En 33 år gammel G1 presenterer for en fosterets anatomiske undersøkelse ved 20 ukers 2-dagers svangerskap. En ensidig koroid plexus cyste er notert; ingen andre sonografiske markører for aneuploidi eller strukturelle misdannelser blir identifisert.
Hva er isolerte choroid plexus cyster og hvor vanlige er de?
En choroid plexus cyste er en liten væskefylt struktur i choroid av laterale ventrikler i fosterets hjerne. Sonografisk vises choroid plexus-cyster som ekkolucente cyster i den ekkogene choroid (figur 1). Choroid plexus cyster kan være enkelt eller flere, ensidige eller bilaterale, og er oftest mindre enn 1 cm i diameter. Choroid plexus-cyster identifiseres hos omtrent 1% til 2% av fostrene i andre trimester, og de forekommer likt hos mannlige og kvinnelige fostre.1
Hva er de viktigste kliniske implikasjonene av en isolert choroid plexus-cyste? / h3>
Når en choroid plexus cyste identifiseres, bør tilstedeværelsen av strukturelle misdannelser og andre sonografiske markører for aneuploidi vurderes med en detaljert fosteranatomisk undersøkelse utført av en erfaren leverandør. Detaljert undersøkelse av fosterhjertet (4-kammervisning og utstrømningskanaler) og hender (for «clenching» eller annen unormal posisjonering) bør inkluderes, så vel som fosterbiometri for vurdering av intrauterin vekstbegrensning. tilstede anses choroid plexus-cysten som isolert.
En choroid plexus-cyste regnes ikke som en strukturell eller funksjonell hjerneavvik. De fleste choroid plexus-cyster er isolert og forekommer i ellers lavrisiko-graviditeter.2 av en viss betydning mellom en isolert choroid plexus cyste og et mulig fosterproblem er med trisomi 18. Choroid plexus cyster er tilstede hos 30% til 50% av fostre med trisomy 18. Trisomy 18 er preget av store strukturelle abnormiteter og unormale sonografiske funn.3 Når et foster er påvirket av trisomi 18, er det nesten alltid tydelig med flere strukturelle anomalier, inkludert strukturelle hjertefeil, knyttne hender, talipes deformitet av føttene, gro med begrensning, og polyhydramnios. Når en strukturell anomali er til stede i tillegg til choroid plexus-cyster, er sannsynligheten for trisomi 18 37% .4
I fravær av assosierte sonografiske abnormiteter, er sannsynligheten for trisomi 18 ekstremt lav i ellers lave risikere graviditeter. Studier fra 1990-tallet rapporterte at risikoen for trisomi 18 med isolerte choroid plexus-cyster var omtrent 1 av 200 til 1 av 400,5,6
Basert på en metaanalyse av 14 studier publisert før 2000, Ghidini et al. foreslått bruk av et sammensatt (+) sannsynlighetsforhold på 7,09 (95% KI, 3,97-12,18) .4 En stor, ensentrert kohortestudie (N = 1111 tilfeller av isolert choroid plexus cyste) publisert i 2008 rapporterte mye lavere risiko. 7 Gitt de betydelige forbedringene innen bildebehandlingsteknologi og aneuploidiscreening de siste årene, antas nå risikoen for trisomi 18 i settingen av isolerte choroid plexus-cyster å være mye lavere.
Når det blir oppdaget en isolert choroid plexus-cyste, hvordan er rådgivning forskjellig for kvinner med normal skjerm i forhold til de som har screening indikerer økt risiko?
Rådgivning til en kvinne etter prenatal identifikasjon av en foster choroid plexus cyste bør styres av tilstedeværelse eller fravær av andre sonografiske markører eller strukturelle abnormiteter, resultater av mors screening for risiko for trisomi 18 (hvis utført), og mors alder (figur 2).
Hos kvinner som screener negativt for trisomi 18 (enten screening i første eller andre trimester) og hos hvem ingen andre fostrets strukturelle abnormiteter blir visualisert ved en detaljert ultralyd, er funnet av en isolert choroid plexus cyste krever ikke ytterligere genetisk testing. Noen eksperter antyder at det er unødvendig for en lege å diskutere et slikt funn med en pasient fordi det kan betraktes som en normal variant.8 Hvis det blir diskutert, kan pasienten være beroliget med den ekstremt lave risikoen for trisomi 18.
