Un G1 de 33 ans se présente pour une étude anatomique fœtale à 20 semaines 2 jours de gestation. Un kyste unilatéral du plexus choroïde est noté; aucun autre marqueur échographique d’aneuploïdie ou de malformations structurelles n’est identifié.
Que sont les kystes isolés du plexus choroïde et quelle est leur fréquence?
Un kyste du plexus choroïde est une petite structure remplie de liquide à l’intérieur la choroïde des ventricules latéraux du cerveau fœtal. Sur le plan échographique, les kystes du plexus choroïde apparaissent comme des kystes écholucents dans la choroïde échogène (figure 1). Les kystes du plexus choroïde peuvent être uniques ou multiples, unilatéraux ou bilatéraux et ont le plus souvent moins de 1 cm de diamètre. Les kystes du plexus choroïde sont identifiés chez environ 1% à 2% des fœtus au cours du deuxième trimestre et ils surviennent également chez les fœtus mâles et femelles.1
Quelles sont les principales implications cliniques d’un kyste du plexus choroïde isolé?
Lorsqu’un kyste du plexus choroïde est identifié, la présence de malformations structurelles et d’autres marqueurs échographiques de l’aneuploïdie doit être évaluée à l’aide d’une enquête anatomique fœtale détaillée réalisée par un prestataire expérimenté. Un examen détaillé du cœur fœtal (vue à 4 cavités et vue des voies de sortie) et des mains (pour «serrer» ou autre positionnement anormal) doit être inclus, ainsi que la biométrie fœtale pour l’évaluation de la restriction de croissance intra-utérine. Si aucune autre anomalie échographique n’est présent, le kyste du plexus choroïde est considéré comme isolé.
Un kyste du plexus choroïde n’est pas considéré comme une anomalie cérébrale structurelle ou fonctionnelle. La plupart des kystes du plexus choroïde sont isolés et surviennent lors de grossesses par ailleurs à faible risque.2 La seule association la trisomie 18 présente une certaine importance entre un kyste du plexus choroïde isolé et un éventuel problème fœtal. Des kystes du plexus choroïde sont présents chez 30% à 50% des fœtus atteints de trisomie 18. La trisomie 18 est caractérisée par des anomalies structurelles majeures et des résultats échographiques anormaux.3 Lorsqu’un fœtus est touché par la trisomie 18, de multiples anomalies structurelles sont presque toujours évidentes, y compris des malformations cardiaques structurelles, les mains serrées, la déformation des talipes des pieds, gro avec restriction et polyhydramnios. Lorsqu’une anomalie structurelle est présente en plus des kystes du plexus choroïde, la probabilité de trisomie 18 est de 37% .4
En l’absence d’anomalies échographiques associées, la probabilité de trisomie 18 est extrêmement faible dans le cas autrement faible- les grossesses à risque. Des études des années 1990 ont rapporté que le risque de trisomie 18 avec des kystes isolés du plexus choroïde était d’environ 1 sur 200 à 1 sur 400,5,6
Sur la base d’une méta-analyse de 14 études publiées avant 2000, Ghidini et al. a suggéré l’utilisation d’un rapport de vraisemblance composite (+) de 7,09 (IC à 95%, 3,97-12,18) .4 Une grande étude de cohorte monocentrique (N = 1111 cas de kyste du plexus choroïde isolé) publiée en 2008 a rapporté un risque beaucoup plus faible. Étant donné les améliorations considérables apportées à la technologie d’imagerie et au dépistage de l’aneuploïdie ces dernières années, le risque de trisomie 18 dans le cadre de kystes isolés du plexus choroïde est maintenant considéré comme beaucoup plus faible.
Lorsqu’un kyste isolé du plexus choroïde est détecté, en quoi le counseling est-il différent pour les femmes avec un dépistage normal par rapport à celles dont le dépistage indique un risque accru?
Le conseil d’une femme après l’identification prénatale d’un kyste du plexus choroïde fœtal doit être guidé par la présence ou l’absence d’autres marqueurs échographiques ou d’anomalies structurelles, les résultats du dépistage maternel du risque de trisomie 18 (si pratiqué), et l’âge maternel (Figure 2).
Chez les femmes dont le dépistage de la trisomie 18 est négatif (dépistage au premier ou au deuxième trimestre) et chez lesquelles aucune autre anomalie structurelle fœtale n’est visualisée sur une échographie détaillée, le résultat d’un kyste du plexus choroïde isolé ne nécessite pas de test génétique supplémentaire. Certains experts suggèrent qu’il n’est pas nécessaire pour un médecin de discuter d’un tel résultat avec un patient car il peut être considéré comme une variante normale.8 Si cela est discuté, le patient peut être rassuré sur le risque extrêmement faible de trisomie 18.
