- Auttaa perhettä ymmärtämään perheen HLH: n riskit
- työskentelemään sairastuneen potilaan kanssa ja kehittämään hoitosuunnitelma
- Jos haluat selvittää, pitäisikö muiden perheenjäsenten harkita mutaation testaamista
- Auttaa prenataalista geenitestausta koskevissa päätöksissä
Se on tärkeää muistaa, että geneettinen testaus ei aina löydä mutaatioita PRF1-, UNC13D-, STX11- tai STXBP2-geeneistä kaikille ihmisille, joilla on familiaalinen HLH. Noin 30–40%: lla sairaista ihmisistä ei ole mutaatioita PRF1-, UNC13D-, STX11- tai STXBP2-geeneissä. Siksi henkilöllä voi silti olla familiaalinen HLH, vaikka mutaatioita ei löydy. On todennäköistä, että perheeseen liittyvään HLH: ään liittyy muita geenejä, joista lääkärit eivät vielä tiedä.
Prenataalinen geenitestaus
Vanhemmille voidaan tehdä synnytystä edeltävä testi selvittääkseen, vaikuttaako raskaus. tunnettujen PRF1-, UNC13D-, STX11- tai STXBP2-geenimutaatioiden kanssa perheessä. Testaus voi tapahtua joko ennen raskauden alkamista tai raskauden aikana.
Ennen syntymää tapahtuvaa testausta harkitsevien ihmisten tulisi työskennellä geneettisen neuvonantajan kanssa tarkistamaan testin edut ja haitat. Geneettinen neuvonantaja voi myös auttaa vanhempia miettimään, miten he haluavat käsitellä testituloksia.
Ennen raskautta tapahtuvaa testausta – ennen raskautta tapahtuvaa testausta kutsutaan preimplantation genetical testing (PGT). Tämä erityinen geneettinen testaus tehdään yhdessä in vitro -hedelmöityksen (IVF) kanssa. PGT tarjoaa tavan testata alkioita tunnetuille PRF1-, UNC13D-, STX11- tai STXBP2-geenimutaatioille ennen niiden asettamista kohtuun.
Raskauden aikana tapahtuva testaus – Testausta voidaan käyttää selvittämään, vaikuttavatko raskauteen tunnetut PRF1-, UNC13D-, STX11- taiSTXBP2-geenimutaatiot. Lääkäri kerää raskauden solut kahdella tavalla:
- kuorionvillanäytteenotto (CVS) – ensimmäisen kolmanneksen aikana (kolme ensimmäistä kuukautta)
- lapsivesitutkimus – raskauden aikana toisella kolmanneksella tai myöhemmin (viimeiset kuusi kuukautta)
Kerätystä kudoksesta voidaan tarkistaa perheessä tunnistettujen PRF1-, UNC13D-, STX11- tai STXBP2-geenimutaatioiden esiintyminen.
Molemmilla testeillä on vähäisiä riskejä, ja niistä tulisi keskustella kokeneen lääkärin tai geneettisen neuvonantajan kanssa.
Erityistä huolta
Perinnöllisen HLH: n geneettinen testaus on monimutkainen prosessi. Testauksen ajattelijoiden tulisi ottaa aikaa hyötyjen ja riskien huomioon ottamiseksi. Heidän tulisi keskustella prosessista geneettisen neuvonantajan kanssa ennen testausta. Jos he valitsevat testauksen, heidän tulisi tarkistaa testitulokset terveydenhuollon tarjoajan tai geneettisen neuvonantajan kanssa varmistaakseen, että he ymmärtävät tulosten merkityksen.
Joskus HLH-potilaat tai lapset voivat tuntea surua, ahdistusta tai vihaa. . Vanhemmat, jotka välittävät PRF1-, UNC13D-, STX11- tai STXBP2-geenimutaatiot yhdelle tai useammalle lapselleen, voivat tuntea syyllisyyttä. Joillakin ihmisillä, joilla on PRF1-, UNC13D-, STX11- tai STXBP2-geenimutaatiot, voi olla vaikeuksia saada vammaisuutta, henkivakuutusta tai pitkäaikaishoitovakuutusta joissakin osavaltioissa. Lue lisää geneettisestä syrjinnästä.
Onko muita erityisiä terveydenhoitotarpeita lapsille, joilla on perinnöllinen HLH?
Kaiken ikäisten, joilla on familiaalinen HLH, tulisi yrittää rajoittaa altistumistaan minkä tahansa infektioille. ystävällinen.
On tärkeää hakeutua lääkärin hoitoon, jos jotain epätavallista tulee.
Päivitetty viimeksi: 06-2020
