wypadek opieki długoterminowej w niektórych stanach. Przeczytaj więcej o dyskryminacji genetycznej.
Czy są inne specjalne potrzeby zdrowotne dla dzieci z rodzinnym HLH?
Osoby w każdym wieku z rodzinnym HLH powinny starać się ograniczyć narażenie na jakiekolwiek infekcje uprzejmy.
Ważne jest, aby szukać pomocy medycznej, jeśli pojawi się coś niezwykłego.
Ostatnia aktualizacja: 06-2020
