Wat zijn screeningtests voor pasgeborenen?

De VS hebben een nationaal programma van screeningstests voor pasgeborenen om te controleren op verschillende aandoeningen die kunnen worden behandeld als ze worden gevonden heel vroeg in het leven. Als de resultaten van de “screening” -test abnormaal zijn, betekent dit dat er verdere tests moeten worden gedaan om te bepalen of de baby een aandoening heeft. Er is een basisset van 34 screeningstests voor pasgeborenen voor het hele land. Maar aanvullende tests die zijn uitgevoerd, variëren tussen de staten. Sommige aandoeningen komen in sommige staten vaker voor, waardoor deze individuele tests in die staten belangrijker zijn.

Het bloed van de baby wordt op de meeste aandoeningen gecontroleerd. Er wordt een hielprik gebruikt om het bloed van de baby af te nemen. Het bloed wordt vervolgens naar een staatslaboratorium gestuurd om te testen. De hiel van de baby kan wat roodheid vertonen op de geprikte plek en sommige baby’s kunnen blauwe plekken krijgen, maar dit verdwijnt meestal binnen een paar dagen.

Bloedonderzoek voor screening van pasgeborenen kan zijn:

• Fenylketonurie (PKU) PKU is een erfelijke ziekte waarbij het lichaam het eiwit fenylalanine niet kan metaboliseren. Zonder behandeling kan PKU een verstandelijke beperking veroorzaken. Screening van pasgeborenen op PKU is vereist in alle 50 staten.

• Congenitale hypothyreoïdie. Dit is een aandoening waarbij de baby wordt geboren met te weinig schildklierhormoon. Hypothyreoïdie komt ook vrij vaak voor. Onbehandelde lage schildklierhormoonspiegels kunnen leiden tot ontwikkelingsproblemen en een slechte groei. Alle 50 staten screenen op hypothyreoïdie.

• Galactosemie. Dit is een erfelijke aandoening waarbij de baby galactose, een melksuiker, niet kan metaboliseren. Zonder behandeling (vermijden van melk) kan galactosemie levensbedreigend zijn. Symptomen kunnen optreden in de eerste 2 levensweken. Alle staten screenen op galactosemie.

• Sikkelcelziekte. Deze erfelijke aandoening komt voornamelijk voor bij Afro-Amerikanen, maar kan ook voorkomen bij Hispanics en Native Americans. De ziekte veroorzaakt een ernstige vorm van bloedarmoede. Een vroege diagnose van sikkelcelziekte kan enkele van de risico’s helpen verlagen, waaronder ernstige infecties, bloedstolsels en beroertes.

• Urineziekte door ahornsiroop. Dit is een erfelijke aandoening die veel voorkomt bij de mennonieten. De aandoening wordt veroorzaakt door een onvermogen van het lichaam om bepaalde delen van eiwitten, aminozuren genaamd, op de juiste manier te verwerken. De naam komt van de karakteristieke geur van ahornsiroop in de urine van de baby, veroorzaakt door het abnormale eiwitmetabolisme. Indien onbehandeld, is het al in de eerste twee levensweken levensbedreigend. Zelfs bij behandeling kunnen ernstige invaliditeit en verlamming optreden.

• Homocystinurie. Deze erfelijke aandoening treft 1 op de 100.000 baby’s en veroorzaakt een verstandelijke beperking, botziekte en bloedstolsels. Het wordt veroorzaakt door een tekort aan een enzym dat nodig is om het aminozuur methionine te verteren.

• Biotinidasedeficiëntie. Deze erfelijke aandoening wordt gekenmerkt door een tekort aan het biotinidase-enzym. Dit enzym is belangrijk bij het metaboliseren van biotine, een vitamine B.

• Congenitale bijnierhyperplasie. De meeste staten screenen op deze erfelijke ziekte van de bijnieren. Baby’s geboren met aangeboren bijnierhyperplasie (CAH) kan niet genoeg van het hormoon cortisol maken. Cortisol helpt bij het beheersen van energie, suikerniveaus, bloeddruk en hoe het lichaam reageert op de stress van letsel of ziekte. Het komt heel vaak voor bij een bepaalde groep Eskimo’s in het westen van Alaska. CAH kan ook de ontwikkeling van de geslachtsorganen en de hormonen van de puberteit beïnvloeden.

• Acyl-CoA dehydrogenase met middellange keten deficiëntie (MCAD). Deze aandoening van vetzuuroxidatie kan een plotselinge dood in de kindertijd en ernstige handicaps bij overlevenden veroorzaken, zoals een verstandelijke beperking.

• Taaislijmziekte. Deze aandoening veroorzaakt ernstige longkanker en spijsverteringsproblemen. Als de diagnose vroeg wordt gesteld, kan de behandeling beginnen.

• Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID). Baby’s met deze aandoening zijn niet in staat om infecties te bestrijden. Er is een hoog sterftecijfer Als de diagnose vroeg wordt gesteld, kan een beenmergtransplantatie worden uitgevoerd.

Andere aandoeningen worden gescreend met verschillende methoden, waaronder:

• Gehoorverlies. Het gehoor wordt gecontroleerd met een speciaal instrument. Bijna alle staten testen momenteel pasgeborenen.

• Kritieke aangeboren hartafwijking. Het zuurstofniveau in het bloed van de baby wordt gecontroleerd met een apparaat dat een pulsoximeter wordt genoemd. Als het niveau lager is dan verwacht, kan de baby een hartaandoening hebben.

De meeste hielprikscreeningen kunnen pas worden uitgevoerd als een baby ten minste 24 uur heeft gegeten, omdat het zo lang duurt voordat abnormale niveaus in het bloed verschijnen. Ook de gehoor- en hartziekteonderzoeken zijn de eerste 24 uur minder betrouwbaar. Uw baby moet mogelijk een vervolgonderzoek ondergaan als u vóór die tijd wordt ontslagen of als de baby niet kan worden getest voordat het wordt ontslagen. De meeste staten verplichten een tweede bloedtest te doen op de leeftijd van 2 weken.