Deze misvorming van de hersenen kan variëren van licht tot ernstig en wordt ingedeeld in drie typen:
- Lobair (mild) – waar de hersenen zich bevinden verdeeld en er zijn enkele milde afwijkingen (er is een goed ontwikkelde interhemisferische spleet; er is echter enige versmelting van structuren).
- Semi-lobair (matig) – waarbij de hersenen gedeeltelijk verdeeld zijn en er zijn enkele matige afwijkingen; waar er twee hersenhelften aan de achterkant zijn, maar niet de voorkant van de hersenen (er zijn gedeeltelijk gescheiden hersenhelften en een enkele ventriculaire holte).
- Alobar (ernstig) – waar de hersenen niet verdeeld zijn en er zijn ernstige afwijkingen (er is afwezigheid van de interhemisferische spleet, een enkel primitief ventrikel, gefuseerde thalmi en afwezig derde ventrikel, reukbollen en -kanalen en optische kanalen).
Kinderen met de diagnose HPE kan een klein hoofd hebben (microcefalie), overmatig vocht in de hersenen (hydrocefalie), wisselende mate van verstandelijke beperking, epilepsie, endocriene afwijkingen of afwijkingen van andere orgaansystemen zoals hart-, skelet-, urogenitaal en maagdarmstelsel. Licht zieke kinderen vertonen mogelijk weinig symptomen en kunnen een normaal leven leiden.
Gezichtsmisvormingen zijn vaak aanwezig bij veel kinderen bij wie HPE is vastgesteld. Milde vormen van gezichtsafwijkingen zijn onder meer een platte neus met één neusgat (cebocefalie), dicht bij elkaar liggende ogen (hypotelorisme), een gespleten lip en / of gehemelte, of slechts één bovenste middelste tand (enkele centrale maxillaire snijtand). Ernstigere gezichtsmisvormingen kunnen een enkel centraal oog (cyclopie), een neus op het voorhoofd (proboscis) of ontbrekende gelaatstrekken omvatten.
Gerelateerde materialen en informatie:
- HPE Family Study (pdf)
