新生児スクリーニング検査とは何ですか？

米国には、新生児スクリーニング検査の全国プログラムがあり、発見された場合に治療できるいくつかの異なる障害をチェックしています。人生の非常に早い段階で。 「スクリーニング」検査の結果が異常である場合は、赤ちゃんに障害があるかどうかを判断するために、さらに検査を行う必要があることを意味します。全国の34の新生児スクリーニング検査のコアセットがあります。ただし、行われる追加のテストは州によって異なります。いくつかの障害はいくつかの州でより一般的であり、これらの個々のテストをそれらの州でより重要にします。

赤ちゃんの血液は、ほとんどの障害についてチェックされます。ヒールプリックは、赤ちゃんの血液をサンプリングするために使用されます。その後、血液は検査のために州の研究所に送られます。赤ちゃんのかかとは刺された部位に赤みがあり、あざができている赤ちゃんもいますが、これは通常数日で消えます。

新生児スクリーニングの血液検査には次のものが含まれます。

• フェニルケトン尿症（PKU）。PKUは、体がフェニルアラニンと呼ばれるタンパク質を代謝できない遺伝性疾患です。治療なしでは、PKUは知的障害を引き起こす可能性があります。 PKUの新生児スクリーニングは、50州すべてで必要です。

• 先天性甲状腺機能低下症。これは、甲状腺ホルモンが少なすぎる状態で赤ちゃんが生まれる状態です。甲状腺機能低下症も非常に一般的です。未治療の低甲状腺ホルモンレベルは、発達上の問題や発育不全につながる可能性があります。 50州すべてが甲状腺機能低下症をスクリーニングします。

• ガラクトース血症。これは、赤ちゃんが乳糖であるガラクトースを代謝できない遺伝性疾患です。治療（ミルクの回避）がなければ、ガラクトース血症は生命を脅かす可能性があります。症状は生後2週間で始まることがあります。すべての州がガラクトース血症をスクリーニングします。

• 鎌状赤血球症。この遺伝性疾患は主にアフリカ系アメリカ人に発生しますが、ヒスパニック系およびネイティブアメリカンにも発生する可能性があります。この病気は重度の貧血を引き起こします。鎌状赤血球症の早期診断は、重度の感染症、血栓、脳卒中などのリスクを軽減するのに役立ちます。

• メープルシロップ尿症。これは、メノナイトの人口に非常に一般的な遺伝性疾患です。この障害は、体がアミノ酸と呼ばれるタンパク質の特定の部分を適切に処理できないことによって引き起こされます。この名前は、異常なタンパク質代謝によって引き起こされる赤ちゃんの尿中のメープルシロップの特徴的な臭いに由来しています。未治療の場合、生後2週間という早い時期に生命を脅かします。治療を行っても、重度の障害や麻痺が発生する可能性があります。

• ホモシスチン尿症。この遺伝性疾患は、10万人に1人の乳児に影響を及ぼし、知的障害、骨疾患、血栓を引き起こします。これは、メチオニンと呼ばれるアミノ酸を消化するために必要な酵素の欠乏によって引き起こされます。

• ビオチニダーゼの欠乏。この遺伝性疾患は、ビオチニダーゼ酵素の欠乏を特徴としています。これは酵素は、Bビタミンであるビオチンの代謝に重要です。

• 先天性副腎過形成。ほとんどの州では、この遺伝性の副腎疾患をスクリーニングしています。先天性副腎過形成（CAH）で生まれた赤ちゃんホルモンのコルチゾールを十分に作ることができません。コルチゾールは、エネルギー、糖度、血圧、および怪我や病気のストレスに対する体の反応を制御するのに役立ちます。これは、アラスカ西部のエスキモーの特定のグループで非常に一般的です。CAHは、性器および思春期のホルモンの発達にも影響を与える可能性があります。

• 中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠乏症（MCAD）。この脂肪酸酸化障害は、乳児期の突然死や、知的障害などの生存者の深刻な障害を引き起こす可能性があります。

• 嚢胞性線維症。この状態は、深刻な肺を引き起こします。早期に診断されれば、治療を開始できます。

• 重度の複合免疫不全症（SCID）。この障害のある赤ちゃんは感染症と戦うことができません。死亡率が高いです。状態から。早期に診断された場合は、骨髄移植が行われる可能性があります。

その他の状態は、次のようなさまざまな方法でスクリーニングされます。

• 難聴。特別な機器を使用して聴力をチェックします。現在、ほぼすべての州で新生児の検査が行われています。

• 重大な先天性心疾患。赤ちゃんの血液中の酸素レベルは、パルスオキシメータと呼ばれる装置でチェックされます。レベルが予想よりも低い場合、赤ちゃんは心臓の状態にある可能性があります。

ほとんどのかかとの刺し傷のスクリーニングは、異常なレベルが血中に現れるのにそれだけ長い時間がかかるため、赤ちゃんが少なくとも24時間食べているまで行うことができません。聴覚と心臓病の検査も最初の24時間は信頼性が低くなります。この時間より前に退院した場合、または退院前に赤ちゃんを検査できない場合は、赤ちゃんのフォローアップ検査が必要になることがあります。ほとんどの州では、2週齢で2回目の血液検査を行うことが義務付けられています。