33歳のG1が、妊娠20週2日の胎児の解剖学的調査に参加します。片側の脈絡叢嚢胞が認められます。異数性または構造奇形の他の超音波マーカーは特定されていません。

孤立した脈絡叢嚢胞とは何ですか？それらはどのくらい一般的ですか？

脈絡叢嚢胞は、内部の小さな液体で満たされた構造です胎児の脳の側脳室の脈絡膜。超音波検査では、脈絡叢嚢胞は、エコー源性脈絡膜内にエコールーセント嚢胞として現れます（図1）。脈絡叢嚢胞は、単一または複数、片側または両側であり、ほとんどの場合、直径が1cm未満です。脈絡叢嚢胞は、妊娠後期の胎児の約1％から2％で同定され、男性と女性の胎児で等しく発生します。1

孤立した脈絡叢嚢胞の主な臨床的意義は何ですか？

脈絡叢嚢胞が特定された場合、経験豊富な医療提供者が実施する詳細な胎児解剖学的調査により、構造奇形およびその他の異数性の超音波マーカーの存在を評価する必要があります。胎児の心臓（4腔像および流出路像）および手（「食いしばり」または他の異常な位置決めのため）の詳細な検査、ならびに子宮内胎児発育遅延の評価のための胎児の生体測定を含める必要があります。他の超音波検査の異常がない場合現在、脈絡叢嚢胞は孤立していると見なされます。

脈絡叢嚢胞は構造的または機能的な脳の異常とは見なされません。ほとんどの脈絡叢嚢胞は孤立しており、リスクの低い妊娠で発生します。2唯一の関連性孤立した脈絡叢嚢胞と胎児の問題の可能性との間にいくつかの重要性があるのは18トリソミーです。脈絡叢嚢胞は18トリソミーの胎児の30％から50％に存在します。18トリソミーは主要な構造異常と異常な超音波所見を特徴とします。胎児が18トリソミーの影響を受けると、ほとんどの場合、構造的な心臓の欠陥、握りしめられた手、足のタリペスの変形、グロなど、複数の構造的な異常が明らかになります。制限付き、羊水過多症。脈絡叢嚢胞に加えて構造異常が存在する場合、18トリソミーの確率は37％です。4

関連する超音波検査の異常がない場合、18トリソミーの可能性は非常に低くなります。妊娠のリスク。 1990年代の研究では、孤立した脈絡叢嚢胞を伴う18トリソミーのリスクは約200分の1から400.5,6分の1であると報告されています6

2000年以前に発表された14の研究のメタアナリシスに基づいて、Ghidini etal。 7.09（95％CI、3.97-12.18）の複合（+）尤度比の利用を提案しました。42008年に発表された大規模な単一施設コホート研究（N = 1111症例の孤立した脈絡叢嚢胞）は、はるかに低いリスクを報告しました。 7近年のイメージング技術と異数性スクリーニングの大幅な改善を考えると、孤立した脈絡叢嚢胞の設定における18トリソミーのリスクは現在はるかに低いと考えられています。

孤立した脈絡叢嚢胞が検出された場合、通常のスクリーニングを受けた女性とスクリーニングでリスクの増加が示された女性のカウンセリングはどのように異なりますか？

胎児の脈絡叢嚢胞の出生前同定後の女性へのカウンセリングは、他の超音波マーカーまたは構造異常の有無、18トリソミーのリスクに関する母体スクリーニングの結果（実施された場合）によって導かれるべきです。

18トリソミー（第1または第2トリソミースクリーニング）が陰性であり、詳細な超音波検査で他の胎児の構造異常が視覚化されていない女性では、この所見は孤立した脈絡叢嚢胞の場合、追加の遺伝子検査は必要ありません。一部の専門家は、このような所見は正常な変異と見なすことができるため、医師が患者と話し合う必要はないと示唆しています8。話し合うと、18トリソミーのリスクが非常に低いことを患者に安心させることができます。

スクリーニング（血清または併用など）で18トリソミーのリスクが高いことが示された女性には、遺伝カウンセリングを提供する必要があります。血清スクリーニングが実施されなかった、または拒否された場合は、この時点で実施できます。カウンセリングには、脈絡叢嚢胞と18トリソミーとの関連についての議論を含める必要があり、診断検査を提供する必要があります。9

