Hva er screeningtester for nyfødte?

USA har et nasjonalt program med screeningtester for nyfødte for å sjekke om det er flere forskjellige lidelser som kan behandles hvis de blir funnet veldig tidlig i livet. Hvis «screening» testresultatene er unormale, betyr det at det må gjøres ytterligere tester for å fortelle om babyen har en lidelse. Det er et kjernesett med 34 nyfødte screeningtester for hele landet. Men ytterligere tester som er gjort varierer mellom statene. Noen lidelser er vanligere i noen stater, noe som gjør disse individuelle testene viktigere i disse statene.

Babyens blod blir sjekket for de fleste forstyrrelsene. En hælprikk brukes til å prøve blodet til babyen. Blodet sendes deretter til et statlig laboratorium for testing. Babyens hæl kan ha noe rødhet på det stikkede stedet, og noen babyer kan ha blåmerker, men dette forsvinner vanligvis om noen få dager.

Blodprøver for screening av nyfødte kan omfatte:

• Fenylketonuri (PKU). PKU er en arvelig sykdom der kroppen ikke kan metabolisere et protein som kalles fenylalanin. Uten behandling kan PKU forårsake intellektuell funksjonshemming. Nyfødt screening for PKU er påkrevd i alle 50 stater.

• Medfødt hypotyreose. Dette er en tilstand der babyen blir født med for lite skjoldbruskhormon. Hypotyreose er også ganske vanlig. Ubehandlet lavt skjoldbruskhormonnivå kan føre til utviklingsproblemer og dårlig vekst. Alle 50 stater skjerm for hypotyreose.

• Galaktosemi. Dette er en arvelig lidelse der babyen ikke klarer å metabolisere galaktose, et melkesukker. Uten behandling (unngåelse av melk) kan galaktosemi være livstruende. Symptomene kan starte de første to ukene av livet. Alle stater screener for galaktosemi.

• sigdcellesykdom. Denne arvelige forstyrrelsen forekommer primært hos afroamerikanere, men kan også forekomme hos latinamerikanere og indianere. Sykdommen forårsaker en alvorlig form for anemi. Tidlig diagnose av sigdcellesykdom kan bidra til å redusere noen av risikoen, som inkluderer alvorlige infeksjoner, blodpropp og hjerneslag.

• Urinsykdom av lønnesirup. Dette er en arvelig forstyrrelse som er veldig vanlig i den mennonitiske befolkningen. Forstyrrelsen er forårsaket av manglende evne til å behandle bestemte deler av proteiner som kalles aminosyrer. Navnet kommer fra den karakteristiske lukten av lønnesirup i babyens urin forårsaket av den unormale proteinmetabolismen. Hvis den ikke behandles, er den livstruende så tidlig som de to første ukene av livet. Selv med behandling kan alvorlig funksjonshemming og lammelse oppstå.

• Homocystinuria. Denne arvelige lidelsen rammer 1 av 100.000 babyer og forårsaker intellektuell funksjonshemming, bein sykdom og blodpropp. Det er forårsaket av mangel på et enzym som trengs for å fordøye en aminosyre som kalles metionin.

• Biotinidase-mangel. Denne arvelige lidelsen er preget av mangel på biotinidase-enzymet. Dette enzym er viktig i metabolisering av biotin, et B-vitamin.

• Medfødt binyrehyperplasi. De fleste stater screener for denne arvelige sykdommen i binyrene. Babyer født med medfødt adrenal hyperplasi (CAH) kan ikke gjøre nok av hormonet kortisol. Kortisol hjelper til med å kontrollere energi, sukkernivå, blodtrykk og hvordan kroppen reagerer på stresset av skade eller sykdom. Det er veldig vanlig i en bestemt gruppe eskimoer i det vestlige Alaska. CAH kan også påvirke utviklingen av kjønnsorganene og hormonene i puberteten.

• Acyl-CoA dehydrogenase av middels kjede. mangel (MCAD). Denne forstyrrelsen av oksidasjon av fettsyrer kan forårsake plutselig død i spedbarn og alvorlige funksjonshemninger hos overlevende, for eksempel intellektuell funksjonshemning.

• Cystisk fibrose. Denne tilstanden forårsaker alvorlig lunge og fordøyelsesproblemer. Hvis diagnosen blir diagnostisert tidlig, kan behandlingen begynne.

• Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID). Babyer med denne lidelsen klarer ikke å bekjempe infeksjon. Det er høy dødsrate fra tilstanden. Hvis det diagnostiseres tidlig, kan det gjøres en benmargstransplantasjon.

Andre forhold blir screenet med forskjellige metoder, inkludert:

• Hørselstap. Hørsel kontrolleres ved hjelp av et spesielt instrument. Nesten alle stater tester for tiden nyfødte.

• Kritisk medfødt hjertesykdom. Oksygenivået i babyens blod sjekkes med en enhet som kalles et pulsoksymeter. Hvis nivået er lavere enn forventet, kan babyen ha hjertesykdommer.

De fleste hælpriksscreeninger kan ikke gjøres før en baby har spist i minst 24 timer fordi det tar så lang tid før unormale nivåer dukker opp i blodet. Hørsels- og hjertesykdomstestene er også mindre pålitelige det første døgnet. Babyen din kan trenge oppfølgingstesting hvis du er utskrevet før denne tiden, eller babyen ikke kan testes før utskrivning. De fleste stater krever en ny blodprøve som skal gjøres ved 2 ukers alder.