Denne misdannelsen i hjernen kan variere fra mild til alvorlig og er klassifisert i tre typer:
- Lobar (mild) – der hjernen er delt og det er noen milde abnormiteter (det er en godt utviklet interhemisfærisk sprekk, men det er en viss sammensmelting av strukturer).
- Semi-Lobar (moderat) – der hjernen er delvis delt og det er noen moderate abnormiteter; der det er to halvkuler bak, men ikke fronten av hjernen (det er delvis adskilte hjernehalvkuler og et enkelt ventrikulært hulrom).
- Alobar (alvorlig) – der hjernen ikke er delt og det er alvorlige abnormiteter (det er fravær av den interhemisfæriske sprekken, en enkelt primitiv ventrikkel, smeltet thalmi og fraværende tredje ventrikkel, olfaktoriske pærer og traktater og optiske kanaler).
Barn diagnostisert med HPE kan ha et lite hode (mikrocefali), overdreven væske i hjernen (hydrocefali), varierende grader av intellektuelle funksjonshemninger, epilepsi, endokrine abnormiteter eller abnormiteter i andre organsystemer som hjerte-, skjelett-, urinveis- og gastrointestinale. Mildt berørte barn kan ha få symptomer og kan leve et normalt liv.
Ansiktsdeformiteter er ofte tilstede hos mange barn som er diagnostisert med HPE. Milde former for ansiktsforstyrrelser kan omfatte en flat neseborens nese (cebocephaly), lukkede øyne (hypotelorisme), leppe og / eller gane i spalten, eller bare en øvre mellomtann (enkel maksillær sentral snitt). Mer alvorlige ansiktsdeformasjoner kan inkludere et enkelt sentralt øye (cyclopia), en nese plassert i pannen (snabel) eller manglende ansiktstrekk.
Relatert materiale og informasjon:
- HPE Family Study (PDF)