非侵襲的出生前検査は、手技関連のリスクを懸念する女性にとって合理的な選択肢となる可能性があります。

脈絡叢嚢胞の超音波特性（サイズ、複雑さ、側性、持続性）は、18トリソミーの可能性に大きな影響を与えないため、リスクをさらに修正するために使用しないでください。脈絡叢嚢胞の存在は21トリソミーのリスクを変えません、そして、発見は21トリソミーの患者のリスクを修正するために使われるべきではありません。11

脈絡叢嚢胞が孤立している女性は、妊娠中どのように追跡する必要がありますか？

脈絡叢嚢胞の90％以上が、ほとんどの場合28週間までに解消します。12,13評価研究脈絡叢嚢胞の出生前診断後に生まれた正倍数体の小児の神経発達の結果は、神経認知能力、運動機能、または行動の違いを示していません。14-16

したがって、連続的な出生前超音波検査も出生後評価もありません。臨床的に有用です。

1。ランディHJ。孤立した胎児脈絡叢嚢胞における胎児の性別の関連性。 J Ultrasound Med.1999; 18（11）：769-771。

2。 Bronsteen R、Lee W、Vettraino IM、Huang R、Comstock CH妊娠後期の超音波検査と18トリソミー：胎児の手を含む検査後の孤立した脈絡叢嚢胞の重要性。 J超音波医学。 2004; 23（2）：241-245。

4。 Ghidini A、Strobelt N、Locatelli A、Mariani E、Piccoli MG、Vergani P.孤立した胎児脈絡叢嚢胞：18トリソミーのリスクの確立における超音波検査の役割。AmJObstetGynecol。 2000; 182（4）：972-977。

7。 Goetzinger KR、Stamilio DM、Dicke JM、Macones GA、OdiboAO。一般的な中枢神経系奇形の胎児における染色体異常の発生率と尤度比の評価。 J ObstetGynecolです。 2008; 199（3）：285.e1-285.e6。

8。 Filly RA、Benacerraf BR、Nyberg DA、Hobbins JC染色体異常のリスクが低い女性における脈絡叢嚢胞とエコー源性心臓内焦点。 J超音波医学。 2004; 23（4）：447-449。

9。 American College of Obstetricians andGynecologists。 ACOG実践報告番号88、2007年12月。異数性の侵襲的な出生前検査。 Obstet Gynecol 2007; 110（6）：1459-1467。

10。 American College of Obstetricians and Gynecologists Committee onGenetics。委員会意見番号545：胎児の異数性に対する非侵襲的出生前検査。 Obstet Gynecol 2012; 120（6）：1532-1534。

13。 Chitkara U、Cogswell C、Norton K、Wilkins IA、Mehalek K、Berkowitz RL胎児の脈絡叢嚢胞：良性の解剖学的変異体または病理学的実体？ 41例の報告と文献のレビュー。 Obstet Gynecol 1988; 72（2）：185-189。

14。 Bernier FP、Crawford SG、DeweyD。出生前に脈絡叢嚢胞が検出された子供の発達転帰。 Prenat診断。 2005; 25（4）：322-326。

Dr。フックスは、ニューヨーク州ニューヨークのコロンビア大学メディカルセンターの母体胎児医学部門の助手臨床教授です。

この意見は、母体胎児医学学会の出版委員会によって作成されました。 Karin M. Fuchs、MDの支援を受け、2013年2月11日に協会の実行委員会によって承認されました。Dr.Fuchsも出版委員会のメンバーもいません（www.smfm.orgの2013年メンバーのリストを参照）。 ）この記事の内容に関して開示する利益相反があります。

（免責事項：医療行為は進化し続け、個々の状況は異なります。臨床診療は合理的に異なる場合があります。この意見は情報を反映しています。出版の受理時に入手可能であり、周産期医療の排他的基準を確立するように設計または意図されていません。この出版物は、母体胎児医学会のすべてのメンバーの意見を反映することを期待されていません。）