- For å hjelpe familien med å forstå risikoen ved familiær HLH
- Å jobbe med den berørte pasienten og utvikle en omsorgsplan
- For å finne ut om andre familiemedlemmer bør vurdere å teste mutasjonen
- For å hjelpe med avgjørelser om prenatal genetisk testing
Det er viktig å huske at genetisk testing ikke alltid finner mutasjoner i PRF1, UNC13D, STX11 eller STXBP2 gener for alle mennesker med familiær HLH. Omtrent 30–40% av mennesker med tilstanden har ingen mutasjoner i PRF1-, UNC13D-, STX11- eller STXBP2-gener. Derfor kan en person fortsatt ha familiær HLH selv om ingen mutasjoner blir funnet. Det er sannsynlig at det er andre gener relatert til familiær HLH som leger foreløpig ikke vet om.
Prenatal genetisk testing
Foreldre kan gjennomgå prenatal testing for å finne ut om graviditeten er påvirket med kjente PRF1-, UNC13D-, STX11- eller STXBP2-genmutasjoner i familien. Testing kan finne sted enten før graviditet eller under graviditet.
Personer som vurderer prenatal testing bør samarbeide med en genetisk rådgiver for å gjennomgå fordeler og ulemper ved testingen. Den genetiske rådgiveren kan også hjelpe foreldre å vurdere hvordan de ønsker å håndtere resultatene av testingen.
Testing som skjer før graviditet — Testing som skjer før graviditet kalles preimplantasjon genetisk testing (PGT). Denne spesielle typen genetisk testing utføres sammen med in vitro befruktning (IVF). PGT tilbyr en måte å teste embryoer for kjente PRF1-, UNC13D-, STX11- eller STXBP2-genmutasjoner før de plasseres i livmoren.
Testing som skjer under graviditet — Testing kan brukes til å se om en graviditet påvirkes av kjente PRF1-, UNC13D-, STX11- eller STXBP2-genmutasjoner. En lege samler celler fra graviditeten på en av to måter:
- Chorionic villus sampling (CVS) — løpet av første trimester (første tre måneder)
- Fostervannsprøve – i løpet av andre trimester eller senere (siste seks måneder)
Samlet vev kan kontrolleres for tilstedeværelsen av PRF1-, UNC13D-, STX11- eller STXBP2-genmutasjoner identifisert i familien.
Begge testene medfører mindre risiko og bør diskuteres med en erfaren lege eller genetisk rådgiver.
Spesielle bekymringer
Genetisk testing for familiær HLH er en kompleks prosess. De som tenker på å teste, bør ta tid å vurdere fordelene og risikoen. De bør diskutere prosessen med en genetisk rådgiver før testingen er ferdig. Hvis de velger å teste, bør de gå gjennom testresultatene med helsepersonell eller genetisk rådgiver for å være sikre på at de forstår betydningen av resultatene.
Noen ganger kan barn eller voksne med HLH føle seg triste, engstelige eller sinte. . Foreldre som overfører PRF1-, UNC13D-, STX11- eller STXBP2-genmutasjoner til et eller flere av sine barn, kan føle seg skyldige. Noen mennesker med PRF1, UNC13D, STX11 eller STXBP2 genmutasjoner kan ha problemer med å få uføretrygd, livsforsikring eller langtidsforsikring i noen stater. Les mer om genetisk diskriminering.
Finnes det andre spesielle helsebehov for barn med familiær HLH?
Personer i alle aldre med familiær HLH bør prøve å begrense sin eksponering for infeksjoner av noen snill.
Det er viktig å søke medisinsk hjelp hvis noe uvanlig dukker opp.
Sist oppdatert: 06-2020
