Cos’è l’ittiosi arlecchino?

L’ittiosi arlecchino è una malattia ereditaria recessiva. Gli individui devono ereditare due geni recessivi per mostrare la malattia, uno da ciascun genitore, ma i genitori (“portatori”) non mostrano segni di ittiosi. (Per ulteriori informazioni sulla genetica dell’ittiosi arlecchino fare riferimento alla pubblicazione di FIRST “, Ittiosi: la genetica della sua eredità). Recentemente la causa dell’ittiosi arlecchino è stata fatta risalire al gene ABCA12. Si ritiene che il gene ABCA 12 codifichi una proteina trasportatrice coinvolta nel trasporto dei lipidi epidermici attraverso le membrane cellulari. L’identificazione di questo gene renderà possibile la diagnosi prenatale basata sul DNA.

Quali sono i segni e i sintomi?

L’ittiosi dell’arlecchino è una forma estremamente rara di ittiosi e la più grave. Il neonato è ricoperto da placche di pelle spessa che si incrinano e si spaccano. Le placche spesse della pelle possono tirare e distorcere i tratti del viso. La tensione della pelle tira intorno agli occhi e alla bocca, costringendo le palpebre e le labbra a rovesciarsi, rivelando i rivestimenti interni rossi. Il torace e l’addome del bambino possono essere gravemente limitati dalla tensione della pelle, rendendo difficile mangiare e respirare. Le mani e i piedi possono essere piccoli, gonfi e parzialmente flessi. Le orecchie possono sembrare deformi o mancanti, ma in realtà sono fuse alla testa dalla pelle spessa. I neonati Harlequin devono essere assistiti immediatamente nell’unità di terapia intensiva neonatale.

Il parto prematuro è tipico, lasciando i neonati a rischio di complicazioni sin dal parto precoce. Questi bambini sono anche ad alto rischio di difficoltà respiratorie, infezioni, bassa temperatura corporea e disidratazione. La costrizione e il gonfiore della bocca possono interferire con la risposta alla suzione e i neonati possono aver bisogno di alimentazione mediante sondino. Il monitoraggio medico è difficile a causa della pelle anormale; gli elettrodi non possono essere posizionati in modo efficace e i vasi sanguigni non possono essere visti sotto la pelle. Il posizionamento di linee nell’arteria e nella vena del cordone ombelicale può aiutare a monitorare il bambino e fornire liquidi e nutrizione. Questi bambini possono avere problemi a mantenere normali livelli di elettroliti, specialmente di sodio nel sangue. Sono particolarmente inclini a sviluppare ipernatriemia (alti livelli di sodio nel sangue). Le cornee del bambino devono essere lubrificate e protette se le palpebre vengono forzate ad aprirsi a causa della tensione della pelle. Un ambiente ad alta umidità in un’incubatrice riscaldata è necessario per aiutare a mantenere la temperatura corporea e per evitare che la pelle si screpoli.

Come viene diagnosticata?

I medici usano spesso test genetici per aiutare definire quale ittiosi ha effettivamente una persona. Questo può aiutarli a curare e gestire il paziente. Un altro motivo per sottoporsi a un test genetico è se tu o un membro della famiglia desiderate avere figli. I test genetici, che idealmente dovrebbero essere eseguiti per primi sulla persona con ittiosi, sono spesso utili per determinare le possibilità di una persona e dei suoi parenti di avere un bambino con ittiosi. I test genetici possono essere raccomandati se il modello di ereditarietà non è chiaro o se tu o un membro della famiglia siete interessati a opzioni riproduttive come la diagnosi genetica prima dell’impianto o la diagnosi prenatale.

Risultati dei test genetici, anche quando identificano un mutazione specifica, raramente può dirti quanto lieve o grave sarà una condizione in un particolare individuo. Potrebbe esserci una presentazione generale in una famiglia o risultati coerenti per una particolare diagnosi, ma è importante sapere che ogni individuo è diverso. Il risultato di un test genetico può essere “negativo”, il che significa che non è stata identificata alcuna mutazione. Questo può aiutare il medico a escludere determinate diagnosi, anche se a volte può essere insoddisfacente per il paziente. Occasionalmente si verificano risultati “inconcludenti” e questo riflette la limitazione delle nostre conoscenze e tecniche per eseguire il test. Ma possiamo essere ottimisti riguardo alla comprensione di più in futuro , poiché la scienza si muove rapidamente e vengono fatte sempre nuove scoperte.Puoi ricevere test genetici attraverso lo studio sui disturbi della cheratinizzazione della Yale University con il Dr. Keith Choate o per ulteriori informazioni sui test genetici eseguiti puoi visitare GeneDx, www.genedx. com.

Qual è il trattamento?

La pelle spessa, simile a una lastra, si spaccherà e si staccerà gradualmente. Potrebbe essere necessario un trattamento antibiotico per prevenire tempo. La somministrazione di etretinato orale (1 mg / kg di peso corporeo) può accelerare la perdita delle squame spesse. La maggior parte dei neonati arlecchino avrà bisogno di cure infermieristiche individuali per le prime settimane di vita.

In passato, questi neonati raramente sopravvivevano ai primi giorni di vita. Tuttavia, con i recenti progressi nella cura neonatale e forse con la somministrazione di etretinato, 1 mg./kg. peso corporeo, i bambini arlecchino possono sopravvivere. Molti bambini sopravvissuti sono ora nella loro adolescenza, con molti sui vent’anni.I bambini sopravvissuti mostrano pelle secca e arrossata, che può essere coperta da squame larghe e sottili e capelli radi. Lo sviluppo fisico può essere ritardato dall’enorme fabbisogno calorico richiesto dalla funzione della pelle, ma ci si aspetta che gli sviluppi mentali e intellettuali siano normali. L’ittiosi arlecchino richiede un meticoloso regime di cura della pelle per mantenere la pelle idratata e flessibile e per prevenire screpolature e fessurazioni che possono portare a infezioni.

Ci vogliono una o due settimane perché l’etretinato lavori per sciogliere le squame. Poiché la maggior parte dei decessi dovuti a questa condizione si verificano nei primi giorni di vita, molti dei successi attribuiti all’uso di etretinato nella letteratura medica possono essere ugualmente dovuti all’alta qualità delle cure nell’immediato periodo neonatale e ad un soggetto meno grave neonato. Alcuni neonati con ittiosi arlecchino non sopravviveranno, anche con le migliori cure, a causa della gravità della loro condizione.

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• Gestione migliorata dell’ittiosi di Arlecchino con i progressi della terapia intensiva neonatale