- Um der Familie zu helfen, die Risiken einer familiären HLH zu verstehen.
- Mit dem betroffenen Patienten zusammenarbeiten und einen Pflegeplan entwickeln.
- Um herauszufinden, ob andere Familienmitglieder einen Test auf die Mutation in Betracht ziehen sollten
- Um bei Entscheidungen über vorgeburtliche Gentests zu helfen
Es ist wichtig zu bedenken, dass Gentests nicht immer Mutationen in den PRF1-, UNC13D-, STX11- oder STXBP2-Genen für alle Menschen mit familiärer HLH finden. Etwa 30–40% der Betroffenen haben keine Mutationen in den Genen PRF1, UNC13D, STX11 oder STXBP2. Daher kann eine Person immer noch eine familiäre HLH haben, selbst wenn keine Mutationen gefunden werden. Es ist wahrscheinlich, dass es andere Gene im Zusammenhang mit familiärer HLH gibt, über die Ärzte noch nichts wissen.
Vorgeburtliche Gentests
Eltern können sich vorgeburtlichen Tests unterziehen, um herauszufinden, ob die Schwangerschaft betroffen ist mit bekannten PRF1-, UNC13D-, STX11- oder STXBP2-Genmutationen in der Familie. Die Tests können entweder vor oder während der Schwangerschaft stattfinden.
Personen, die vorgeburtliche Tests in Betracht ziehen, sollten mit einem genetischen Berater zusammenarbeiten, um die Vor- und Nachteile der Tests zu überprüfen. Der genetische Berater kann Eltern auch dabei helfen, zu überlegen, wie sie mit den Testergebnissen umgehen möchten.
Tests, die vor der Schwangerschaft durchgeführt werden – Tests, die vor der Schwangerschaft stattfinden, werden als Präimplantations-Gentests (PGT) bezeichnet. Diese spezielle Art von Gentests wird zusammen mit der In-vitro-Fertilisation (IVF) durchgeführt. PGT bietet eine Möglichkeit, Embryonen auf bekannte PRF1-, UNC13D-, STX11- oder STXBP2-Genmutationen zu testen, bevor sie in die Gebärmutter eingebracht werden.
Tests, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden – Mit Tests kann festgestellt werden, ob eine Schwangerschaft von bekannten PRF1-, UNC13D-, STX11- oder STXBP2-Genmutationen betroffen ist. Ein Arzt sammelt Zellen aus der Schwangerschaft auf zwei Arten:
- Chorionzotten-Probenahme (CVS) – während des ersten Trimesters (erste drei Monate)
- Amniozentese – während der Schwangerschaft zweites Trimester oder später (letzte sechs Monate)
Das gesammelte Gewebe kann auf das Vorhandensein der in der Familie identifizierten PRF1-, UNC13D-, STX11- oder STXBP2-Genmutationen überprüft werden.
Beide Tests sind mit geringen Risiken verbunden und sollten mit einem erfahrenen Arzt oder genetischen Berater besprochen werden.
Besondere Bedenken
Gentests auf familiäre HLH sind ein komplexer Prozess. Wer über Tests nachdenkt, sollte sich Zeit nehmen, um die Vorteile und Risiken zu berücksichtigen. Sie sollten den Prozess mit einem genetischen Berater besprechen, bevor die Tests durchgeführt werden. Wenn sie sich für einen Test entscheiden, sollten sie die Testergebnisse mit dem Arzt oder genetischen Berater besprechen, um sicherzustellen, dass sie die Bedeutung der Ergebnisse verstehen.
Manchmal können sich Kinder oder Erwachsene mit HLH traurig, ängstlich oder wütend fühlen . Eltern, die PRF1-, UNC13D-, STX11- oder STXBP2-Genmutationen an eines oder mehrere ihrer Kinder weitergeben, können sich schuldig fühlen. Einige Menschen mit PRF1-, UNC13D-, STX11- oder STXBP2-Genmutationen könnten in einigen Staaten Schwierigkeiten haben, eine Invalidenversicherung, eine Lebensversicherung oder eine Pflegeversicherung abzuschließen. Lesen Sie mehr über genetische Diskriminierung.
Gibt es andere spezielle Gesundheitsbedürfnisse für Kinder mit familiärer HLH?
Menschen jeden Alters mit familiärer HLH sollten versuchen, ihre Exposition gegenüber Infektionen jeglicher Art zu begrenzen Art.
Es ist wichtig, medizinische Hilfe zu suchen, wenn etwas Ungewöhnliches auftritt.
Letzte Aktualisierung: 06-2020
