- Segíteni a családot a családi HLH kockázatainak megértésében.
- Az érintett beteggel való együttműködés és az ellátási terv kidolgozása.
- Annak kiderítése, hogy a család többi tagjának fontolóra kell-e vennie a mutáció tesztelését
- Segíteni a prenatális genetikai teszteléssel kapcsolatos döntésekben
Ez Fontos megjegyezni, hogy a genetikai tesztek nem mindig találnak mutációkat a PRF1, UNC13D, STX11 vagy STXBP2 génekben minden családos HLH-ban szenvedő ember számára. A betegségben szenvedők körülbelül 30–40% -ának nincsenek mutációi a PRF1, UNC13D, STX11 vagy STXBP2 génekben. Ezért egy személy akkor is családi HLH-val rendelkezhet, ha nem találunk mutációkat. Valószínű, hogy vannak más olyan gének is, amelyek a családi HLH-hoz kapcsolódnak, és amelyekről az orvosok még nem tudnak.
Prenatális genetikai tesztek
A szülők prenatális teszten eshetnek át, hogy kiderítsék, befolyásolja-e a terhességet. ismert PRF1, UNC13D, STX11 vagy STXBP2 génmutációkkal a családban. A tesztelésre a terhesség bekövetkezése előtt vagy a terhesség alatt kerülhet sor.
A prenatális tesztet fontolgató embereknek genetikai tanácsadóval kell együttműködniük a teszt előnyeinek és hátrányainak áttekintése érdekében. A genetikai tanácsadó segíthet a szülőknek abban is, hogy megfontolják, hogyan akarják kezelni a teszt eredményeit.
A terhesség előtt bekövetkező tesztelés – A terhesség előtt bekövetkező teszteket preimplantációs genetikai tesztnek (PGT) nevezzük. Ezt a speciális genetikai vizsgálatot in vitro megtermékenyítéssel (IVF) együtt végezzük. A PGT lehetőséget kínál az embriók tesztelésére ismert PRF1, UNC13D, STX11 vagy STXBP2 génmutációkra, mielőtt azokat a méhbe helyeznék.
A terhesség alatt bekövetkező tesztelés – A teszt felhasználható annak megállapítására, hogy a terhességet ismert PRF1, UNC13D, STX11 vagySTXBP2 génmutációk befolyásolják-e. Az orvos kétféleképpen gyűjti össze a terhességből származó sejteket:
- Chorionus villus mintavétel (CVS) – az első trimeszterben (az első három hónapban)
- Amniocentesis – a második trimeszterben vagy később (az elmúlt hat hónapban)
Az összegyűjtött szöveteket ellenőrizni lehet a családban azonosított PRF1, UNC13D, STX11 vagy STXBP2 génmutációk jelenlétére.
Mindkét teszt kisebb kockázattal jár, és egy tapasztalt orvossal vagy genetikai tanácsadóval kell megbeszélni őket.
Különleges aggályok
A családi HLH genetikai vizsgálata összetett folyamat. A tesztelésen gondolkodóknak időre van szükségük az előnyök és kockázatok mérlegelésére. A teszt elvégzése előtt meg kell beszélniük a folyamatot genetikai tanácsadóval. Ha a tesztelést választják, akkor át kell vizsgálniuk a teszt eredményeit az egészségügyi szolgáltatónál vagy a genetikai tanácsadónál, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy értik az eredmények jelentését. . Azok a szülők, akik a PRF1, UNC13D, STX11 vagy STXBP2 génmutációkat továbbítják egy vagy több gyermeküknek, bűnösnek érezhetik magukat. Néhány PRF1, UNC13D, STX11 vagy STXBP2 génmutációval küzdő embernek egyes államokban problémái lehetnek a rokkantsági fedezet, az életbiztosítás vagy a hosszú távú gondozás biztosításával. További információ a genetikai diszkriminációról.
Vannak-e egyéb speciális egészségügyi ellátások a családi HLH-ban szenvedő gyermekek számára?
Bármely korú, családos HLH-ban szenvedő embereknek meg kell próbálniuk korlátozni bármely fertőzésnek való kitettséget kedves.
Fontos orvosi segítséget kérni, ha valami szokatlan dolog jelentkezik.
Utolsó frissítés: 06-2020
