Neurofibromatosis Fact Sheet (Norsk)
- Kirurgi kan brukes til å fjerne svulster som utvikler symptomer eller er bekymringsfulle for kreft, som samt for svulster som forårsaker betydelig misdannelse. Flere kirurgiske alternativer finnes for mange av manifestasjonene av NF1, men det er ingen generell enighet blant leger om når kirurgi skal utføres, eller hvilket kirurgisk alternativ som er best. Noen misdannelser i bein, slik som skoliose, kan korrigeres kirurgisk eller ved å stabilisere ryggraden med et stag. Noen misdannelser som påvirker blodårene, kan vellykkes løses ved kirurgi eller ikke-kirurgiske prosedyrer.
- Kjemoterapi kan brukes til å behandle optisk vei eller andre hjernegliomer. Legemidlet selumetinib (Koselugo®) er godkjent av U.S. Food and Drug Administration (FDA) for å behandle barn eldre enn to år som har symptomatiske, men inoperable plexiforme neurofibromer. Kjemoterapiregimer er også en sentral del av behandling av kreft som kan oppstå i forbindelse med NF1, inkludert ondartet perifer nerveskjoldsvulst (MPNST) og brystkreft.
- Behandlinger for andre forhold forbundet med NF1 er rettet mot å kontrollere eller lindre symptomer. Hodepine og kramper blir behandlet med medisiner. Siden barn med NF1 har høyere risiko enn gjennomsnittet for en rekke læringsvansker, ADHD, motoriske forsinkelser og autisme, bør de vurderes av et omsorgsteam som er kunnskapsrik i NF1 og kan anbefales å ha formelle nevropsykologiske vurderinger for å hjelpe til med å skape individualisert utdanningsplaner for skolen.
toppen
Hva er NF2?
Neurofibromatose 2 (NF2) er mindre vanlig enn NF1. Omtrent 50 prosent av berørte personer arver det unormale genet (familiært); i andre er tilstanden forårsaket av en spontan genetisk mutasjon i NF2-genet. Hvert barn til en berørt foreldre har 50 prosent sjanse til å arve det unormale NF2-genet.
Tegn og symptomer på NF2 skyldes utvikling av:
Godartede, langsomt voksende svulster som påvirker hjerne-, rygg- og perifere nerver, samt tildekking av hjerne