ハーレークイン魚鱗癬とは

ハーレークイン魚鱗癬は劣性遺伝性疾患です。個人は、病気を示すために、各親から1つずつ、2つの劣性遺伝子を受け継ぐ必要がありますが、親（「保因者」）は魚鱗癬の兆候を示しません。（ハーレークイン魚鱗癬の遺伝学の詳細については、FIRSTの出版物を参照してください。魚鱗癬：その遺伝の遺伝学。）最近、ハーレークイン魚鱗癬の原因はABCA12遺伝子に追跡されました。 ABCA 12遺伝子は、細胞膜を通過する表皮脂質の輸送に関与するトランスポータータンパク質をコードすると考えられています。この遺伝子の同定により、DNAベースの出生前診断が可能になります。

兆候と症状は何ですか？

ハーレークイン魚鱗癬は非常にまれな形態の魚鱗癬であり、最も重症です。生まれたばかりの子供は、ひび割れてバラバラになる厚い皮膚のプレートで覆われています。厚い皮膚プレートは、顔の特徴を引っ張って歪める可能性があります。肌の張りが目と口の周りを引っ張って、まぶたと唇を裏返しにし、赤い内側の裏地を明らかにします。乳児の胸部と腹部は、皮膚の張りによって厳しく制限され、食事と呼吸が困難になる場合があります。手足は小さく、腫れ、部分的に曲がっている場合があります。耳の形が崩れたり欠けているように見えるかもしれませんが、厚い皮膚によって実際に頭に溶け込んでいます。ハーレクインの乳児は、新生児集中治療室ですぐに世話をする必要があります。

早産が一般的であり、乳児は早期出産による合併症のリスクがあります。これらの乳児は、呼吸困難、感染症、低体温、脱水症のリスクも高くなります。口の収縮と腫れは吸啜反応を妨げる可能性があり、乳児は経管栄養を必要とする場合があります。皮膚の異常のため、医学的モニタリングは困難です。電極を効果的に配置することができず、血管が皮下に見えません。臍帯の動脈と静脈に線を引くと、乳児を監視し、水分と栄養を補給するのに役立ちます。これらの乳児は、電解質、特に血中のナトリウムのレベルを正常に維持するのに問題がある可能性があります。それらは特に高ナトリウム血症（血中の高ナトリウムレベル）を発症する傾向があります。皮膚の張りによってまぶたが強制的に開かれる場合は、赤ちゃんの角膜に注油して保護する必要があります。体温を維持し、皮膚にひびが入るのを防ぐために、加熱されたインキュベーター内の高湿度環境が必要です。

どのように診断されますか？

医師は遺伝子検査を頻繁に使用して支援します人が実際に持っている魚鱗癬を定義します。これは彼らが患者を治療し管理するのを助けるかもしれません。遺伝子検査を受けるもう一つの理由は、あなたや家族が子供を産みたいかどうかです。理想的には魚鱗癬の人に対して最初に行われる遺伝子検査は、魚鱗癬の赤ちゃんを産む可能性のある人とその親族を決定するのに役立つことがよくあります。遺伝形式が不明な場合、またはあなたや家族が着床前の遺伝子診断や出生前診断などの生殖オプションに関心がある場合は、遺伝子検査が推奨されることがあります。

遺伝子検査の結果は、特定の突然変異は、特定の個人の状態がどれほど軽度またはどれほど深刻であるかをあなたに伝えることはめったにありません。家族の一般的な症状や特定の診断に対する一貫した所見があるかもしれませんが、すべての個人が異なることを知っておくことが重要です。遺伝子検査の結果は「陰性」である可能性があり、突然変異が特定されなかったことを意味します。医師が特定の診断を除外するのを手伝ってください。ただし、患者に満足できない場合もあります。「決定的でない」結果がときどき発生します。これは、検査を行うための知識と技術の限界を反映しています。しかし、将来的にはもっと理解することについて楽観的になる可能性があります。 、科学が急速に進み、常に新しい発見がなされているため、キース・チョート博士によるエール大学の角化障害研究を通じて遺伝子検査を受けることができます。また、実施された遺伝子検査の詳細については、GeneDx、www.genedxにアクセスしてください。 com。

治療法とは？

厚い板状の皮膚が徐々に裂けて剥がれます。これで感染を防ぐために、抗生物質治療が必要になる場合があります。時間。経口エトレチナート（1mg / kg体重）の投与は、厚い鱗屑の脱落を加速する可能性があります。ほとんどのハーレクイン乳児は、生後数週間は1対1の介護が必要です。

これまで、これらの乳児が生後数日生き残ることはめったにありませんでした。しかし、最近の新生児ケアの進歩と、おそらくエトレチナートの投与により、1mg / kg。体重、ハーレクインの幼児は生き残ることができます。生き残った子供たちの何人かは現在10代で、数人は20代です。生き残った子供たちは、大きく薄い鱗屑で覆われている可能性のある乾燥した赤くなった皮膚とまばらな髪を示します。身体の発達は、皮膚機能の要求を必要とする莫大なカロリーによって遅れる可能性がありますが、精神的および知的発達は正常であると予想されます。ハーレークイン魚鱗癬は、皮膚に潤いとしなやかさを保ち、感染につながる可能性のあるひび割れや裂け目を防ぐために、細心の注意を払ったスキンケアレジメンを必要とします。

エトレチナートが機能して体重計を緩めるには、1〜2週間かかります。この状態による死亡者のほとんどは生後数日で発生するため、医学文献でのエトレチナートの使用に起因する成功の多くは、新生児期の質の高いケアとそれほど深刻ではない影響によるものである可能性があります。新生児。ハーレークイン魚鱗癬の新生児の中には、その状態の重症度のために、最善のケアをしても生き残れないものがあります。

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• 管理の改善新生児集中治療の進歩に伴うハーレークイン魚鱗癬の治療