La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es un trastorno genético que se presenta principalmente en hombres. Afecta principalmente al sistema nervioso y las glándulas suprarrenales, que son pequeñas glándulas ubicadas en la parte superior de cada riñón. En este trastorno, la capa de grasa (mielina ) que aísla los nervios del cerebro y la médula espinal es propensa al deterioro (desmielinización), lo que reduce la capacidad de los nervios para transmitir información a el cerebro. Además, el daño a la capa externa de las glándulas suprarrenales (corteza suprarrenal) provoca una escasez de ciertas hormonas (insuficiencia adrenocortical). La insuficiencia adrenocortical puede causar debilidad, pérdida de peso, cambios en la piel, vómitos y coma.

Hay tres tipos distintos de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: una forma cerebral infantil, un tipo de adrenomieloneuropatía y una forma llamada enfermedad de Addison

Los niños con la forma cerebral de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X experimentan problemas de aprendizaje y de comportamiento que generalmente comienzan entre las edades de 4 y 10 años. Con el tiempo, los síntomas empeoran y estos niños pueden tener dificultades para leer y escribir. , comprensión del habla y comprensión del material escrito. Los signos y síntomas adicionales de la forma cerebral incluyen comportamiento agresivo, problemas de visión, dificultad para tragar, mala coordinación y deterioro de la función de la glándula suprarrenal. La velocidad a la que progresa este trastorno es variable, pero puede ser extremadamente rápida, lo que a menudo conduce a una discapacidad total en unos pocos años. La esperanza de vida de las personas con este tipo depende de la gravedad de los signos y síntomas y de la rapidez con la que progresa el trastorno. Las personas con la forma cerebral de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X generalmente sobreviven solo unos años después de que comienzan los síntomas, pero pueden sobrevivir más tiempo con apoyo médico intensivo.

Los signos y síntomas del tipo de adrenomieloneuropatía aparecen entre la edad adulta y la mediana edad. Los individuos afectados desarrollan rigidez y debilidad progresivas en las piernas (paraparesia), experimentan trastornos del tracto urinario y genital y, a menudo, muestran cambios en el comportamiento y la capacidad de pensamiento. La mayoría de las personas con el tipo de adrenomieloneuropatía también tienen insuficiencia adrenocortical. En algunas personas gravemente afectadas, el daño al cerebro y al sistema nervioso puede provocar la muerte prematura.

Se dice que las personas con adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, cuyo único síntoma es la insuficiencia adrenocortical, tienen la forma única de la enfermedad de Addison. En estos individuos, la insuficiencia adrenocortical puede comenzar en cualquier momento entre la niñez y la edad adulta. Sin embargo, la mayoría de las personas afectadas desarrollan las características adicionales del tipo de adrenomieloneuropatía cuando alcanzan la mediana edad. La esperanza de vida de las personas con esta forma depende de la gravedad de los signos y síntomas, pero normalmente este es el más leve de los tres tipos.

En raras ocasiones, las personas con adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X desarrollan múltiples características del trastorno. en la adolescencia o adultez temprana. Además de la insuficiencia adrenocortical, estos individuos suelen tener trastornos psiquiátricos y pérdida de la función intelectual (demencia). No está claro si estas personas tienen una forma distinta de la afección o una variación de uno de los tipos descritos anteriormente.

Por razones que no están claras, se pueden observar diferentes formas de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X en las personas afectadas. dentro de la misma familia.