La sindrome di Von Hippel-Lindau è una malattia ereditaria caratterizzata dalla formazione di tumori e sacche piene di liquido (cisti) in molte parti diverse del corpo. I tumori possono essere non cancerosi o cancerosi e più frequentemente compaiono durante la giovane età adulta; tuttavia, i segni e i sintomi della sindrome di von Hippel-Lindau possono manifestarsi per tutta la vita.

I tumori chiamati emangioblastomi sono caratteristici della sindrome di von Hippel-Lindau. Queste escrescenze sono costituite da vasi sanguigni di nuova formazione. Sebbene siano tipicamente non cancerose, possono causare complicazioni gravi o pericolose per la vita. Gli emangioblastomi che si sviluppano nel cervello e nel midollo spinale possono causare mal di testa, vomito, debolezza e perdita di coordinazione muscolare (atassia). Gli emangioblastomi possono verificarsi anche nel tessuto fotosensibile che riveste la parte posteriore dell’occhio (la retina ). Questi tumori, chiamati anche angiomi retinici, possono causare perdita della vista.

Le persone con sindrome di von Hippel-Lindau sviluppano comunemente cisti nei reni , pancreas e il tratto genitale. Hanno anche un rischio maggiore di sviluppare un tipo di cancro del rene chiamato carcinoma a cellule renali a cellule chiare e un tipo di cancro del pancreas chiamato tumore neuroendocrino pancreatico.

La sindrome di Von Hippel-Lindau è associata a un tipo di tumore chiamato feocromocitoma, che si verifica più comunemente nelle ghiandole surrenali (piccole ghiandole che producono ormoni situate sopra ogni rene). I feocromocitomi sono generalmente benigni. Possono non causare sintomi, ma in alcuni casi sono associati a mal di testa, attacchi di panico, sudorazione eccessiva o pressione sanguigna pericolosamente alta che potrebbero non rispondere ai farmaci. I feocromocitomi sono particolarmente pericolosi in periodi di stress o traumi, come quando si subiscono interventi chirurgici, in un incidente o durante la gravidanza.

Circa il 10% delle persone con sindrome di von Hippel-Lindau sviluppa tumori del sacco endolinfatico, che sono tumori benigni dell’orecchio interno . Queste escrescenze possono causare la perdita dell’udito in una o entrambe le orecchie, così come ronzio nelle orecchie (tinnito) e problemi di equilibrio. Senza trattamento, questi tumori possono causare sordità profonda improvvisa.

I tumori benigni possono svilupparsi anche nel fegato e nei polmoni nelle persone con sindrome di von Hippel-Lindau. Questi tumori non sembrano causare alcun segno o sintomo.