Egy 33 éves G1 egy magzati anatómiai felméréshez mutat be 20 hetes, 2 napos terhességi napon. Egyoldalú choroid plexus cisztát észlelünk; az aneuploidia vagy a strukturális rendellenességek más szonográfiai markereit nem azonosítják.

Melyek az izolált choroid plexus ciszták és mennyire gyakoriak?

A choroid plexus ciszta egy kis folyadékkal töltött szerkezet a a magzati agy laterális kamrai choroidja. Szonográfiailag a choroid plexus ciszták echolucens cisztákként jelennek meg az echogén choroidon belül (1. ábra). A choroid plexus ciszták lehetnek egyszeresek vagy többszörösek, egyoldalúak vagy kétoldalúak, és átmérőjük leggyakrabban kevesebb, mint 1 cm. A choroid plexus cisztákat a magzat kb. 1–2% -ában azonosítják a második trimeszterben, és a férfi és a női magzatokban egyaránt előfordulnak.1

Melyek az izolált choroid plexus ciszta főbb klinikai következményei?

A choroid plexus ciszta azonosításakor a strukturális rendellenességek és az aneuploidia egyéb szonográfiai markereinek jelenlétét egy tapasztalt szolgáltató által elvégzett részletes magzati anatómiai felméréssel kell értékelni. Tartalmaznia kell a magzati szív (4 kamrás és kiáramló traktus nézet) és a kezek (“összeszorítás” vagy más rendellenes helyzetmeghatározás) részletes vizsgálatát, valamint a magzati biometriát az intrauterin növekedési korlátozás értékeléséhez. Ha nincs más sonográfiai rendellenesség Jelenleg a choroid plexus ciszta izoláltnak tekinthető.

A choroid plexus ciszta nem tekinthető strukturális vagy funkcionális agyi rendellenességnek. A choroid plexus ciszták többsége izolált, és egyébként alacsony kockázatú terhességekben fordul elő. némi jelentősége van egy izolált choroid plexus ciszta és egy lehetséges magzati probléma között a 18. triszómia van. A choroid plexus ciszták a 18. triszómiával rendelkező magzatok 30-50% -ában vannak jelen. A 18. trisomy-t jelentős szerkezeti rendellenességek és rendellenes sonográfiai leletek jellemzik.3 Amikor a magzatot a 18-as triszómia érinti, szinte mindig több strukturális anomália nyilvánvaló, beleértve a strukturális szívhibákat, az összeszorított kezeket, a talipák deformációját a lábakban, a wth restrikció és polihidramnionok. Ha a choroid plexus ciszták mellett strukturális anomália is jelen van, a 18-as triszómia valószínűsége 37% .4

A kapcsolódó szonográfiai rendellenességek hiányában a 18-as triszomia valószínűsége rendkívül alacsony az egyébként alacsony kockázatos terhességek. Az 1990-es évek tanulmányai arról számoltak be, hogy az izolált choroid plexus cisztákban a 18-as trisomia kockázata megközelítőleg 1: 200-tól 1: 400-ig terjed. 5,6

2000 előtt közzétett 14 tanulmány metaanalízise alapján Ghidini et al. javasolt kombinált (+) valószínűségi arány 7,09 (95% CI, 3,97-12,18) .4 Egy 2008-ban közzétett nagy, egyközpontú kohortvizsgálat (N = 1111 izolált choroid plexus ciszta esete) sokkal alacsonyabb kockázatot jelentett. 7 Figyelembe véve a képalkotó technológia és az aneuploidia szűrés elmúlt évekbeli jelentős javulását, a 18-as trisomia kockázatát az izolált choroid plexus ciszták hátterében manapság sokkal alacsonyabbnak tartják.

Ha izolált choroid plexus cisztát észlelnek, miben különbözik a tanácsadás a normál képernyővel rendelkező nőktől és azoktól, akiknek szűrése fokozott kockázatot jelez?

A nőnek a magzati choroid plexus ciszta prenatális azonosítása után történő tanácsadását más szonográfiai markerek vagy strukturális rendellenességek jelenlétével vagy hiányával, az anya által a 18. triszómia kockázatának szűrésével kapcsolatos eredményeknek kell vezérelniük (ha végrehajtják), és az anyai életkor (2. ábra).

Azoknál a nőknél, akik a 18. triszómia szempontjából negatív szűrést végeznek (akár az első, akár a második trimeszterben végzett szűrés), és akiknél más magzati strukturális rendellenességeket nem detektálnak részletes ultrahanggal, a izolált choroid plexus ciszta esetében nincs szükség további genetikai vizsgálatra. Egyes szakértők azt javasolják, hogy az orvosnak felesleges megvitatnia egy ilyen megállapítást a pácienssel, mert normális változatnak tekinthető.8 Ha megvitatják, a beteget megnyugtathatja a 18. triszómia rendkívül alacsony kockázata.