Genetisk rådgivning bør tilbys til kvinner hvis screening (f.eks. serum eller kombinert) indikerer en økt risiko for trisomi 18. Hvis serumscreening ikke ble utført eller ble avvist, kan den utføres på dette tidspunktet. Rådgivning bør omfatte en diskusjon av sammenhengen mellom choroid plexus-cyster og trisomi 18, og diagnostisk testing bør tilbys.9
Ikke-invasiv prenatal testing kan være et rimelig alternativ for kvinner som er bekymret for den prosedyrerelaterte risikoen av graviditetstap.10
Ultralydskarakteristika for choroid plexus-cyster (størrelse, kompleksitet, lateralitet og utholdenhet) bør ikke brukes til å modifisere risikoen ytterligere fordi disse faktorene ikke påvirker sannsynligheten for trisomi 18 betydelig. tilstedeværelsen av en choroid plexus cyste endrer ikke risikoen for trisomi 21, og funnet bør ikke brukes til å modifisere pasientens risiko for trisomi 21.11
Hvordan skal en kvinne med anisolert choroid plexus cyste følges gjennom graviditeten?
Mer enn 90% av choroid plexus cyster løser seg, oftest i 28 uker. 12,13 Studier som evaluerer nevroutviklingsutfall hos euploide barn født etter en prenatal diagnose av choroid plexus-cyster har ikke vist forskjeller i nevrokognitiv evne, motorisk funksjon eller atferd. 14-16
Derfor er verken serielle antenatale ultralyd eller postnatale evalueringer klinisk nyttig.
1. Landy HJ. Forening av kjønn av fosteret i isolerte foster choroid plexus cyster. J Ultralyd Med.1999; 18 (11): 769-771.
2. Bronsteen R, Lee W, Vettraino IM, Huang R, Comstock CH. Andre trimester sonografi og trisomi 18: betydningen av isolerte choroid plexus cyster etter en undersøkelse som inkluderer føtale hender. J Ultralyd Med. 2004; 23 (2): 241-245.
4. Ghidini A, Strobelt N, Locatelli A, Mariani E, Piccoli MG, Vergani P. Isolerte føtale choroid plexus cyster: rolle ultralyd i etablering av risikoen for trisomi 18. Am J Obstet Gynecol. 2000; 182 (4): 972-977.
7. Goetzinger KR, Stamilio DM, Dicke JM, Macones GA, Odibo AO. Evaluering av forekomst og sannsynlighetsforhold for kromosomale abnormiteter hos fostre med vanlige misdannelser i sentralnervesystemet. Am J Obstet Gynecol. 2008; 199 (3): 285.e1-285.e6.
8. Filly RA, Benacerraf BR, Nyberg DA, Hobbins JC. Choroid plexus cyste og ekkogen intrakardiell fokus hos kvinner med lav risiko for kromosomale anomalier. J Ultralyd Med. 2004; 23 (4): 447-449.
9. American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG praksis bulletin nr. 88, desember 2007. Invasiv prenatal testing for aneuploidi. Obstet Gynecol. 2007; 110 (6): 1459-1467.
10. American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Komiteens uttalelse nr. 545: ikke-invasiv prenatal testing for fosteraneuploidi. Obstet Gynecol. 2012; 120 (6): 1532-1534.
13. Chitkara U, Cogswell C, Norton K, Wilkins IA, Mehalek K, Berkowitz RL. Choroid plexus cyster i fosteret: en godartet anatomisk variant eller patologisk enhet? Rapport om 41 saker og gjennomgang av litteraturen. Obstet Gynecol. 1988; 72 (2): 185-189.
14. Bernier FP, Crawford SG, Dewey D. Utviklingsresultat av barn som hadde påvist choroid plexus-cyster prenatalt. Prenat Diagn. 2005; 25 (4): 322-326.
Dr. Fuchs er assisterende klinisk professor i avdelingen for maternell føtal medisin, Columbia University Medical Center, New York, New York.
Denne oppfatningen ble utviklet av Publications Committee of the Society for Maternal-Fetal Medicine med bistand fra Karin M. Fuchs, MD, og ble godkjent av selskapets eksekutivkomité 11. februar 2013. Verken Dr. Fuchs eller noe medlem av publikasjonskomiteen (se listen over 2013-medlemmer på www.smfm.org ) har en interessekonflikt å avsløre med hensyn til innholdet i denne artikkelen.
(Ansvarsfraskrivelse: Utøvelsen av medisin fortsetter å utvikle seg og individuelle forhold vil variere. Klinisk praksis kan med rimelighet variere. Denne uttalelsen gjenspeiler informasjon tilgjengelig på tidspunktet for aksept for publisering og er ikke designet eller ment å etablere en eksklusiv standard for perinatal omsorg. Denne publikasjonen forventes ikke å gjenspeile meningene til alle medlemmer av Society for Maternal-Fetal Medicine.)
