El síndrome de Von Hippel-Lindau es un trastorno hereditario caracterizado por la formación de tumores y sacos llenos de líquido (quistes) en muchas partes diferentes del cuerpo. Los tumores pueden ser no cancerosos o cancerosos y aparecen con mayor frecuencia durante la edad adulta temprana; sin embargo, los signos y síntomas del síndrome de von Hippel-Lindau pueden ocurrir durante toda la vida.

Los tumores llamados hemangioblastomas son característicos del síndrome de von Hippel-Lindau. Estos crecimientos están hechos de vasos sanguíneos recién formados. Aunque normalmente no son cancerosos, pueden causar complicaciones graves o potencialmente mortales. Los hemangioblastomas que se desarrollan en el cerebro y la médula espinal pueden causar dolores de cabeza, vómitos, debilidad y pérdida de la coordinación muscular (ataxia). Los hemangioblastomas también pueden ocurrir en el tejido sensible a la luz que reviste la parte posterior del ojo (la retina ). Estos tumores, que también se denominan angiomas de retina, pueden causar pérdida de la visión.

Las personas con síndrome de von Hippel-Lindau comúnmente desarrollan quistes en los riñones , páncreas y tracto genital. También tienen un mayor riesgo de desarrollar un tipo de cáncer de riñón llamado carcinoma de células renales de células claras y un tipo de cáncer de páncreas llamado tumor neuroendocrino de páncreas.

El síndrome de Von Hippel-Lindau se asocia con un tipo de tumor llamado feocromocitoma, que se presenta con mayor frecuencia en las glándulas suprarrenales (pequeñas glándulas productoras de hormonas ubicadas en la parte superior de cada riñón). Los feocromocitomas generalmente no son cancerosos. Es posible que no causen síntomas, pero en algunos casos se asocian con dolores de cabeza, ataques de pánico, sudoración excesiva o presión arterial peligrosamente alta que pueden no responder a los medicamentos. Los feocromocitomas son particularmente peligrosos en momentos de estrés o trauma, como cuando se someten a una cirugía o en un accidente, o durante el embarazo.

Alrededor del 10 por ciento de las personas con síndrome de von Hippel-Lindau desarrollan tumores del saco endolinfático, que son Tumores no cancerosos en el oído interno . Estos crecimientos pueden causar pérdida de audición en uno o ambos oídos, así como zumbidos en los oídos (tinnitus) y problemas de equilibrio. Sin tratamiento, estos tumores pueden causar sordera profunda repentina.

Los tumores no cancerosos también pueden desarrollarse en el hígado y los pulmones en personas con síndrome de von Hippel-Lindau. Estos tumores no parecen causar ningún signo o síntoma.