Genetikai tanácsadást kell felajánlani azoknak a nőknek, akiknek szűrése (pl. szérum vagy kombinált) a 18. triszómia fokozott kockázatát jelzi. Ha a szérumszűrést nem hajtották végre, vagy elutasították, akkor ez elvégezhető. A tanácsadásnak tartalmaznia kell a choroid plexus ciszták és a 18 triszómia közötti kapcsolat megvitatását, és diagnosztikai vizsgálatokat kell ajánlani. 9

A noninvazív prenatális vizsgálat ésszerű lehetőség lehet azoknak a nőknek, akik aggódnak az eljárással kapcsolatos kockázat miatt A choroid plexus ciszták ultrahangjellemzőit (méret, összetettség, lateralitás és perzisztencia) nem szabad felhasználni a kockázat további módosítására, mivel ezek a tényezők nem befolyásolják jelentősen a 18. triszómia valószínűségét. a choroid plexus ciszta jelenléte nem változtatja meg a 21-es trisomia kockázatát, és a megállapítást nem szabad felhasználni a 21-es trisomia kockázatának módosítására.11

Hogyan kell az anizolált choroid plexus cisztában szenvedő nőt a terhesség alatt követni?

A choroid plexus ciszták több mint 90% -a megszűnik, leggyakrabban 28 héttel. A choroid plexus ciszták prenatális diagnózisa után született euploid gyermekek neurodevelopmentális eredményei nem mutattak különbségeket a neurokognitív képességekben, a motoros funkciókban vagy a viselkedésben. 14-16 klinikailag hasznos.

1. Landy HJ. A magzat nemének társulása elszigetelt magzati choroid plexus cisztákban. J Ultrahang Med. 1999; 18 (11): 769-771.

2. Bronsteen R, Lee W, Vettraino IM, Huang R, Comstock CH. Második trimeszter szonográfia és 18. triszómia: az izolált choroid plexus ciszták jelentősége a magzati kezeket is tartalmazó vizsgálat után. J Ultrahang Med. 2004; 23 (2): 241-245.

4. Ghidini A, Strobelt N, Locatelli A, Mariani E, Piccoli MG, Vergani P. Elszigetelt magzati choroid plexus ciszták: Az ultrahangvizsgálat szerepe a triszómia kockázatának megállapításában 18. Am J Obstet Gynecol. 2000; 182 (4): 972-977.

7. Goetzinger KR, Stamilio DM, Dicke JM, Macones GA, Odibo AO. A gyakori központi idegrendszeri rendellenességekkel rendelkező magzatok kromoszóma-rendellenességeinek előfordulási és valószínűségi arányainak értékelése. Am J Obstet Gynecol. 2008; 199 (3): 285.e1-285.e6.

8. Filly RA, Benacerraf BR, Nyberg DA, Hobbins JC. Choroid plexus ciszta és echogén intracardialis fókusz olyan nőknél, akiknél alacsony a kromoszóma-rendellenességek kockázata. J Ultrahang Med. 2004; 23 (4): 447-449.

9. Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Főiskola. Számú ACOG gyakorlati közlemény. 88, 2007. december. Invazív prenatális vizsgálat az aneuploidia szempontjából. Obstet Gynecol. 2007; 110 (6): 1459-1467.

10. Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Kollégium Genetikai Bizottsága. Számú bizottsági vélemény 545: noninvazív prenatális vizsgálat a magzati aneuploidia szempontjából. Obstet Gynecol. 2012; 120 (6): 1532-1534.

13. Chitkara U, Cogswell C, Norton K, Wilkins IA, Mehalek K, Berkowitz RL. Choroid plexus ciszták a magzatban: jóindulatú anatómiai variáns vagy kóros entitás? 41 eset jelentése és az irodalom áttekintése. Obstet Gynecol. 1988; 72 (2): 185-189.

14. Bernier FP, Crawford SG, Dewey D. Azok a gyermekek fejlődési eredménye, akiknél koron plexus cisztákat prenatálisan észleltek. Prenat Diagn. 2005; 25 (4): 322-326.

Dr. Fuchs a New York-i New York-i Columbia Egyetem Orvosi Központ Anyai-Magzati Orvostudományi Osztályának klinikai adjunktusa.

Ezt a véleményt az Anyai-Magzati Orvostudományi Társaság Publikációs Bizottsága dolgozta ki. Karin M. Fuchs orvos segítségét, amelyet a Társaság Végrehajtó Bizottsága 2013. február 11-én hagyott jóvá. Sem Dr. Fuchs, sem a Kiadóbizottság egyik tagja sem (lásd a 2013. évi tagok listáját a www.smfm.org oldalon) ) összeférhetetlenséget jelent a cikk tartalmával kapcsolatban.

(Jogi nyilatkozat: Az orvostudomány gyakorlata folyamatosan fejlődik és az egyes körülmények változnak. A klinikai gyakorlatok ésszerűen változhatnak. Ez a vélemény információkat tükröz. elérhető a publikáció elfogadásakor, és nem a perinatális ellátás kizárólagos színvonalának megteremtésére irányul, és nem is célja az, hogy ez a kiadvány várhatóan tükrözze az Anya-Magzati Orvostársaság Társaságának minden tagjának véleményét.)