- 家族が家族性HLHのリスクを理解するのを助けるため
- 影響を受けた患者と協力し、ケアプランを作成するため
- 他の家族が突然変異の検査を検討すべきかどうかを調べるため
- 出生前の遺伝子検査に関する決定を支援するため
それ遺伝子検査では、家族性HLHのすべての人について、PRF1、UNC13D、STX11、またはSTXBP2遺伝子の変異が常に検出されるとは限らないことを覚えておくことが重要です。この状態の人の約30〜40％は、PRF1、UNC13D、STX11、またはSTXBP2遺伝子に変異がありません。したがって、突然変異が見つからなくても、人は家族性HLHを患う可能性があります。家族性HLHに関連して、医師がまだ知らない他の遺伝子がある可能性があります。
出生前遺伝子検査
両親は、妊娠が影響を受けているかどうかを調べるために出生前検査を受けることがあります。家族に既知のPRF1、UNC13D、STX11またはSTXBP2遺伝子変異がある。検査は妊娠前または妊娠中に行うことができます。
出生前検査を検討している人は、遺伝カウンセラーと協力して検査の長所と短所を確認する必要があります。遺伝カウンセラーは、両親が検査結果をどのように扱いたいかを考えるのを助けることもできます。
妊娠前に行われる検査—妊娠前に行われる検査は着床前遺伝子検査（PGT）と呼ばれます。この特別なタイプの遺伝子検査は、体外受精（IVF）とともに行われます。 PGTは、既知のPRF1、UNC13D、STX11、またはSTXBP2遺伝子変異について、胚を子宮に入れる前にテストする方法を提供します。
妊娠中に行われる検査-検査は、妊娠が既知のPRF1、UNC13D、STX11、またはSTXBP2遺伝子変異の影響を受けているかどうかを確認するために使用できます。医師は、妊娠中の細胞を次の2つの方法のいずれかで収集します。
- 絨毛採取（CVS）-妊娠初期（最初の3か月）
- 羊水穿刺-妊娠後期以降（過去6か月）
収集された組織は、家族で特定されたPRF1、UNC13D、STX11、またはSTXBP2遺伝子変異の存在を確認できます。
どちらの検査にも軽微なリスクが伴うため、経験豊富な医師または遺伝カウンセラーと話し合う必要があります。
特別な懸念事項
家族性HLHの遺伝子検査は複雑なプロセスです。テストを考えている人は、メリットとリスクを検討するのに時間がかかるはずです。彼らは、検査が行われる前に、遺伝カウンセラーとプロセスについて話し合うべきです。検査を選択した場合は、医療提供者または遺伝カウンセラーに検査結果を確認して、結果の意味を理解してもらう必要があります。
HLHの子供や大人は、悲しみ、不安、怒りを感じることがあります。 。 PRF1、UNC13D、STX11、またはSTXBP2の遺伝子変異を1人以上の子供に受け継いだ親は、罪悪感を感じる可能性があります。 PRF1、UNC13D、STX11、またはSTXBP2遺伝子変異を持つ一部の人々は、一部の州では、障害補償、生命保険、または介護保険の取得に問題がある可能性があります。遺伝的差別についてもっと読む。
家族性HLHの子供には他に特別な医療ニーズがありますか？
家族性HLHのある年齢の人は、感染症への曝露を制限するように努めるべきです。種類。
異常が発生した場合は、医師の診察を受けることが重要です。
最終更新日：2020年6月
