- Pomáhat rodině porozumět rizikům familiární HLH
- pracovat s postiženým pacientem a vypracovat plán péče
- Zjistit, zda by ostatní členové rodiny měli zvážit testování mutace
- Pomáhat s rozhodováním o prenatálním genetickém testování
je důležité si uvědomit, že genetické testování ne vždy najde mutace v genech PRF1, UNC13D, STX11 nebo STXBP2 u všech lidí s familiární HLH. Asi 30–40% lidí s tímto onemocněním nemá žádné mutace v genech PRF1, UNC13D, STX11 nebo STXBP2. Osoba proto může mít familiární HLH, i když nejsou nalezeny žádné mutace. Je pravděpodobné, že existují další geny související s familiární HLH, o kterých lékaři dosud nevědí.
Prenatální genetické testování
Rodiče mohou podstoupit prenatální testování, aby zjistili, zda je ovlivněno těhotenství se známými mutacemi genů PRF1, UNC13D, STX11 nebo STXBP2 v rodině. Testování může probíhat buď před těhotenstvím, nebo během těhotenství.
Lidé uvažující o prenatálním testování by měli spolupracovat s genetickým poradcem, aby přezkoumali výhody a nevýhody testování. Genetický poradce může rodičům také pomoci zvážit, jak si přejí zacházet s výsledky testování.
Testování, které proběhne před těhotenstvím – Testování, které proběhne před těhotenstvím, se nazývá preimplantační genetické testování (PGT). Tento speciální typ genetického testování se provádí spolu s oplodněním in vitro (IVF). PGT nabízí způsob testování embryí na známé genové mutace PRF1, UNC13D, STX11 nebo STXBP2 před jejich umístěním do dělohy.
Testování, které proběhne během těhotenství – Testy lze použít ke zjištění, zda je těhotenství ovlivněno známými genovými mutacemi PRF1, UNC13D, STX11 nebo STXBP2. Lékař sbírá buňky z těhotenství jedním ze dvou způsobů:
- Vzorkování choriových klků (CVS) – během prvního trimestru (první tři měsíce)
- Amniocentéza – během druhý trimestr nebo později (posledních šest měsíců)
Odběr tkáně může být zkontrolován na přítomnost genových mutací PRF1, UNC13D, STX11 nebo STXBP2 identifikovaných v rodině.
Oba testy přinášejí malá rizika a měly by být projednány se zkušeným lékařem nebo genetickým poradcem.
Zvláštní obavy
Genetické testování familiární HLH je složitý proces. Ti, kdo přemýšlejí o testování, by měli mít čas na zvážení výhod a rizik. Před provedením testování by měli o procesu diskutovat s genetickým poradcem. Pokud se rozhodnou pro testování, měli by zkontrolovat výsledky testu u poskytovatele zdravotní péče nebo genetického poradce, aby se ujistili, že chápou význam výsledků.
Někdy mohou děti nebo dospělí s HLH pociťovat smutek, úzkost nebo vztek . Rodiče, kteří přenášejí genové mutace PRF1, UNC13D, STX11 nebo STXBP2 na jedno nebo více svých dětí, se mohou cítit provinile. Někteří lidé s genovými mutacemi PRF1, UNC13D, STX11 nebo STXBP2 mohou mít v některých státech potíže se zajištěním zdravotního postižení, životním pojištěním nebo pojištěním dlouhodobé péče. Přečtěte si více o genetické diskriminaci.
Existují další speciální potřeby zdravotní péče pro děti s familiární HLH?
Lidé v jakémkoli věku s familiární HLH by se měli pokusit omezit vystavení infekcím jakéhokoli druhu laskavě.
Je důležité vyhledat lékařskou pomoc, pokud se objeví něco neobvyklého.
Poslední aktualizace: 06-2020
