X-bundet adrenoleukodystrofi er en genetisk lidelse som først og fremst forekommer hos menn. Det påvirker hovedsakelig nervesystemet og binyrene, som er små kjertler som ligger på toppen av hver nyre. I denne lidelsen er det fettbelegget (myelin ) som isolerer nerver i hjernen og ryggmargen, utsatt for forverring (demyelinisering), noe som reduserer nervenes evne til å videreformidle informasjon til hjernen. I tillegg forårsaker skade på det ytre laget av binyrene (binyrebarken) mangel på visse hormoner (binyrebarkinsuffisiens). Adrenokortikal insuffisiens kan forårsake svakhet, vekttap, hudforandringer, oppkast og koma.

Det er tre forskjellige typer X-bundet adrenoleukodystrofi: en hjerneform i barndommen, en adrenomyeloneuropati-type og en form som kalles Addisons sykdom bare.

Barn med cerebral form av X-bundet adrenoleukodystrofi opplever lærings- og atferdsproblemer som vanligvis begynner mellom 4 og 10 år. Over tid forverres symptomene, og disse barna kan ha problemer med å lese, skrive , forståelse av tale og forståelse av skriftlig materiale. Ytterligere tegn og symptomer på hjerneformen inkluderer aggressiv atferd, synsproblemer, svelgeproblemer, dårlig koordinering og nedsatt binyrefunksjon. Hastigheten som denne lidelsen utvikler seg på er variabel, men kan være ekstremt rask, og fører ofte til total funksjonshemming i løpet av få år. Forventet levealder for personer med denne typen avhenger av alvorlighetsgraden av tegn og symptomer og hvor raskt lidelsen utvikler seg. Personer med cerebral form av X-bundet adrenoleukodystrofi overlever vanligvis bare noen få år etter at symptomene begynner, men kan overleve lenger med intens medisinsk støtte.

Tegn og symptomer på adrenomyeloneuropati-typen dukker opp mellom tidlig voksen alder og middelalder. Berørte individer utvikler progressiv stivhet og svakhet i bena (paraparesis), opplever urinveier og kjønnsorganer lidelser, og viser ofte endringer i atferd og tenkeevne. De fleste med typen adrenomyeloneuropati har også binyrebarkinsuffisiens. Hos noen alvorlig berørte individer kan skade på hjernen og nervesystemet føre til tidlig død.

Mennesker med X-bundet adrenoleukodystrofi hvis eneste symptom er adrenokortikal insuffisiens sies å ha Addison-sykdommen. Hos disse personene kan binyrebarkinsuffisiens begynne når som helst mellom barndom og voksen alder. Imidlertid utvikler de fleste berørte individer tilleggsegenskapene til adrenomyeloneuropati-typen når de når middelalderen. Forventet levealder for individer med denne formen avhenger av alvorlighetsgraden av tegn og symptomer, men vanligvis er dette den mildeste av de tre typene.

Sjelden utvikler individer med X-bundet adrenoleukodystrofi flere trekk ved sykdommen. i ungdomsårene eller tidlig voksen alder. I tillegg til binyrebarkinsuffisiens, har disse personene vanligvis psykiatriske lidelser og tap av intellektuell funksjon (demens). Det er uklart om disse individene har en distinkt form av tilstanden eller en variasjon av en av de tidligere beskrevne typene.

Av årsaker som er uklare, kan forskjellige former for X-bundet adrenoleukodystrofi ses hos berørte individer innenfor samme familie.