Un conseil génétique doit être proposé aux femmes dont le dépistage (par exemple sérum ou combiné) indique un risque accru de trisomie 18. Si le dépistage sérique n’a pas été effectué ou a été refusé, il peut être effectué à ce moment. Le conseil doit inclure une discussion sur l’association entre les kystes du plexus choroïde et la trisomie 18, et des tests diagnostiques doivent être proposés.9
Le test prénatal non invasif peut être une option raisonnable pour les femmes préoccupées par le risque lié à l’intervention. de la perte de grossesse.10
Les caractéristiques échographiques des kystes du plexus choroïde (taille, complexité, latéralité et persistance) ne devraient pas être utilisées pour modifier davantage le risque car ces facteurs n’ont pas d’impact significatif sur la probabilité de trisomie 18. Le la présence d’un kyste du plexus choroïde ne modifie pas le risque de trisomie 21, et le résultat ne doit pas être utilisé pour modifier le risque de trisomie 21 d’un patient.11
Comment une femme avec un kyste du plexus choroïde isolé devrait-elle être suivie tout au long de la grossesse?
Plus de 90% des kystes du plexus choroïde se résorbent, le plus souvent à 28 semaines.12,13 Études évaluant les résultats neurodéveloppementaux chez les enfants euploïdes nés après un diagnostic prénatal de kystes du plexus choroïde n’ont pas montré de différences dans la capacité neurocognitive, la fonction motrice ou le comportement.14-16
Par conséquent, ni les échographies prénatales en série ni l’évaluation post-natale ne sont cliniquement utile.
1. Landy HJ. Association du sexe du fœtus dans des kystes isolés du plexus choroïde fœtal. J Ultrasound Med.1999; 18 (11): 769-771.
2. Bronsteen R, Lee W, Vettraino IM, Huang R, Comstock CH. Échographie du deuxième trimestre et trisomie 18: l’importance des kystes isolés du plexus choroïde après un examen qui comprend les mains du fœtus. J Ultrasound Med. 2004; 23 (2): 241-245.
4. Ghidini A, Strobelt N, Locatelli A, Mariani E, Piccoli MG, Vergani P. Kystes isolés du plexus choroïde fœtal: rôle de l’échographie dans l’établissement du risque de trisomie 18. Am J Obstet Gynecol. 2000; 182 (4): 972-977.
7. Goetzinger KR, Stamilio DM, Dicke JM, Macones GA, Odibo AO. Évaluer l’incidence et les rapports de probabilité d’anomalies chromosomiques chez les fœtus présentant des malformations courantes du système nerveux central Suis J Obstet Gynecol. 2008; 199 (3): 285.e1-285.e6.
8. Filly RA, Benacerraf BR, Nyberg DA, Hobbins JC. Kyste du plexus choroïde et foyer intracardiaque échogène chez les femmes à faible risque d’anomalies chromosomiques. J Ultrasound Med. 2004; 23 (4): 447-449.
9. Collège américain des obstétriciens et gynécologues. Bulletin de pratique de l’ACOG no. 88, décembre 2007. Test prénatal invasif pour l’aneuploïdie. Obstet Gynecol. 2007; 110 (6): 1459-1467.
10. American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Avis de commission no. 545: dépistage prénatal non invasif de l’aneuploïdie fœtale. Obstet Gynecol. 2012; 120 (6): 1532-1534.
13. Chitkara U, Cogswell C, Norton K, Wilkins IA, Mehalek K, Berkowitz RL. Kystes du plexus choroïde chez le fœtus: variante anatomique bénigne ou entité pathologique? Rapport de 41 cas et revue de la littérature. Obstet Gynecol. 1988; 72 (2): 185-189.
14. Bernier FP, Crawford SG, Dewey D. Résultat développemental des enfants qui avaient des kystes du plexus choroïde détectés avant la naissance. Prenat Diagn. 2005; 25 (4): 322-326.
Dr. Fuchs est professeur adjoint de clinique à la Division de médecine maternelle et fœtale, Columbia University Medical Center, New York, New York.
Cet avis a été développé par le Comité des publications de la Society for Maternal-Fetal Medicine avec l’aide de Karin M. Fuchs, MD, et a été approuvé par le Comité exécutif de la Société le 11 février 2013. Ni le Dr Fuchs ni aucun membre du Comité des publications (voir la liste des membres 2013 sur www.smfm.org ) a un conflit d’intérêts à divulguer en ce qui concerne le contenu de cet article.
(Avertissement: la pratique de la médecine continue d’évoluer et les circonstances individuelles varieront. Les pratiques cliniques peuvent raisonnablement varier. Cette opinion reflète des informations disponible au moment de l’acceptation pour publication et n’est pas conçue ni destinée à établir une norme exclusive de soins périnatals. Cette publication n’est pas censée refléter les opinions de tous les membres de la Society for Maternal-Fetal Medicine.)
